Medicina personalizada

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Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.

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El 25 de noviembre de 2018 fue creada la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas. A pesar de las limitaciones impuestas por la pandemia de covid-19, que ha limitado las actividades presenciales, en el último año se realizaron: Read more on Tercer aniversario de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica…

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La VII Jornada Nacional de Genética Comunitaria, celebrada los días 3, 4 y 5 de noviembre, tuvo como tema central “Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública”. Se presentaron 140 trabajos en temáticas como Ética y Genética, Genética comunitaria, Genética clínica, Medicina fetal, Inmunogenética, Medicina Genómica y de Precisión, Educación, Asesoramiento Genético, Tecnologías y Bioinformática.

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El Comité de Educación y Entrenamiento de la Asociación de Patología Molecular de Estados Unidos ha emitido sus recomendaciones para la incorporación de las tecnologías ómicas en los programas sobre Patología Genética Molecular, publicadas en Rosenbaum JN, Berry AB, Church AJ, Crooks K, Gagan JR, López-Terrada D, et al. A Curriculum for Genomic Education of Molecular Genetic Pathology Fellows:A Report of the Association for Molecular Pathology Training and Education Committee. J Mol Diagn. 2021 Jul 7;S1525-1578.

 

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

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El uso de la tecnología CRISPR por primera vez con su inyección directa a la circulación sanguínea, con el objetivo de inhibir la producción hepática de transtiretina, proteína alterada en una variante de amiloidosis, es comentado en Kaiser J. CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time. Science. 2021; doi:10.1126/science.abk1750.

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MG11Desde el 26 de junio de 2010, este sitio web ha divulgado los principales avances y aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica, y el advenimiento progresivo de la medicina personalizada de precisión. Con 1000 noticias publicadas, Medicina Genómica es parte de nuestros esfuerzos por promover el conocimiento sobre estos temas en el sistema nacional de salud.