Medicina personalizada

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2020 02 12 CRISPR TCon el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.

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2019 07 03 CRISPR

La controversia de los pros y contras en torno a la edición del genoma humano continúa. Dos recientes artículos reflejan los polos del problema:

- Cyranoski D. What CRISPR-baby prison sentences mean for research. Nature 2020; doi: 10.1038/d41586-020-00001-y.
– Ledford H. Quest to use CRISPR against disease gains ground. Nature 2020;577:156.

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TeriManolioLa mayor parte de los estudios genómicos han sido realizados en individuos de origen europeo, lo que limita la aplicación de sus resultados en la atención clínica a pacientes de ascendencia no europea. Entre los llamados para que las investigaciones incluyan todos los genofondos, está el de Manolio TA. Using the Data We Have: Improving Diversity in Genomic Research. Am J Hum Gen 2019;105(2):233-236.

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2019 09 15 USPSTFLa Fuerza de Tarea para los Servicios de Prevención de Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en inglés), ha actualizado las recomendaciones sobre el diagnóstico, evaluación y asesoramiento genético del riesgo de cáncer de mama basado en los genes BRCA1 y BRCA2. Un editorial al respecto puede ser consultado en Rajagopal PS, Nielsen S, Olopade OI. USPSTF Recommendations for BRCA1 and BRCA2 Testing in the Context of a Transformative National Cancer Control Plan. JAMA Netw Open. 2019;2(8):e1910142.

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2019 09 15 - BMC MGLa evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.

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2019 07 03 PGxLas barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).

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2019 07 03 CRISPRUn comentario en la revista Nature alerta sobre la posible reducción de la esperanza de vida en individuos a quienes se manipule el genoma para expresar las variantes mutadas de CCR5, que confieren resistencia a la infección por vih. Lea en Reardon S. Gene edits to ‘CRISPR babies’ might have shortened their life expectancy. Nature 2019;570:16-17.

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2019 07 03 MicrobiomeVarios reportes divulgan los hallazgos de la segunda etapa del Proyecto Microbioma Humano, que aplica la secuenciación metagenómica para el mejor conocimiento de los microrganismos que conviven en el cuerpo humano. Nature ha preparado una colección de artículos, Human Microbiome Project, part 2.
Otros trabajos sobre el tema:
Discovery and inhibition of an interspecies gut bacterial pathway for Levodopa metabolism.
Multiple levels of the unknown in microbiome research.
The impact of skin care products on skin chemistry and microbiome dynamics.