Medicina personalizada

Nuevo escenario: biopsias en individuos sanos

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Más allá de las muestras para el diagnóstico de condiciones patológicas, avanza la propuesta de tomar biopsias en individuos sanos para el estudio de los estados fisiológicos y la construcción de atlas de tejidos normales. Esta intención es comentada en Kimmel PL, Wendler DS. Biopsies from Healthy Volunteers to Advance Precision Medicine. N Engl J Med, 2023;389:1834-1837.

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Predicciones sobre genómica humana para 2030

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¿El estudio del genoma será tan rutinario como un hemograma completo en la próxima década? Esta y otras predicciones son adelantadas por voces autorizadas en la genómica humana: Gunter C, Green ED. To boldly go: Unpacking the NHGRI’s bold predictions for human genomics by 2030. Am J Hum Gen, 2023;110(11):1829-1831.

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Edición del genoma como terapia de hipercolesterolemia, drepanocitosis, talasemia

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– Kaiser J. Base editing, a new form of gene therapy, sharply lowers bad cholesterol in clinical trial. Science, 2023; doi: 10.1126/science.adm8865.
– Kaiser J. United Kingdom approves first-ever CRISPR treatment, a cure for sickle cell disease and beta thalassemia. Science, 2023; doi: 10.1126/science.adm9989.

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Oncología de precisión: células madre, edición del genoma

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Las oportunidades del uso de las células madre (tanto las pluripotenciales, somáticas como tumorales) y de la edición del genoma en la medicina personalizada para la atención oncológica, son revisadas en Hasanzadeh A, Ebadati A, Dastanpour L, Aref AR, Zangabad PS, Kalbasi A, et al. Applications of Innovation Technologies for Personalized Cancer Medicine: Stem Cells and Gene-Editing Tools. ACS Pharmacol. Transl. Sci. 2023; https://doi.org/10.1021/acsptsci.3c00102.

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Consideraciones farmacogenéticas en las terapias antitrombóticas

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En la elección, dosificación y vigilancia de fármacos como la aspirina, el clopidogrel y las estatinas, deben tenerse en cuenta las variaciones individuales que influyen en el metabolismo y la respuesta a esos y otros medicamentos. El tema es abordado en Mauriello A, Ascrizzi A, Molinari R, Falco L, Caturano A, D’Andrea A, et al. Pharmacogenomics of Cardiovascular Drugs for Atherothrombotic, Thromboembolic and Atherosclerotic Risk. Genes 2023;14(11):2057.

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Avanzamos hacia el genoma visualizable

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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.

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Ómicas en oncología: diagnóstico, terapias, biomarcadores

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– FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types. September 29, 2023.
– Genome-guided discovery of cancer therapeutic targets. Cell Reports, 2023;42(8):112978.
– Genomic biomarkers: Unveiling the potential for precise cancer therapy response. Indian J Pharmacol, 2023;55:213-5.
– Identifying predictors of glioma evolution from longitudinal sequencing. Science Translational Medicine, 2023;15(716).

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Terapia génica ayuda a mejorar comprensión del genoma humano

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El uso de vectores lentivirales, además de su utilidad en la terapia de enfermedades, permite identificar los sitios de inserción, su relación con la estructura tridimensional del genoma, el riesgo de mutagénesis e, incluso, la respuesta clínica al tratamiento. Así se comenta en Yan KK, Condori J, Ma Z, Metais JY, Ju B, Ding L, et al. Integrome signatures of lentiviral gene therapy for SCID-X1 patients. Science Advances, 2023;9(40).

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