– A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.
– Exome/Genome-Wide Testing in Newborn Screening: A Proportionate Path Forward. Front Genet. 2022; 13: 865400.
– Precision Medicine via the Integration of Phenotype-Genotype Information in Neonatal Genome Project. Fundamental Research; https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.07.003.

La secuenciación de genoma completo es el examen de elección para el diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana, pero sus costos superan los de la secuenciación del exoma. La elección de uno u otro depende del escenario clínico y la disponibilidad de recursos. Así se comenta en Ewans LJ, Minoche AE, Schofield D, Shrestha R, Puttick C, Zhu Y, et al. Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis. European Journal of Human Genetics, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-022-01162-2