Medicina personalizada

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2018 06 23 - p53La inhibición de p53 podría mejorar la eficiencia de la edición del genoma por medio de CRISPR–Cas9. Esta interacción, al mismo tiempo, llama la atención sobre la necesidad de monitorear la función de p53 durante las terapias celulares, por el riesgo de daño al ADN. Puede acceder al reporte original en Haapaniemi E, Botla S, Persson J, Schmierer B, Taipale J. CRISPR–Cas9 genome editing induces a p53-mediated DNA damage response. Nature Medicine 2018.

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UCMLTUna Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas y primera de su tipo en Cuba, será presentada el miércoles 25 de abril, en saludo al Día del ADN y al decimoquinto aniversario de la conclusión del Proyecto Genoma Humano. Su primera actividad científica tendrá lugar en la misma fecha en el Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, de esa provincia cubana.

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FDALa Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha propuesto dos directrices relacionadas con el diseño, desarrollo y validación de pruebas genéticas basadas en la tecnología de secuenciación de nueva generación. Su objetivo es disponer de un marco para los datos que apoyen la revisión de este tipo de ensayos. Lea la nota publicada por la FDA al respecto.

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Las variaciones genéticas de los receptores unidos proteína G (en inglés G-protein-coupled receptors) pueden llevar a reacciones adversas o respuestas alteradas. La medicina de precisión es una necesidad en este importante grupo farmacológico, según Hauser AS, Chavali S, Masuho I, Jahn LJ, Martemyanov KA, Gloriam DE, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell, 2018;172(1-2):41–54.

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La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.

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2017 10 22 stem cellsUn modelo de inmunodeficiencia severa ligada al X (SCID-X1) en ratones con un sistema inmune humanizado fue tratado por medio de la edición del genoma con CRISPR/Cas9 para la corrección del gen IL2RG. Se estandarizaron los procedimientos que permiten la traducción clínica para esa y otras enfermedades. Así se presenta en Schiroli G, Ferrari S, Conway A, Jacob A, Capo V, Albano L, et al. Preclinical modeling highlights the therapeutic potential of hematopoietic stem cell gene editing for correction of SCID-X1. Science Translational Medicine 11 Oct 2017;9(411):eaan0820.

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2017 10 22 HippoLa inhibición de Hippo, una cascada intracelular en cardiomiocitos, induce un programa de reparación que mejora la función del corazón en un infarto o tras un fallo isquémico siguiente. Por tanto, el corazón en insuficiencia tiene una capacidad regenerativa mayor que la esperada, en opinión de los autores en Leach JP, Heallen T, Zhang M, Rahmani M, Morikawa Y, Hill MC, et al. Hippo pathway deficiency reverses systolic heart failure after infarction. Nature. 2017;550:260–264.

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2017 10 22 Crispr RNALa obtención de Cas13a de la bacteria Leptotrichia wadei aporta una mayor especificidad y es aplicable al estudio del ARN en las células de mamíferos. Hay perspectivas de su empleo como terapia de edición del genoma, de acuerdo con Abudayyeh OO, Gootenberg JS, Essletzbichler P, Han S, Joung J, Belanto JJ, et al. RNA targeting with CRISPR–Cas13. Nature 2017;550:280–284.

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EmbryoLa corrección preimplantatoria de una mutación en el gen MYBPC3 en embriones humanos, por medio de la tecnología CRISPR–Cas9, ha sido conseguida con buenas eficiencia, precisión y seguridad. La modulación del estadio del ciclo celular donde se indujeron las roturas de la doble hélice evitó el mosaicismo, según Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, Wu J, Lee Y, Suzuki K, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature 2017;548:413–419.

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2016 06 12 - NEJMLa modificación genética de linfocitos T autólogos para dirigir su respuesta hacia tumores malignos, recientemente aprobada por la FDA para el tratamiento de un grupo de enfermos con leucemia linfoblástica aguda, tiene potencialidades para extenderse a muchas otras enfermedades, incluidos los tumores sólidos. Así se declara en Rosenbaum L. Tragedy, Perseverance, and Chance — The Story of CAR-T Therapy. N Eng J Med 2017; DOI: 10.1056/NEJMp1711886.