Medicina personalizada

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2019 02 23 Genomic screening in youg peopleLa pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.

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2019 02 23 PMILa diversidad de enfoques y resultados de las iniciativas de implementación de la medicina genómica en Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Australia, es el tema de la revisión de Stark Z, Dolman D, Manolio TA, Ozenberger B, Hill SL, Caulfied MJ, et al. Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. AJHG 2019;104(1):13-20.

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UCM-LTUn resumen de los argumentos que justifican la necesidad de la creación de la primera Cátedra de Medicina Genómica en Cuba, así como las principales acciones planificadas y otras realizadas en el cumplimiento de sus objetivos, aparecen en Serrano-Barrera OR, Hernández-Betancourt JC. El porqué de una Cátedra de medicina genómica, aquí y ahora. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. 2018;44(1).

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2018 12 18 - PGPUKLos primeros resultados de un proyecto dirigido al acceso abierto a datos derivados del genoma de individuos, que incluye un protocolo de consentimiento para el reclutamiento de sujetos y ha desarrollado una aplicación educativa, son divulgados en PGP-UK Consortium. Personal Genome Project UK (PGP-UK): a research and citizen science hybrid project in support of personalized medicine. BMC Medical Genomics 2018;11:108.

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SOCUGENLa V Jornada Nacional de Genética Comunitaria se celebró en la ciudad de Las Tunas los días 22 y 23 de noviembre, y la conferencia inaugural abordó el tema de la medicina personalizada, por la Dra. Beatriz Marcheco, directora del Centro Nacional de Genética Médica. Entre los cursos pre-evento se impartió uno sobre Medicina genómica. Más información en el sitio web de Genética Clínica.

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2018 12 18 - WGS2Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.

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FDA2La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.

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2018 08 07 oncogenomics landscapeLa herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.

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FDADos artículos abordan la reciente decisión de la FDA de autorizar la comercialización de pruebas dirigidas al consumidor para el riesgo de cáncer de mama, así como de las políticas con relación a la cobertura de seguro médico para las pruebas genómicas:
Direct-to-Consumer Genetic Testing The Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing
Evolving Payer Coverage Policies on Genomic Sequencing Tests Beginning of the End or End of the Beginning?