Temas como la estigmatización, las desigualdades del acceso a servicios de salud, las violaciones de la privacidad y la responsabilidad legal en los estudios genómicos sobre la susceptibilidad, resistencia y gravedad ante la Covid-19, son considerados en Geller G, Duggal P, Thio CL, Mathews D, Kahn JP, Maragakis LL, et al. Genomics in the era of COVID-19: ethical implications for clinical practice and public health. Genome Medicine 2020;12:95.
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Las potencialidades de los estudios de cohorte integrados y estandarizados, sobre todo en el actual escenario de la pandemia de Covid-19, son presentadas en Manolio TA, Goodhand P, Ginsburg G. The International Hundred Thousand Plus Cohort Consortium: integrating large-scale cohorts to address global scientific challenges. The Lancet Digital Health, 2020;2(11):e567-e568.
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El UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser (https://genome.ucsc.edu/covid19.html) es una adaptación de una popular herramienta bioinformática que permite el estudio de muchos aspectos del genoma viral. Su descripción y posibilidades son abordadas en Fernandes JD, Hinrichs AS, Clawson H, Navarro J, Lee BT, Nassar LR, et al. The UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser. Nature Genetics 2020;52:991–998.
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La tasa de mutaciones del SARS-CoV-2 es menor que su velocidad de propagación, lo que no solo permite seguir las pistas de las cepas circulantes y estimar sus relaciones, sino también evaluar la efectividad de las medidas que se toman para su control. Lea Worobey M, Pekar J, Larsen BB, Nelson MI, Hill V, Joy JB, et al. The emergence of SARS-CoV-2 in Europe and North America. Science, 2020:eabc8169.
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Una revisión sistemática aborda los factores genéticos relacionados con las infecciones por coronavirus en humanos y otras especies animales. Los detalles, en LoPresti M, Beck DB, Duggal P, Cummings DAT, Solomon BD. The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature. Am J Hum Genet, 2020;107(3):381-402.
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El análisis de los genotipos de cepas circulantes de virus Coxsackie entre los años 1986 y 2009 en Cuba, reveló que al menos dos de ellas circulaban en el país dos años antes de detectarse la epidemia. Los datos filogeográficos aportan a la comprensión de la diseminación viral, de acuerdo con Fonseca MC, Pupo-Meriño M, García-González LA, Resik S, Hung LH, Muné M, et al. Molecular evolution of coxsackievirus A24v in Cuba over 23-years, 1986-2009. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13761.
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La secuenciación del exoma completo identificó variantes afuncionales del receptor TLR7, en pacientes jóvenes con formas graves de la COVID-19, lo que puede explicar defectos inmunitarios que comprometen la producción de interferones. El reporte aparece en van der Made CI, Simons A, Schuurs-Hoeijmakers J, van den Heuvel G, Mantere T, Kersten S, et al. Presence of Genetic Variants Among Young Men With Severe COVID-19. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.13719.
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- Emergence of SARS-CoV-2 through recombination and strong purifying selection
– The ABO blood group locus and a chromosome 3 gene cluster associate with SARS-CoV-2 respiratory failure in an Italian-Spanish genome-wide association analysis
– Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure
– Genomic determinants of pathogenicity in SARS-CoV-2 and other human coronaviruses
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Algunos gérmenes pueden permanecer en los ambientes hospitalarios por más de 8 años, para infectar a los enfermos de manera oportunista, así como desarrollar multirresistencia. La caracterización genómica del microbioma de un hospital de nivel terciario es reportada en Chng KR, Li C, Bertrand D, Ng AHQ, Kwah JS, Low HM, et al. Cartography of opportunistic pathogens and antibiotic resistance genes in a tertiary hospital environment. Nature Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0894-4.
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