Patógenos

Variantes y asociaciones: enfermedad renal, leucemia, cáncer de pulmón, Alzheimer, hepatitis C

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– Genome-wide association studies identify the role of caspase-9 in kidney disease
– Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia
– Identification of genetic variations associated with drug resistance in non-small cell lung cancer patients undergoing systemic treatment
– Genome-wide analysis of common and rare variants via multiple knockoffs at biobank scale, with an application to Alzheimer disease genetics
– Genome-wide association study reveals genetic variants associated with HIV-1C infection in a Botswana study population

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Covid-19: más sobre influencias genéticas

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Tres metanálisis de estudios de asociación de genoma completo, que consideraron 49562 pacientes de 19 países, encontraron 13 loci relacionados con la infección y formas graves de la covid-19. Otros elementos son presentados en COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2021; https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x.

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Transcriptómica identifica fármacos con acción anti-SARS-CoV-2

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Transcriptomics1El haloperidol y la clofazimina están entre los 11 medicamentos con actividad antiviral frente a SARS-CoV-2, a partir de las diferencias en los patrones de expresión génica entre muestras de infectados y controles. El reporte aparece en Le BL, Andreoletti G, Oskotsky T, Vallejo-Gracia A, Rosales R, Yu K, et al. Transcriptomics-based drug repositioning pipeline identifies therapeutic candidates for COVID-19. Scientific Reports 2021;11:12310.

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Tuberculosis puede ser una infección policlonal

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TBMuestras pulmonares obtenidas por cirugía de pacientes tuberculosos tuvieron un 40 % de infecciones por al menos dos cepas no relacionadas, a partir de la secuenciación genómica, lo que puede pasar inadvertido en muestras de esputo. Las implicaciones clínicas son discutidas en Moreno-Molina M, Shubladze N, Khurtsilava I, Avaliani Z, Bablishvili N, Torres-Puente M, et al. Genomic analyses of Mycobacterium tuberculosis from human lung resections reveal a high frequency of polyclonal infections. Nature Communications. 2021;12:2716.

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Ponderan herramienta GISAID para estudio de SARS-CoV-2

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GisaidLa herramienta GISAID ha recibido 1,2 millones de secuencias de genoma del SARS-CoV-2, provenientes de 178 países. Ello ha sido crucial para estudiar los brotes y la aparición de variantes, un ejemplo de la nueva “epidemiología genómica”. Un comentario al respecto aparece en Maxmen A. One million coronavirus sequences: popular genome site hits mega milestone. Nature, 2021; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01069-w.

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Resistencia antimicrobiana se disemina en espacios naturales

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Las poblaciones naturales de E. coli y otras enterobacterias contienen plásmidos con genes de resistencia a antibióticos, los cuales están bajo fuerte presión selectiva. Ello es muestra de las complejas dinámicas microbianas y su impacto en la salud humana, de acuerdo con Shaw LP, Chau KK, Kavanagh J, AbuOun M, Stubberfield E, Gweon HS, et al. Niche and local geography shape the pangenome of wastewater- and livestock-associated Enterobacteriaceae. Science Advances 2021;7(15):eabe3868.

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Relevancia de la genómica en la covid-19

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Genomx– The Human Genome Organisation (HUGO) and the 2020 COVID-19 pandemic
– Policy for Evaluating Impact of Viral Mutations on COVID-19 Tests Guidance for Test Developers and Food and Drug Administration Staff February 2021
– Genomic sequencing in pandemics
– Insights from SARS-CoV-2 sequences
– SARS-CoV-2 within-host diversity and transmission
– Alarming COVID variants show vital role of genomic surveillance

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Nuevos polimorfismos, asociaciones y variantes: glaucoma, colangeítis, diabetes, covid-19, enfermedad inflamatoria intestinal, color de los ojos, cáncer de mama

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– Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
– rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis
– Association of mitochondrial DNA copy number with prevalent and incident type 2 diabetes in women: A population-based follow-up study
– A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity
– A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals
– Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease
– Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
– Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women

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Estudian diversidad de hongos en casas cubanas

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CubanfungiEl análisis filogenético de muestras de hongos del género Aspergilo identificó las especies A. niger, A. flavus, A. fumigatus, y A. tubingensis como los más abundantes en los hogares de la capital cubana. Los detalles en Sánchez KC, Almaguer M, Duarte-Escalante E, Rojas TI, Frías-De-León MG, Reyes-Montes MR. Phylogenetic Identification, Diversity, and Richness of Aspergillus from Homes in Havana, Cuba. Microorganisms 2021;9(1):115.

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