La heterogeneidad del microbioma humano, su relación con la salud y la enfermedad y las técnicas moleculares empleadas en su caracterización, son temáticas abordadas en la revisión del Campo-Moreno R, Alarcón-Cavero T, D’Auria G, Delgado-Palacio S, Ferrer-Martínez M. Microbiota en la salud humana: técnicas de caracterización y transferencia. Enferm Infecc Microbiol Clin 2018;36:241-5.
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El hallazgo de dos nuevas cepas de Tupanvirus, con un genoma de 1.44-1.51 Mb y el aparato traduccional más grande conocido hasta el momento, es reportado en Abrahão J, Silva L, Santos Silva L, Bou Khalil JY, Rodrigues R, Arantes T, et al. Tailed giant Tupanvirus possesses the most complete translational apparatus of the known virosphere. Nature Communications 2018;9:749.
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– Demenais F, Margaritte-Jeannin P, Nicolae DL. Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks. Nature Genetics, 2017;50(1):42.
– Roberts ME, Jackson SA, Susswein LR, Zeinomar N, Ma X, Marshall ML, et al. MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer. Genetics in Medicine, 2018; doi:10.1038/gim.2017.254.
– Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Annals of the Rheumatic Diseases, 2018; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212454.
– Coll F, Phelan J, Clark TG. Genome-wide analysis of multi- and extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis. Nature Genetics, 2018; doi:10.1038/s41588-017-0029-0.
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Por medio de un ensayo de RT-PCR que detecta secuencias específicas del virus ébola, se determinó la presencia del agente en el 15 % de las muestras de semen hasta 18 meses después del alta de pacientes que fueron atendidos en una unidad de tratamiento de la infección en Sierra Leona. Los detalles del hallazgo aparecen en Deen GF, Broutet N, Xu W, Knust B, Sesay FR, McDonald SLR, et al. Ebola RNA Persistence in Semen of Ebola Virus Disease Survivors — Final Report. N Engl J Med 2017; 377:1428-1437.
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Al menos cinco nuevas especies virales han sido encontradas por secuenciación metagenómica en muestras tomadas por exudados nasofaríngeos de 108 dromedarios en un mercado de animales en Abu Dhabi. Los camélidos estaban al mismo tiempo infectados por el coronavirus del síndrome respiratorio del Medio Oriente (MERS-CoV), de acuerdo con el reporte de Li Y, Khalafalla AI, Paden CR, Yusof MF, Eltahir YM, Al Hammadi ZM, et al. Identification of diverse viruses in upper respiratory samples in dromedary camels from United Arab Emirates. PLoS ONE 2017;12(9): e0184718.
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Con el empleo de varios métodos computacionales para modelar las redes de microARNs de individuos con sepsis o sanos, se han encontrado algunos marcadores que pueden ser de utilidad para el diagnóstico precoz de las infecciones, la mejor comprensión de la fisiopatología de la sepsis y para el diseño de nuevas terapias, de acuerdo con Vasilescu C, Dragomir M, Tanase M, Giza D, Purnichescu-Purtan R, Chen M, et al. Circulating miRNAs in sepsis—A network under attack: An in-silico prediction of the potential existence of miRNA sponges in sepsis. PLoS ONE 2017;12(8):e0183334.
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Un estudio de asociación genómica sobre los determinantes del cáncer cervicouterino relacionado con la infección por el virus del papiloma humano, ha ubicado en las posiciones 13 y 71 del bolsillo (pocket) 4 de la molécula HLA-DRB1, así como en la posición 156 en HLA-B, las variantes más relevantes para la génesis de la enfermedad. Lea más en Leo PJ, Madeleine MM, Wang S, Schwartz SM, Newell F, Kymmer U, et al. Defining the genetic susceptibility to cervical neoplasia—A genome-wide association study. PLoS Genet 2017;13(8):e1006866.
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– Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms
– Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes
– Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness
– Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations
– Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus
– Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder
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Por medio de la secuenciación del genoma completo de las primeras cepas de estafiloco dorado resistente a meticilina y su análisis filogenético, se ha estimado que tales colonias emergieron en la década de 1940, unos veinte años antes de la introducción del antibiótico en la práctica clínica. Este interesante hallazgo y sus implicaciones son comentadas en Harkins CP, Pichon B, Doumith M, Parkhill J, Westh H, Tomasz A, et al. Methicillin-resistant Staphylococcus aureus emerged long before the introduction of methicillin into clinical practice. Genome Biology 2017;18:130.
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– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy.
– Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis
– Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease
– Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder
– A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento
– Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome
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