Bioética

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2019 07 03 CRISPR

La controversia de los pros y contras en torno a la edición del genoma humano continúa. Dos recientes artículos reflejan los polos del problema:

- Cyranoski D. What CRISPR-baby prison sentences mean for research. Nature 2020; doi: 10.1038/d41586-020-00001-y.
– Ledford H. Quest to use CRISPR against disease gains ground. Nature 2020;577:156.

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WHOLa Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado iniciar un registro de las investigaciones sobre la edición del genoma humano, y realizar una consulta sobre la gobernanza de esa prometedora y controversial tecnología, con potenciales aplicaciones en la terapia de enfermedades humanas. Puede leer aquí la nota publicada en el sitio web de la OMS.

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2019 09 15 - BMC MGLa evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.

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SOCUGENLa VI Jornada Nacional de Genética Comunitaria, evento anual de la Sociedad Cubana de Genética Humana, tendrá como tema central “Educación profesional y medicina genómica en Cuba”. El evento se desarrollará en La Habana, el 12 de noviembre de 2019, junto a la X Conferencia Mundial de la Organización Internacional de Síndrome Prader-Willi.

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2018 12 18 - embryos2El anuncio del nacimiento en China de gemelas cuyo genoma fue editado para generar resistencia al vih, ha provocado un intenso debate, desde lo científico a lo ético. Lea las siguientes opiniones:
An ‘epic scientific misadventure’

Statement on Claim of First Gene-Edited Babies by Chinese Researcher

Ethics aside, does the CRISPR baby experiment make scientific sense?

Genome-edited baby claim provokes international outcry

First CRISPR babies: six questions that remain

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2017 10 22 hu evolutionLa identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.

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2016 12 27 - MEB MPCompartir de manera global y responsable los datos médicos relevantes y la actualización regular de los programas de formación son acciones para hacer confluir los modelos de medicina basada en la evidencia y medicina de precisión. Así opinan Beckmann JS, Lew D. Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities. Genome Medicine 2016;8:134.

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2016 12 03 GM1Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.

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2016 12 03 PGxLa identificación de rasgos farmacogenéticos en individuos cuyo genoma es estudiado por otras causas puede requerir la información oportuna sobre los riesgos en la terapéutica administrada. El tema es abordado en Lee EMJ, Xu K, Mosbrook E, Links A, Guzman J, Adams DR, et al. Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med 2016;18(12):1303–1307.

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2016 12 03 GM2Cerca de la mitad de una muestra de adultos eligió decidir por sí mismos cuáles resultados de los estudios genómicos son informados, por lo que las preferencias de los pacientes deben considerarse en las políticas sanitarias sobre esta área. Tal es la opinión expresada en Marshall DA, Gonzalez JM, Johnson FR, MacDonald KV, Pugh A, Douglas MP, et al. What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive? Genet Med 2016;18(12):1295–1302.