febrero 2022 Archives

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Los trastornos del neurodesarrollo, incluidos los cuadros convulsivos, fueron los más beneficiados con un diagnóstico en el estudio de 700 niños por medio de la secuenciación clínica del exoma. Otros hallazgos y consideraciones aparecen en Murrell JR, Nesbitt AMI, Baker SW, Pechter KB, Balciuniene J, Zhao X, et al. Molecular diagnostic outcomes from 700 cases: What can we learn from a retrospective analysis of clinical exome sequencing? The Journal of Molecular Diagnostics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.12.002.

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Los polimorfismos en los receptores olfatorios no solo afectan la percepción de los olores sino también su intensidad, al tiempo que la diversidad del repertorio genético olfatorio parece haber degenerado en los primates. Así se reporta en Li B, Kamarck ML, Peng Q, Lim FL, Keller A, MAM Smeets, et al. From musk to body odor: Decoding olfaction through genetic variation. PLoS Genet, 2022;18(2):e1009564.

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Los avances aportados por las tecnologías ómicas, entre otras innovaciones, han permitido vivir una intensa década de caracterización de tipos celulares y el desarrollo de atlas a nivel molecular. La evolución y estado actual son revisados en Quake SR. A decade of molecular cell atlases. Trends in Genetics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.tig.2022.01.004.