– Liquid biopsy at the frontier of detection, prognosis and progression monitoring in colorectal cancer
– Liquid biopsy: a step closer to transform diagnosis, prognosis and future of cancer treatments
– A clinician’s handbook for using ctDNA throughout the patient journey
– The many facets of liquid biopsies in lymphoma
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Los riesgos de la selección de embriones según los resultados del estudio de su genoma son tema en:
– Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos
– The alarming rise of complex genetic testing in human embryo selection
– Application of a next-generation sequencing (NGS) panel in newborn screening efficiently identifies inborn disorders of neonates
– Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders
– Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
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Con el objetivo de secuenciar, catalogar y caracterizar los genomas de toda la biodiversidad eucariótica del planeta, en un periodo de diez años, ha sido lanzado el Proyecto BioGenoma de la Tierra (en inglés, Earth BioGenome Project – EBP). Un comentario al respecto puede ser consultado en Lewin HA, Robinson GE, Kress WJ, Baker WJ, Coddington J, Crandall KA, et al. Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life. PNAS, 2022;119(4).
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La relación entre los cambios en los niveles de expresión génica, estados de activación y las interacciones celulares potenciales con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares son, entre otros, temas revisados en van Blokland IV, Groot, Franke LH, van der Wijst MGP, van der Harst P. Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum. Trends in Cardiovascular Medicine, April 2022;32(3):127-135.
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Tiomargarita magnifica es una bacteria que puede superar el centímetro de longitud, lo que la hace visible al ojo humano, con un genoma de más de 11000 genes que no está libre en el citoplasma. El hallazgo es reportado en Volland JM, Gonzalez-Rizzo S, Gros O, Tyml T, Ivanova N, Schulz F, et al. A centimeter-long bacterium with DNA compartmentalized in membrane-bound organelle. bioRxiv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.02.16.480423.
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La comparación de la información divulgada por la Agencia de Medicamentos y Alimentos y el Consorcio para la Implementación Clínica de la Farmacogenética, sobre asociaciones farmacogenéticas, ha revelado importantes diferencias que pueden limitar su aplicación. Así se revela en Pritchard D, Patel JN, Stephens LE, McLeod HL. Comparison of FDA Table of Pharmacogenetic Associations and Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines. American Journal of Health-System Pharmacy, 2022;zxac064.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
