El 25 de abril de 2018 fue creada la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, primera de su tipo en Cuba. Para conmemorar la fecha, que coincide con el Día del ADN, la Cátedra propone el Repositorio de Recursos de Medicina Genómica (GenoMeRR), una colección de recursos de información de libre acceso sobre la temática.
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El 25 de abril de 1953 apareció en la revista Nature el artículo de James Watson y Francis Crick, en el que propusieron la estructura en doble hélice del ADN. Para conmemorar ese hito de las ciencias, se celebra cada 25 de abril el Día del ADN. En el sitio cubano de Genética Clínica, en Infomed y en la revista Communications Biology se brinda más información sobre la efeméride.
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200 millones de pares de bases en los que se predice que existen 1956 genes (99% de los cuales codifican para proteínas), es el resultado más reciente en el esfuerzo por completar y actualizar nuestro conocimiento del genoma humano. El artículo original, en el más reciente número de Science, es Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, et al. The complete sequence of a human genome. Science, 31 Mar 2022;376(6588):44-53.
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La comparación de la información divulgada por la Agencia de Medicamentos y Alimentos y el Consorcio para la Implementación Clínica de la Farmacogenética, sobre asociaciones farmacogenéticas, ha revelado importantes diferencias que pueden limitar su aplicación. Así se revela en Pritchard D, Patel JN, Stephens LE, McLeod HL. Comparison of FDA Table of Pharmacogenetic Associations and Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines. American Journal of Health-System Pharmacy, 2022;zxac064.
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Tiomargarita magnifica es una bacteria que puede superar el centímetro de longitud, lo que la hace visible al ojo humano, con un genoma de más de 11000 genes que no está libre en el citoplasma. El hallazgo es reportado en Volland JM, Gonzalez-Rizzo S, Gros O, Tyml T, Ivanova N, Schulz F, et al. A centimeter-long bacterium with DNA compartmentalized in membrane-bound organelle. bioRxiv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.02.16.480423.
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La relación entre los cambios en los niveles de expresión génica, estados de activación y las interacciones celulares potenciales con el desarrollo de las enfermedades cardiovasculares son, entre otros, temas revisados en van Blokland IV, Groot, Franke LH, van der Wijst MGP, van der Harst P. Translational insights from single-cell technologies across the cardiovascular disease continuum. Trends in Cardiovascular Medicine, April 2022;32(3):127-135.
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Con el objetivo de secuenciar, catalogar y caracterizar los genomas de toda la biodiversidad eucariótica del planeta, en un periodo de diez años, ha sido lanzado el Proyecto BioGenoma de la Tierra (en inglés, Earth BioGenome Project – EBP). Un comentario al respecto puede ser consultado en Lewin HA, Robinson GE, Kress WJ, Baker WJ, Coddington J, Crandall KA, et al. Earth BioGenome Project: Sequencing life for the future of life. PNAS, 2022;119(4).
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– Application of a next-generation sequencing (NGS) panel in newborn screening efficiently identifies inborn disorders of neonates
– Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders
– Whole genome sequencing for the diagnosis of neurological repeat expansion disorders in the UK: a retrospective diagnostic accuracy and prospective clinical validation study
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Genome Editing and the Future of Personalized and Targeted Cancer Medicine
Colección de Molecular Cancer
Open Access
