El 25 de abril es el Día del ADN, en conmemoración del reporte de Watson y Crick en 1953 sobre la estructura en doble hélice de la molécula. Le recomendamos una colección de recursos de Nature en saludo a la fecha. Sobre la historia, puede leer en Maguin P, Marraffini LA. From the discovery of DNA to current tools for DNA editing. J Exp Med 2021;218(4):e20201791.
Filed under Eventos, Publicaciones by on . Comment.
Como parte de las actividades previas al OncoFórum 2021, un evento científico nacional estudiantil organizado por la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, se impartió el curso Introducción a las tecnologías ómicas, con participación de estudiantes de toda Cuba. A las actividades lectivas siguieron un extenso debate y la revisión de algunas bases de datos de utilidad en la asistencia, la docencia y la investigación en salud. Puede leer una reseña en la prensa sobre la actividad.
Filed under Capacitación, Eventos by on . Comment.
La herramienta GISAID ha recibido 1,2 millones de secuencias de genoma del SARS-CoV-2, provenientes de 178 países. Ello ha sido crucial para estudiar los brotes y la aparición de variantes, un ejemplo de la nueva “epidemiología genómica”. Un comentario al respecto aparece en Maxmen A. One million coronavirus sequences: popular genome site hits mega milestone. Nature, 2021; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01069-w.
Filed under Bioinformática, Filogenética, Patógenos by on . Comment.
Las entidades precursoras del mieloma múltiple, la gammapatía monoclonal de significado incierto y el mieloma latente, se diferencian en los eventos genómicos que caracterizan la enfermedad, según se detecta por secuenciación de genoma completo. Los detalles en Oben B, Froyen G, Maclachlan KH, Leongamornlert D, Abascal F, Zheng-Lin B, et al. Whole-genome sequencing reveals progressive versus stable myeloma precursor conditions as two distinct entities. Nature Communications 2021;12:1861.
Filed under Cáncer, Diagnóstico by on . Comment.
Las poblaciones naturales de E. coli y otras enterobacterias contienen plásmidos con genes de resistencia a antibióticos, los cuales están bajo fuerte presión selectiva. Ello es muestra de las complejas dinámicas microbianas y su impacto en la salud humana, de acuerdo con Shaw LP, Chau KK, Kavanagh J, AbuOun M, Stubberfield E, Gweon HS, et al. Niche and local geography shape the pangenome of wastewater- and livestock-associated Enterobacteriaceae. Science Advances 2021;7(15):eabe3868.
La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.
Filed under Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
- Global discovery of lupus genetic risk variant allelic enhancer activity
– De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria
– Arrhythmia variant associations and reclassifications in the eMERGE-III sequencing study
– Familial thrombocytopenia due to a complex structural variant resulting in a WAC-ANKRD26 fusion transcript
Filed under Cardiopatías, Defectos congénitos, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
Las roturas de la doble hélice de ADN parecen ser los primeros eventos carcinogénicos en pacientes con tumor papilar tiroideo, expuestos a las radiaciones durante el accidente nuclear de Chernóbil. Otros efectos, en el transcriptoma y el epigenoma, son descritos en Morton LM, Karyadi DM, Stewart C, Bogdanova TI, Dawson ET, Steinberg MK, et al. Radiation-related genomic profile of papillary thyroid cancer after the Chernobyl accident. Science 2021:eabg2538.
Filed under Cáncer, Transcriptómica by on . Comment.
José Manuel Baselga y Thomas Dale Brock han fallecido en marzo y abril, respectivamente. El primero fue un pionero de la oncología que allanó el camino de la medicina personalizada. El segundo descubrió las bacterias que viven en altas temperaturas y condujo al aislamiento de la enzima clave para el ensayo PCR. Lea los obituarios en Science y The Scientist.
Filed under Genómica, Medicina personalizada, Personalidades by on . Comment.
El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Publicaciones by on . Comment.
Disponible desde el 26 de junio de 2010. Editado por: Dr. Orlando R. Serrano Barrera, MSc.
Órgano oficial de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, Cuba. orlandosb@infomed.sld.cu orlandorsb@gmail.com
