La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, ha publicado su Reporte Anual 2019, con el resumen de las actividades realizadas el pasado año y las proyecciones para lo que resta del curso acdémico 2019-2020. También está disponible, en la página de Recursos, el segundo número del boletín de divulgación GenoMed.
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Con el empleo del sistema CRISPR-Cas9 fue posible dilucidar la influencia de la pérdida de función de los genes supresores tumorales en la patogenia del cáncer de pulmón de células pequeñas. El reporte original es Ng SR, Rideout III WM, Akama-Garren EH, Bhutkar A, Mercer KL, Schenkel JM, et al. CRISPR-mediated modeling and functional validation of candidate tumor suppressor genes in small cell lung cancer. PNAS 2020;117(1):513-521.
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En el genoma de una cepa multirresistente de Escherichia coli, aislada en Cuba en un cerdo sano, se encontraron cuatro plásmidos, uno de ellos portador de un gen de resistencia a una cefalosporina de tercera generación. La referencia es Hernández-Fillor RE, Brilhante M, Espinosa I, Perreten V. Complete Circular Genome Sequence of a Multidrug-Resistant Escherichia coli Strain from Cuba Obtained with Nanopore and Illumina Hybrid Assembly. Microbiol Resour Announc. 2019;8(48):e01269-19.
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A partir de una curiosa muestra encontrada en Dinamarca, de 5700 años de antigüedad, se pudo obtener material genómico para identificar a una mujer, de tez oscura y ojos azules, que estaba infectada por el virus de Epstein-Barr, y pudo haber comido plantas y carnes. Lea los detalles en Jensen TZT, Niemann J, Iversen KH, Fotakis AK, Gopalakrishnan S, Vågene AJ, et al. A 5700 year-old human genome and oral microbiome from chewed birch pitch. Nature Communications 2019;10:5520.
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- Multivariate Genome-wide Association Analysis of a Cytokine Network Reveals Variants with Widespread Immune, Haematological, and Cardiometabolic Pleiotropy
– Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis
– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations
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La revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.
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La controversia de los pros y contras en torno a la edición del genoma humano continúa. Dos recientes artículos reflejan los polos del problema:
- Cyranoski D. What CRISPR-baby prison sentences mean for research. Nature 2020; doi: 10.1038/d41586-020-00001-y.
– Ledford H. Quest to use CRISPR against disease gains ground. Nature 2020;577:156.
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Los avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado iniciar un registro de las investigaciones sobre la edición del genoma humano, y realizar una consulta sobre la gobernanza de esa prometedora y controversial tecnología, con potenciales aplicaciones en la terapia de enfermedades humanas. Puede leer aquí la nota publicada en el sitio web de la OMS.
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- Mattox AK, Bettegowda C, Zhou S, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B. Applications of liquid biopsies for cancer. Science Translational Medicine 2019;11(507):eaay1984.
– Seeking precision in public health. Nature Medicine 2019;25:1177.
– Van Kampen SJ, Van Rooij E. CRISPR Craze to Transform Cardiac Biology. Trends in Molecular Medicine 2019;25(9):791-802.
Disponible desde el 26 de junio de 2010. Editado por: Dr. Orlando R. Serrano Barrera, MSc.
Órgano oficial de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, Cuba. orlandosb@infomed.sld.cu orlandorsb@gmail.com
