El 26 de junio de 2000, tuvo lugar una conferencia de prensa en la Casa Blanca, en la que se anunció la obtención del primer borrador del genoma humano. Allí estuvieron Francis Collins y Craig Venter, quienes lideraron los esfuerzos del notable empeño científico-tecnológico. Puede leer un breve comentario al respecto, publicado por el Instituto Sanger.
La búsqueda de biomarcadores y la integración de los aspectos farmacogenéticos en la terapia cardiovascular, son dos de los elementos que los autores de una revisión consideran que abren opciones en el camino de la medicina de precisión en la Cardiología. El tema es debatido en Jerez Castro AM, Heres Álvarez F de la C, Galán Martínez L. La medicina genómica, desafío de la cardiología. Rev. Cuba. Cardiol. Cir. Cardiovasc. 16 de junio de 2025;31:e_2339.
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El más hermoso y colorido de los caracoles es Polymita picta, la polimita cubana, una especie en peligro de extinción. Su genoma mitocondrial ha sido secuenciado y aparece en Lewis AM, Reyes-Tur B, Davison A. The mitochondrial genome and phylogenetic placement of the world’s most beautiful snail, Polymita picta. Journal of Molluscan Studies, June 2025;91(2):eyaf006.
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Una revisión narrativa de los ensayos clínicos aleatorizados relacionados con los factores genéticos que influyen en el riesgo de enfermedad cardiovascular, muestra las potencialidades para el ajuste de la terapia antiplaquetaria, la intolerancia a estatinas y la respuesta a los diuréticos, entre otras oportunidades para la medicina de precisión. Puede leer a Khan SA, Khan S, Kausar H, Sharma P, Adhikari A, et al. Pharmacogenomics and risk stratification in cardiovascular care: Insights from randomized controlled trials. Medicine (Baltimore). 2025 Jun 13;104(24):e42868.
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Un reciente reporte describe el hallazgo de un microorganismo, Sukunaarchaeum mirabile, cuyo genoma es tan pequeño, 238 kpb (189 genes codificadores de proteínas), que apenas le permite reproducirse. El hallazgo es comentado, con el enlace al preprint, en Wilcox C. Microbe with bizarrely tiny genome may be evolving into a virus. Science, 13 Jun 202512:40; doi: 10.1126/science.z7ekqxv.
Además de los argumentos éticos que pueden esgrimirse, lograr una mayor representatividad de la diversidad genómica es imprescindible para que la medicina de precisión rinda los resultados esperados. El tema es abordado en Corpas M, Pius M, Poburennaya M, Guio H, Dwek M, Nagaraj S, et al. Bridging genomics’ greatest challenge: The diversity gap. Cell Genomics, 2025; https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100724.
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Se requiere de investigaciones que aporten evidencias sobre las asociaciones farmacogenéticas en enfermedades como el vih, la malaria y la tuberculosis, cuya carga de enfermedad y muerte supera a otras más favorecidas. Así se aborda en Cabral TB, de Oliveira AC, Melo GCd, Rodrigues-Soares F. Pharmacogenetics of the Treatment of Neglected Diseases. Genes. 2025;16(1):54.
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Una especie de tarántula, la de mayor tamaño del género Trichopelma, ha sido encontrada en Viñales, Cuba, y parece ser única, de acuerdo con el análisis filogenómico y las características fenotípicas. Así se reporta en Ortiz D, Fonseca E. A hairy giant among dwarves: Trichopelma grande, a distinct new species of tarantula from Cuba (Araneae: Theraphosidae). Journal of Natural History, 2024;58(45-48):2189-2205.
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El número de la revista Nucleic Acids Research (NAR) dedicado a las bases de datos y correspondiente a la actualización de enero 2025, ya puede ser consultado. Reúne 185 artículos y presenta 73 nuevas bases de datos, con los avances durante el 2024 y las perspectivas para el año que recién inicia. Acceda a NAR 2025;53(D1).
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El consentimiento informado, la privacidad, la transparencia y la equidad están entre los principios que la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha publicado en relación con colectar, acceder, utilizar y compartir los datos genómicos humanos. Puede acceder al documento en el sitio web de la OMS.
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