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SARSCoV-2La secuenciación y análisis filogenéticos de coronavirus aislados de pangolines capturados en el sur de China, han revelado una estrecha similitud con el SARS CoV-2. Ello coloca al pangolín (Manis javanica) como un posible eslabón en la cadena que llevó a la actual pandemia. El reporte, aún como manuscrito no editado, puede descargarse en Lam TT, Shum MH, Zhu H, Tong YG, Ni XB, Liao YS, et al. Identifying SARS-CoV-2 related coronaviruses in Malayan pangolins. Nature 2020; https://doi.org/10.1038/s41586-020-2169-0.

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CPTEl citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.

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Annual ReviewsLa editorial Annual Reviews, ante la pandemia de COVID-19, ha tomado la iniciativa de brindar acceso completo a todas sus revistas, hasta el 30 de abril. Entre ellas, recomendamos particularmente la consulta de Annual Review of Genomics and Human Genetics, que cumple 20 años de publicación, y cubre temáticas relativas a las tecnologías ómicas, estructura y función del genoma, medicina personalizada, entre muchas otras.

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SOCUGENLa Habana celebrará, del 3 al 6 de noviembre de 2020, el IV Congreso Internacional de Genética Comunitaria. El tema central de la cita en esta ocasión será Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública, y tendrá, entre otras temáticas, la medicina genómica, medicina de precisión y la bioinformática. Puede acceder a la primera versión de la convocatoria aquí.

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SARSCoV2.jpgLas características distintivas del genoma del coronavirus SARS-CoV-2 revelan que no es una construcción de laboratorio ni fue manipulado intencionalmente. Tampoco queda claro cuál puede haber sido el hospedero que dio origen a este patógeno emergente, de acuerdo con la opinión de Andersen KG, Rambaut A, Lipkin WI, Holmes EC, Garry RF. The proximal origin of SARS-CoV-2. Nature Medicine 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0820-9

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2020 02 11 EbolaLa inhibición de una precoz expresión génica y la señalización inflamatoria descontrolada, entre otras, son características que se relacionan con un riesgo mayor de muerte por ébola, revelados por perfiles transcriptómicos en ratones. Tal es el reporte en Price A, Okumura A, Haddock E, Feldmann F, Meade-White K, Sharma P, et al. Transcriptional Correlates of Tolerance and Lethality in Mice Predict Ebola Virus Disease Patient Outcomes. Cell Reports 2020;30(6):1702-1713.e6.

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2020 02 11 - CoronavirusEl estudio del genoma del nuevo coronavirus ha encontrado que se distingue del virus que causó el SARS, en más de 380 aminoácidos, lo que podría explicar en parte las diferencias patogénicas entre ambos agentes. Otros interesantes hallazgos están en Wu A, Peng Y, Huang B, Ding X, Wang X, Niu P, et al. Genome Composition and Divergence of the Novel Coronavirus (2019-nCoV). Originating in China. Cell Host & Microbe 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.chom.2020.02.001

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2020 02 12 PGxUna encuesta impresa y en línea ha revelado que los pediatras norteamericanos y japoneses tienen un bajo conocimiento sobre la farmacogenética, aunque creen que es importante su implementación y tienen disposición para recibir formación al respecto. Así aparece en Rahawi S, Naik H, Blake KV, Obeng AO, Wasserman RM, Seki Y, et al. Knowledge and attitudes on pharmacogenetics among pediatricians. Journal of Human Genetics 2020.

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2020 02 12 CRISPR TCon el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.