Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global

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En el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, recién celebrado en España, entre el 6 y el 10 de octubre de 2025, se ha emitido la Declaración de Murcia, un decálogo de principios que promueve la equidad de acceso a los beneficios de las tecnologías ómicas, sobre todo para el diagnóstico de las enfermedades raras. Read more on Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global…

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Convocatoria para artículos sobre Medicina Genómica y equidad sanitaria en América Latina

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La revista Frontiers in Genetics ha lanzado una convocatoria para una sección Research Topics, dedicada a la Medicina genómica para la equidad en Salud en América Latina, con los editores invitados Manuel Corpas (Universidad de Westminster, Reino Unido) y Heinner Guio (INBIOMEDIC, Perú). Los temas específicos a ser cubiertos, así como los tipos de artículos son descritos en el sitio de la revista.

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Análisis multiómico de la persona más longeva del mundo

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En el momento del estudio, María Branyas tenía 117 años, y las tecnologías ómicas revelaron un perfil de resistencia a la inflamación de bajo grado, un epigenoma rejuvenecido y un microbioma correspondiente a una menor edad. Lea este curioso estudio en Santos-Pujol E, Noguera-Castells A, Casado-Pelaez M, García-Prieto CA, Vasallo C, Campillo-Marcos I, et al. The multiomics blueprint of the individual with the most extreme lifespan. Cell Reports Medicine, 2025; 102368.

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Fragmentómica puede ser herramienta diagnóstica en cáncer no invasivo

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El análisis de los patrones de fragmentación de ADN libre puede ser una herramienta para el diagnóstico de cáncer en sus primeras etapas, al asociarse con disregulación epigenética, alteraciones transcriptómicas y patrones anormales de reciclaje celular. Las oportunidades de esta tecnología, llamada fragmentómica, son revisadas en Tsui WHA, Jiang P, Lo YMD. Cell-free DNA fragmentomics in cancer. Cancer Cell, 2025;43(10):1792-1814.

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Tres mil años atrás, peste bubónica saltó hacia ganado doméstico

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El genoma de una cepa de Yersinia pestis de la Edad del Bronce neolítico tardío, hasta ahora conocida solo en humanos antiguos de Eurasia, fue aislado de carneros domesticados en esa época. Las implicaciones microbiológicas y zoonóticas se discuten en Light-Maka I, Hermes TR, Bianco RA, Semerau L, Kosintsev P, Alekseeva V, et al. Bronze Age Yersinia pestis genome from sheep sheds light on hosts and evolution of a prehistoric plague lineage. Cell, 2025;188(20):5748-5762.

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Nuevos recursos ómicos: atlas de neurolípidos, del proteoma sanguíneo, del metaboloma plasmático, Metagraph, Logan

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En el último mes han aparecido reportes sobre aplicaciones ómicas de gran escala: el Atlas de Neurolípidos (https://neurolipidatlas.com/), una sección dedicada a las alteraciones del proteoma sanguíneo humano dentro del Atlas de Proteínas (www.proteinatlas.org/humanproteome/blood), del perfil metabólico en la salud y la enfermedad (https://metabolome-phenome-atlas.com/), así como Metagraph y Logan, que analizan bibliotecas de secuencias del orden de petabases (1015 bases). Read more on Nuevos recursos ómicos: atlas de neurolípidos, del proteoma sanguíneo, del metaboloma plasmático, Metagraph, Logan…

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Iniciativa IMPaCT-GENóMICA mejora diagnóstico genético en España

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El estudio del exoma condujo a un diagnóstico en 12 % de casos, mientras que la secuenciación de genoma completo lo consiguió en el 18 % de pacientes que no tenían causa identificada para su enfermedad, según resultados del programa español IMPaCT GENóMICA, que ha secuenciado a más de 2000 personas con enfermedades raras o sospecha de cáncer hereditario. Estos y otros resultados son divulgados por el Instituto de Salud Carlos III.

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Curiosidad: encuentran virus gigante con cola flexible

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Un virus gigante envuelto encontrado en una ciénaga brasileña, ha sido llamado naiavirus y tiene un genoma de casi un millón de pares de bases. Su peculiar morfología destaca por tener una envoltura que se extiende cual cola, según se aprecia en Rodrigues M, Queiroz V, Arantes T, Limborço H, Neiva B, Arias N, et al. Naiavirus: an enveloped giant virus with a pleomorphic, flexible tail. Nature Communications, 2025;16:8306.

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Presentan atlas celular de placa de ateroma

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Un mapa unicelular de la placa de ateroma, a partir de análisis transcriptómicos y otros procederes, ha revelado las particularidades de las poblaciones de neutrófilos, macrófagos y células endoteliales, entre otras. Así se describe en Traeuble K, Munz M, Pauli J, Sachs N, Vafadarnejad E, Carrillo-Roa T, et al. Integrated single-cell atlas of human atherosclerotic plaques. Nature Communications, 2025;16:8255.

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