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Como parte del programa de la IV Convención Internacional “Cuba Salud 2022”, celebrada del 17 al 21 de octubre en el Palacio de las Convenciones de La Habana, sesionó el “Taller de Centros Colaboradores Cubanos de OPS/OMS para el desarrollo de la Medicina Genómica y de Precisión en Cuba”, presidido por la Dra. C. Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

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Recientemente reconocido con el Premio Lasker–DeBakey a la Investigación Médica Clínica, el hallazgo en 1997 de ADN fetal circulante en sangre materna ha revolucionado la pesquisa prenatal. Así se comenta en Norton ME. Circulating Cell-free DNA and Screening for Trisomies. N Engl J Med 2022;387:1322-1324. Read more on Pesquisa prenatal con ADN fetal en circulación materna…

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Con la intención de pesquisar más de 400 enfermedades en recién nacidos, apoyar las decisiones terapéuticas y el desarrollo de fármacos huérfanos, se ha lanzado la Iniciativa BeginNBS, que es descrita en Kingsmore SF, The BeginNGS Consortium. BeginNGS: Rapid newborn genome sequencing to end the diagnostic and therapeutic odyssey. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32005.

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La presencia de hongos en muestras diversas de 17 tipos de tumores malignos, su influencia en las respuestas inmunes y el sinergismo con las bacterias locales, podrían significar nuevos caminos en la patogenia y la atención al cáncer. Así se comenta en Narunsky-Haziza L, Sepich-Poore GD, Livyatan I, Asraf O, Martino C, Nejman D, et al. Pan-cancer analyses reveal cancer-type-specific fungal ecologies and bacteriome interactions. Cell, 2022;185(20):3789-3806.e17.

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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.

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La presencia de segmentos mitocondriales en el ADN nuclear fue detectada tanto en recién nacidos como en tumores malignos, con al menos una probable asociación causal en un tipo de liposarcoma. Los hallazgos son presentados en Wei W, Schon KR, Elgar G, Orioli A, Tanguy M, Giess A, et al. Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes. Nature, 2022;611:105–114.

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La secuenciación de segmentos largos (long-read sequencing) incrementa las posibilidades de identificar variantes estructurales y los defectos de metilación en el ADN nativo, entre otras ventajas que puede leer en Kobayashi E, Batalov S, Wenger AM, Lambert C, Dhillon H, Hall RJ, et al. Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate. Scientific Reports, 2022;12:16945.

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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…