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La secuenciación en el estudio de cadáveres en el laboratorio de Anatomía  reveló variantes asociadas a riesgo incrementado de enfermedades. La experiencia es descrita en Anandakrishnan R, Carpenetti TL, Samuel P, Wasko B, Johnson C, Smith C, et al. DNA sequencing of anatomy lab cadavers to provide hands-on precision medicine introduction to medical students. BMC Medical Education 2020;20:437.

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Un atlas con los perfiles de expresión génica, a partir de la secuenciación del ARN, describe 58 poblaciones celulares del pulmón humano, incluidas 14 desconocidas hasta ahora. Ello mejorará el estudio de las enfermedades respiratorias, entre otros impactos, según Travaglini KJ, Nabhan AN, Penland L, Sinha R, Gillich A, Sit RV, et al. A molecular cell atlas of the human lung from single-cell RNA sequencing. Nature 2020;587:619–625.

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Los resultados preliminares de ensayos clínicos que evalúan el uso de la tecnología CRISPR–Cas9 en pacientes con drepanocitosis o ß-talasemia, han sido satisfactorios. Las complejidades del proceder, sin embargo, dificultan su extensión, de acuerdo con un comentario en Ledford H. CRISPR gene therapy shows promise against blood diseases. Nature 2020;588:383.

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DaVinciUn microbioma común conformado por proteobacterias, actinobacterias y firmicutes, además de algunas clases de hongos, fue identificado en siete cuadros realizados por Leonardo Da Vinci. Así se describe en Piñar G, Sclocchi MC, Pinzari F, Colaizzi P, Graf A, Sebastiani ML, et al. The Microbiome of Leonardo da Vinci’s Drawings: A Bio-Archive of Their History. Front. Microbiol., 20 November 2020; https://doi.org/10.3389/fmicb.2020.593401.

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Además de toda la información generada a partir de los estudios de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) en los últimos 15 años, se esperan nuevas oportunidades para la práctica clínica. Lea dos artículos sobre el tema:
15 years of genome-wide association studies and no signs of slowing down
Functional studies of GWAS variants are gaining momentum

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BMC_GMTemas como la estigmatización, las desigualdades del acceso a servicios de salud, las violaciones de la privacidad y la responsabilidad legal en los estudios genómicos sobre la susceptibilidad, resistencia y gravedad ante la Covid-19, son considerados en Geller G, Duggal P, Thio CL, Mathews D, Kahn JP, Maragakis LL, et al. Genomics in the era of COVID-19: ethical implications for clinical practice and public health. Genome Medicine 2020;12:95.

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CohortLas potencialidades de los estudios de cohorte integrados y estandarizados, sobre todo en el actual escenario de la pandemia de Covid-19, son presentadas en Manolio TA, Goodhand P, Ginsburg G. The International Hundred Thousand Plus Cohort Consortium: integrating large-scale cohorts to address global scientific challenges. The Lancet Digital Health, 2020;2(11):e567-e568.

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HUPOEl 90,4 % de las 19773 proteínas que se estima codifica el genoma humano, ha sido caracterizado por espectrometría de masa o inmunoensayos, entre otros métodos. Este avance, que ha tomado diez años del Proyecto Proteoma Humano (HUPO), es comentado en Adhikari S, Nice EC, Deutsch EW, Lane L, Omenn GS, Pennington SR, et al. A high-stringency blueprint of the human proteome. Nature Communications 2020;11:5301.

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VisionEl Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos, ha divulgado su nueva visión estratégica de las prioridades y oportunidades para la genómica, con especial énfasis en la salud humana, de acuerdo con Green ED, Gunter C, Biesecker LG, Di Francesco V, Easter CL, Feingold EA, et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature 2020;586:683–692.