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2018 12 17 wormsLos genomas de 54 especies de parásitos, tanto nemátodos como platelmintos, han sido secuenciados y comparados. Nuevas dianas terapéuticas han sido identificadas, de acuerdo con los autores en International Helminth Genomes Consortium. Comparative genomics of the major parasitic worms. Nature Genetics 2018; http://dx.doi.org/10.1038%2Fs41588-018-0262-1.

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SOCUGENLa V Jornada Nacional de Genética Comunitaria se celebró en la ciudad de Las Tunas los días 22 y 23 de noviembre, y la conferencia inaugural abordó el tema de la medicina personalizada, por la Dra. Beatriz Marcheco, directora del Centro Nacional de Genética Médica. Entre los cursos pre-evento se impartió uno sobre Medicina genómica. Más información en el sitio web de Genética Clínica.

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2018 12 18 - WGS2Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.

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2018 12 18 - miRNA2Una firma genética basada en microARN discriminó la infección por neumococo de la posible etiología por influenza, en pacientes con diagnóstico de neumonía. Los detalles, en Poore GD, Ko ER, Valente A, Henao R, Sumner K, Hong C, et al. A miRNA Host Response Signature Accurately Discriminates Acute Respiratory Infection Etiologies. Front. Microbiol. 2018;9:2957.

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2018 12 18 - embryos2El anuncio del nacimiento en China de gemelas cuyo genoma fue editado para generar resistencia al vih, ha provocado un intenso debate, desde lo científico a lo ético. Lea las siguientes opiniones:
An ‘epic scientific misadventure’

Statement on Claim of First Gene-Edited Babies by Chinese Researcher

Ethics aside, does the CRISPR baby experiment make scientific sense?

Genome-edited baby claim provokes international outcry

First CRISPR babies: six questions that remain

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2018 12 18 - integrative2Las tecnologías ómicas revelan nuevas relaciones en el neurodesarrollo y las enfermedades neuropsiquiátricas, según Li M, Santpere G, Kawasawa YI, Evgrafov OV, Gulden FO, Pochareddy S, et al. Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks. Science, 2018;362(6420):eaat7615.

También, en la identificación de genes implicados en esas enfermedades, de acuedo con Wang D, Liu S, Warrell J, Won H, Shi X, Navarro FCP, et al. Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain. Science, 2018;362(6420):eaat8464.

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FDA2La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.

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Rev Hab C MédLas tecnologías ómicas han permitido revelar la complejidad del microbioma humano, tanto en su composición, como en sus funciones e influencias en la salud y en la enfermedad. Puede leer una revisión sobre el viroma humano, las especies más abundantes, y otros aspectos de interés en Añé Kourí AL. El viroma humano. Implicaciones en la salud y enfermedad. Rev Haban Cienc Méd 2018;17(3).

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2018 08 07 oncogenomics landscapeLa herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.