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2019 02 23 PMILa diversidad de enfoques y resultados de las iniciativas de implementación de la medicina genómica en Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Australia, es el tema de la revisión de Stark Z, Dolman D, Manolio TA, Ozenberger B, Hill SL, Caulfied MJ, et al. Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. AJHG 2019;104(1):13-20.

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UCM-LTUn resumen de los argumentos que justifican la necesidad de la creación de la primera Cátedra de Medicina Genómica en Cuba, así como las principales acciones planificadas y otras realizadas en el cumplimiento de sus objetivos, aparecen en Serrano-Barrera OR, Hernández-Betancourt JC. El porqué de una Cátedra de medicina genómica, aquí y ahora. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. 2018;44(1).

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2018 12 18 - PGPUKLos primeros resultados de un proyecto dirigido al acceso abierto a datos derivados del genoma de individuos, que incluye un protocolo de consentimiento para el reclutamiento de sujetos y ha desarrollado una aplicación educativa, son divulgados en PGP-UK Consortium. Personal Genome Project UK (PGP-UK): a research and citizen science hybrid project in support of personalized medicine. BMC Medical Genomics 2018;11:108.

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2018 12 17 wormsLos genomas de 54 especies de parásitos, tanto nemátodos como platelmintos, han sido secuenciados y comparados. Nuevas dianas terapéuticas han sido identificadas, de acuerdo con los autores en International Helminth Genomes Consortium. Comparative genomics of the major parasitic worms. Nature Genetics 2018; http://dx.doi.org/10.1038%2Fs41588-018-0262-1.

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SOCUGENLa V Jornada Nacional de Genética Comunitaria se celebró en la ciudad de Las Tunas los días 22 y 23 de noviembre, y la conferencia inaugural abordó el tema de la medicina personalizada, por la Dra. Beatriz Marcheco, directora del Centro Nacional de Genética Médica. Entre los cursos pre-evento se impartió uno sobre Medicina genómica. Más información en el sitio web de Genética Clínica.

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2018 12 18 - WGS2Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.

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2018 12 18 - miRNA2Una firma genética basada en microARN discriminó la infección por neumococo de la posible etiología por influenza, en pacientes con diagnóstico de neumonía. Los detalles, en Poore GD, Ko ER, Valente A, Henao R, Sumner K, Hong C, et al. A miRNA Host Response Signature Accurately Discriminates Acute Respiratory Infection Etiologies. Front. Microbiol. 2018;9:2957.

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2018 12 18 - embryos2El anuncio del nacimiento en China de gemelas cuyo genoma fue editado para generar resistencia al vih, ha provocado un intenso debate, desde lo científico a lo ético. Lea las siguientes opiniones:
An ‘epic scientific misadventure’

Statement on Claim of First Gene-Edited Babies by Chinese Researcher

Ethics aside, does the CRISPR baby experiment make scientific sense?

Genome-edited baby claim provokes international outcry

First CRISPR babies: six questions that remain

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2018 12 18 - integrative2Las tecnologías ómicas revelan nuevas relaciones en el neurodesarrollo y las enfermedades neuropsiquiátricas, según Li M, Santpere G, Kawasawa YI, Evgrafov OV, Gulden FO, Pochareddy S, et al. Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks. Science, 2018;362(6420):eaat7615.

También, en la identificación de genes implicados en esas enfermedades, de acuedo con Wang D, Liu S, Warrell J, Won H, Shi X, Navarro FCP, et al. Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain. Science, 2018;362(6420):eaat8464.