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CubanfungiEl análisis filogenético de muestras de hongos del género Aspergilo identificó las especies A. niger, A. flavus, A. fumigatus, y A. tubingensis como los más abundantes en los hogares de la capital cubana. Los detalles en Sánchez KC, Almaguer M, Duarte-Escalante E, Rojas TI, Frías-De-León MG, Reyes-Montes MR. Phylogenetic Identification, Diversity, and Richness of Aspergillus from Homes in Havana, Cuba. Microorganisms 2021;9(1):115.

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GDCGenomic Data Commons (GDC) es un recurso del Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU., sobre mutaciones, expresión génica y de ARN, estados de metilación, variaciones en el número de copias y la información clinica relacionada. Su descripción aparece en Zhang X, Hernandez K, Savage J, Li S, Miller D, Agrawal S, et al. Uniform genomic data analysis in the NCI Genomic Data Commons. Nature Communications 2021;12:1226.

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ObeseEl estudio de más de mil proteínas que circulan en la sangre ha mostrado la relación del índice de masa corporal con algunas de aquellas, como son LEPR/LEP, IGFBP1, WFIKKN2, AGER, DPT y CTSA. Podrían generar algunas dianas terapéuticas, según Zaghlool SB, Sharma S, Molnar M, Matías-García PR, Elhadad MA, Waldenberger M, et al. Revealing the role of the human blood plasma proteome in obesity using genetic drivers. Nature Communications 2021;12:1279.

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Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.

 

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El 70 % de las enfermedades genéticas de niños fallecidos en unidades de cuidados intensivos tenían protocolos de tratamiento, lo que revela el potencial del uso precoz de la secuenciación genómica en la reducción de la mortalidad infantil. Tal es la conclusión del reporte Kingsmore SF, Henderson A, Owen MJ, Clark MM, Hansen C, Dimmock D, et al. Measurement of genetic diseases as a cause of mortality in infants receiving whole genome sequencing. npj Genomic Medicine 2020;5:49.

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Un catálogo conformado a partir de muestras de entornos naturales y artificiales, así como de hospederos humanos y de otros animales, ha aumentado en 44 % la diversidad filogenética de las bacterias. Esos y otros hallazgos son presentados en Nayfach S, Roux S, Seshadri R, Udwary D, Varghese N, Schulz F, et al. A genomic catalog of Earth’s microbiomes. Nature Biotechnology 2020;