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2020 02 11 - CoronavirusEl estudio del genoma del nuevo coronavirus ha encontrado que se distingue del virus que causó el SARS, en más de 380 aminoácidos, lo que podría explicar en parte las diferencias patogénicas entre ambos agentes. Otros interesantes hallazgos están en Wu A, Peng Y, Huang B, Ding X, Wang X, Niu P, et al. Genome Composition and Divergence of the Novel Coronavirus (2019-nCoV). Originating in China. Cell Host & Microbe 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.chom.2020.02.001

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2020 02 12 PGxUna encuesta impresa y en línea ha revelado que los pediatras norteamericanos y japoneses tienen un bajo conocimiento sobre la farmacogenética, aunque creen que es importante su implementación y tienen disposición para recibir formación al respecto. Así aparece en Rahawi S, Naik H, Blake KV, Obeng AO, Wasserman RM, Seki Y, et al. Knowledge and attitudes on pharmacogenetics among pediatricians. Journal of Human Genetics 2020.

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2020 02 12 CRISPR TCon el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.

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2020 02 12 BRCA2Las tecnologías de secuenciación han revelado la existencia de variantes del número de copias y reducción en las respuestas apoptótica y de control de la replicación, en las células portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Ello abre nuevas oportunidades para la evaluación del riesgo, de acuerdo con Karaayvaz-Yildirim M, Silberman RE, Langenbucher A, Saladi SV, Ross KN, Zarcaro E, et al. Aneuploidy and a deregulated DNA damage response suggest haploinsufficiency in breast tissues of BRCA2 mutation carriers. Science Advances 2020;6(5):eaay2611.

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2020 02 02 2019 nCoVLa secuenciación y análisis del genoma del coronavirus responsable del brote iniciado en Wuhan, China, han revelado que es un nuevo miembro del género Betacoronavirus, pudo provenir de murciélagos y podría unirse al receptor 2 de la enzima convertidora de angiotensina. Esos y otros detalles aparecen en Lu R, Zhao X, Li J, Niu P, Yang B, Wu H, et al. Genomic characterisation and epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins and receptor binding. The Lancet 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30251-8.

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UCM-LTLa Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, ha publicado su Reporte Anual 2019, con el resumen de las actividades realizadas el pasado año y las proyecciones para lo que resta del curso acdémico 2019-2020. También está disponible, en la página de Recursos, el segundo número del boletín de divulgación GenoMed.

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2020 01 17 - CRISPR SCLCCon el empleo del sistema CRISPR-Cas9 fue posible dilucidar la influencia de la pérdida de función de los genes supresores tumorales en la patogenia del cáncer de pulmón de células pequeñas. El reporte original es Ng SR, Rideout III WM, Akama-Garren EH, Bhutkar A, Mercer KL, Schenkel JM, et al. CRISPR-mediated modeling and functional validation of candidate tumor suppressor genes in small cell lung cancer. PNAS 2020;117(1):513-521.

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2020 01 17 - MRAEn el genoma de una cepa multirresistente de Escherichia coli, aislada en Cuba en un cerdo sano, se encontraron cuatro plásmidos, uno de ellos portador de un gen de resistencia a una cefalosporina de tercera generación. La referencia es Hernández-Fillor RE, Brilhante M, Espinosa I, Perreten V. Complete Circular Genome Sequence of a Multidrug-Resistant Escherichia coli Strain from Cuba Obtained with Nanopore and Illumina Hybrid Assembly. Microbiol Resour Announc. 2019;8(48):e01269-19.