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GiMLas expectativas de encontrar en el genoma humano factores que se relacionen con la susceptibilidad/resistencia a la infección por SARS-CoV-2, algunas líneas de investigación a seguir y las iniciativas y resultados preliminares son comentados en Murray MF, Kenny EE, Ritchie MD, Rader DJ, Bale AE, Giovanni MA, et al. COVID-19 outcomes and the human genome. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0832-3.

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Prostate_cancerLos paneles multigenes son recomendables para evaluar a pacientes con riesgo de cáncer de próstata hereditario, en quienes los antecedentes personales y familiares de tumores de mama, ovario o páncreas, entre otros factores, son predictores de resultados positivos. Así se reporta en Pritzlaff M, Tian Y, Reineke P, Stuenkel AJ, Allen K, Gutierrez S, et al. Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5.

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UncertaintyUna revisión sistemática ha evaluado una decena de estudios publicados sobre la incertidumbre en pacientes que se realizan estudios genómicos para el cáncer. La evaluación de riesgo es el aspecto que más preocupó, de acuerdo con McEval NB, Napier C, Best M, Butow P. Patient experience of uncertainty in cancer genomics: a systematic review. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0829-y.

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2020 05 15 CRISPR COVIDLas aplicaciones de la edición del genoma con la tecnología CRISPR-Cas9, tanto en términos de diagnóstico como terapéutica de la COVID-19, son abordados en:
– Broughton JP, Deng X, Yu G, Fasching CL, Servellita V, Singh J, et al. CRISPR–Cas12-based detection of SARS-CoV-2. Nature Biotechnology, 2020; https://doi.org/10.1038/s41587-020-0513-4
– Abbott TR, Dhamdhere G, Liu y, Lin X, Goudy L, Zeng L, et al. Development of CRISPR as a prophylactic strategy to combat novel coronavirus and influenza. bioRxiv, 2020; doi: https://doi.org/10.1101/2020.03.13.991307.

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2020 05 12 PLoSONEUna encuesta a 502 profesionales miembros de la Asociación Europea de Salud Pública reveló que, aunque mostraron una actitud positiva hacia la introducción de la genómica en la práctica, tienen brechas de conocimiento en esa área. Así se comenta en Rosso A, Pitini E, D’Andrea E, Di Marco M, Unim B, Baccolini V, et al. Genomics knowledge and attitudes among European public health professionals: Results of a cross-sectional survey. PLoS ONE, 2020; https://doi.org/10.1371/journal.pone.0230749.

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2020 05 12 Liquid biopsyCon el empleo de casi todos los fluidos biológicos, y capaz de dar un diagnóstico a partir de células tumorales o ADN circulantes, entre otros analitos, la biopsia líquida gana espacio en el diagnóstico oncológico. Sus características y aplicaciones son revisadas en el reporte Ávila MA. Liquid biopsy for cancer management: a revolutionary but still limited new tool for precision medicine. Advances in Laboratory Medicine, 2020; https://orcid.org/0000-0002-4830-1924.