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2018 08 07 depoLa extracción de potenciales biomarcadores genómicos, transcriptómicos y proteómicos a partir de datos tomados de DEPO (Database of Evidence for Precision Oncology) y una cohorte de 6570 tumores, produjo un incremento en las posibles interacciones mutaciones-fármacos. Así se reporta en Sengupta S, Sun SQ, Huang K, Oh C, Bailey MH, Varghese R, et al. Integrative omics analyses broaden treatment targets in human cancer. Genome Medicine 2018;10:60.

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2018 08 07 h pyloriUn estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) con 173 muestras de Helicobacter pylori de pacientes con gastritis o cáncer gástrico llevó a identificar algunos determinantes de virulencia relacionados con la aparición de los tumores malignos. Vea Berthenet E, Yahara K, Thorell K, Pascoe B, Meric G, Mikhail JM, et al. A GWAS on Helicobacter pylori strains points to genetic variants associated with gastric cancer risk. BMC Biology 2018;16:84.

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Fotolia_56010833_Subscription_Yearly_XXL.jpgLa revista Genome Medicine ha puesto a disposición de todos sus lectores la colección Genomics of infection and immunity, que muestra los avances que han permitido los enfoques ómicos en la mejor comprensión de la diversidad y las funciones del sistema inmune, así como en el desarrollo de herramientas para monitorear, proteger contra y tratar las enfermedades infecciosas. Entre los artículos incluidos están:
Human genetic variants and age are the strongest predictors of humoral immune responses to common pathogens and vaccines
Developing Zika vaccines: the lessons for disease X
Antifungal immune responses: emerging host–pathogen interactions and translational implications

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journal.pone.0201809.g003Los niveles de expresión de los miR-17-5p, miR-20a-5p, miR-30a-5p, miR-92a-3p, miR-92b-3p y miR-98-5p permiten predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer colorrectal metastásico, si se combinan con aspectos clínicos como la edad, la diferenciación tumoral, la terapia adyuvante y el tipo de tratamiento sistémico. El hallazgo aparece en Neerincx M, Poel D, Sie DLS, van Grieken NCT, Shankaraiah RC, van der Wolf – de Lijster FSW, et al. Combination of a six microRNA expression profile with four clinicopathological factors for response prediction of systemic treatment in patients with advanced colorectal cancer. PLoS ONE 2018;13(8):e0201809.

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HBEste sitio web, dedicado originalmente a la bioinformática y actualmente a la medicina genómica, realizó su primera publicación el 26 de junio de 2010. Hasta el día de hoy ha divulgado 835 entradas; de ellas, el 61,9 % dedicadas al diagnóstico, 29,1 % a polimorfismos genéticos, 19,9 % a patógenos y 18,8 % al cáncer. Es ahora el órgano de divulgación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Háganos llegar sus sugerencias!

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FDADos artículos abordan la reciente decisión de la FDA de autorizar la comercialización de pruebas dirigidas al consumidor para el riesgo de cáncer de mama, así como de las políticas con relación a la cobertura de seguro médico para las pruebas genómicas:
Direct-to-Consumer Genetic Testing The Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing
Evolving Payer Coverage Policies on Genomic Sequencing Tests Beginning of the End or End of the Beginning?

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2018 06 23 - ELA FTDLas evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.

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2018 06 23 - soft tissue tumorsTres estudios han reportado hallazgos diversos en lo relativo a las mutaciones en varios tipos de tumores malignos. Vea los artículos sobre tumores de partes blandas en niños, osteoblastomas y del tracto digestivo:
Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants
Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma
Mutational signatures of DNA mismatch repair deficiency in C. elegans and human cancers