0

2019 09 15 USPSTFLa Fuerza de Tarea para los Servicios de Prevención de Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en inglés), ha actualizado las recomendaciones sobre el diagnóstico, evaluación y asesoramiento genético del riesgo de cáncer de mama basado en los genes BRCA1 y BRCA2. Un editorial al respecto puede ser consultado en Rajagopal PS, Nielsen S, Olopade OI. USPSTF Recommendations for BRCA1 and BRCA2 Testing in the Context of a Transformative National Cancer Control Plan. JAMA Netw Open. 2019;2(8):e1910142.

0

2019 09 15 - BMC MGLa evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.

0

2019 09 15 PDQLa versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.

0

SOCUGENLa VI Jornada Nacional de Genética Comunitaria, evento anual de la Sociedad Cubana de Genética Humana, tendrá como tema central “Educación profesional y medicina genómica en Cuba”. El evento se desarrollará en La Habana, el 12 de noviembre de 2019, junto a la X Conferencia Mundial de la Organización Internacional de Síndrome Prader-Willi.

0

2019 07 03 PGxLas barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).

0

2019 07 03 EpigeneticsLas variaciones interindividuales en regiones del genoma, de acuerdo con los patrones de metilación, que pueden servir para identificar riesgos para diversas enfermedades, son descritas en Gunasekara CJ, Scott CA, Laritsky E, Baker MS, MacKay H, Duryea JD, et al. A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans. Genome Biology, 2019;20:105.

0

2019 07 03 CRISPRUn comentario en la revista Nature alerta sobre la posible reducción de la esperanza de vida en individuos a quienes se manipule el genoma para expresar las variantes mutadas de CCR5, que confieren resistencia a la infección por vih. Lea en Reardon S. Gene edits to ‘CRISPR babies’ might have shortened their life expectancy. Nature 2019;570:16-17.