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La presencia de segmentos mitocondriales en el ADN nuclear fue detectada tanto en recién nacidos como en tumores malignos, con al menos una probable asociación causal en un tipo de liposarcoma. Los hallazgos son presentados en Wei W, Schon KR, Elgar G, Orioli A, Tanguy M, Giess A, et al. Nuclear-embedded mitochondrial DNA sequences in 66,083 human genomes. Nature, 2022;611:105–114.

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La secuenciación de segmentos largos (long-read sequencing) incrementa las posibilidades de identificar variantes estructurales y los defectos de metilación en el ADN nativo, entre otras ventajas que puede leer en Kobayashi E, Batalov S, Wenger AM, Lambert C, Dhillon H, Hall RJ, et al. Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate. Scientific Reports, 2022;12:16945.

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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…

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La estimación de riesgos poligénicos en embriones durante el proceso de fertilización in vitro permitiría a los padres seleccionar aquellos con menor probablidad de algunas enfermedades, pero también por otros rasgos. La actualidad del tema es abordado en Kozlov M. The controversial embryo tests that promise a better baby. Nature, 2022;609:668-671.

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Los factores de riesgo genético tienen un efecto cuantificable en los años de vida potencialmente perdidos, cuya magnitud a nivel poblacional es comparable al elevado consumo de sal o el sedentarismo. En algunos casos, la influencia varía según el sexo. El enfoque empleado y sus resultados aparecen en Jukarainen S, Kiiskinen T, Kuitunen S, Havulinna AS, Karjalainen J, Cordioli M, et al. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine, 2022;28:1893-1901.