Justo a 200 años del nacimiento de Gregor Mendel, les proponemos varios artículos sobre su vida, obra e impactos en la genética y genómica:
– Demystifying the mythical Mendel: a biographical review
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Construido a partir de una cohorte de individuos genéticamente diversos, según los autores del estudio, el borrador de un pangenoma de referencia cubre el 99 % de la secuencia esperada, con más del 99 % de precisión a nivel estructural. El preprint está disponible en Liao WW, Asri M, Ebler J, Doerr D, Haukness M, Hickey G, et al. A Draft Human Pangenome Reference. bioXriv, 2022; doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.09.499321.
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La secuenciación de ARN de sangre total en pacientes con covid-19 ha mostrado que la gravedad de la infección se caracterizó por la abundancia de genes de respuesta inflamatoria, muchos relacionados con neutrófilos y macrófagos. Otros detalles aparecen en Jackson H, Rivero I, Broderick C, Habgood-Coote D, D’Souza G, Nichols S, et al. Characterisation of the blood RNA host response underpinning severity in COVID-19 patients. Scientific Reports 2022;12:12216.
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Los tipos, funciones y limitaciones de los sistemas de farmacogenómica en apoyo a las decisiones clínicas, con algunas recomendaciones y comentarios sobre las oportunidades futuras, son temas de la revisión presentada en Wake DT, Smith DM, Kazi S, Dunnenberger HM. Pharmacogenomic Clinical Decision Support: A Review, How-to Guide, and Future Vision. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2022;112(1):44-57.
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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.
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La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica participó el 23 de junio en un evento organizado por la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, donde se discutieron las estrategias de trabajo de las cátedras honoríficas y multidisciplinarias y los proyectos extensionistas, así como las proyecciones para el actual curso académico y el próximo periodo.
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La posibilidad de disminuir hasta los US$100 el costo de secuenciar el genoma humano, como resultado de los avances tecnológicos y la competencia en el mercado, puede llevar a un punto de inflexión en el uso clínico de esa herramienta. Así es analizado en Pennisi E. A $100 genome? New DNA sequencers could be a ‘game changer’ for biology, medicine. Science, 2022; doi 10.1126/science.add5060.
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El análisis de aislamientos, en pacientes cubanos, del genoma del Treponema pallidum subsp. endemicum, agente causal del bejel o sífilis endémica, ha revelado evidencias que sugieren una infección persistente, más que un brote a partir de un caso importado, de acuerdo con Vrbová E, Noda AA, Grillová L, Rodríguez I, Forsyth A, Oppelt J, et al. Whole genome sequences of Treponema pallidum subsp. endemicum isolated from Cuban patients: The non-clonal character of isolates suggests a persistent human infection rather than a single outbreak. PLoS Negl Trop Dis. 2022 Jun 10;16(6):e0009900.
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La editorial Springer Nature ha reunido una colección de artículos, algunos de los cuales están disponibles a texto completo, sobre el completamiento del genoma humano. Puede acceder al recurso, titulado Telomere-to-Telomere: the complete human genome.
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La introducción de la secuenciación de alto flujo en Oftalmología ha permitido avances en la identificación de microorganismos que viven en las superficies oculares, así como de marcadores moleculares útiles en la fisiopatología y el diagnóstico de varias afecciones. Lea al respecto en He X, Zhang N, Cao W, Xing Y, Yang N. Application Progress of High-Throughput Sequencing in Ocular Diseases. J. Clin. Med. 2022;11(12):3485.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
