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Medicina Genómica • Por la extensión de las aplicaciones de la genómica y la bioinformática en el sistema nacional de salud
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16 abril, 2023

Medicina de precisión: actualidad, oncología, diabetes mellitus tipo 1, tecnologías

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– Genomics in Clinical Practice
– Personalized medicine is having its day
– Genomic–transcriptomic evolution in lung cancer and metastasis
– Genomic profiling to expand precision cancer medicine in the real world: The ROME trial
– On the gene expression landscape of cancer
– Precision Medicine in Type 1 Diabetes
– 2023 Watch List: Top 10 Precision Medicine Technologies and Issues

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Resonancias éticas de la edición del genoma

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Un editorial aparecido en The Lancet insiste en la necesidad de desarrollar estándares globales para la gobernanza y vigilancia de la edición del genoma humano, a propósito de la Tercera Cumbre Internacional sobre el tema. Lea Human genome editing: ensuring responsible research. The Lancet, 2023;401(10380):877.

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Farmacogenética: aspirina, esquizofrenia, farmacomicrobiómica, ansiedad, antidepresivos

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– Impact of pharmacogenetics on aspirin resistance: a systematic review
– The Progress and Pitfalls of Pharmacogenetics-Based Precision Medicine in Schizophrenia Spectrum Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis
– Integration of pharmacogenomic and pharmacomicrobiomic data for personalized medicine
– Towards precision medicine for anxiety disorders: objective assessment, risk prediction, pharmacogenomics, and repurposed drugs
– Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, and HTR2A Genotypes and Serotonin Reuptake Inhibitor Antidepressants

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Novedades en bioinformática: impactos en Cuba, GenBank

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– Impacto del desarrollo de la bioinformática en Cuba
– GenBank Release 254.0 is Available!

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28 febrero, 2023

Europa avanza en medicina de precisión

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– Barriers and Facilitators to the Implementation of Personalised Medicine across Europe
– Scientific Basics of Personalized Medicine: Realities and Opportunities
– Personalised Medicine—Implementation to the Healthcare System in Europe (Focus Group Discussions)

Filed under Eventos, Medicina personalizada by Orlando R. Serrano Barrera on Feb 28th, 2023. Comment. #

Ómicas en diagnóstico: cáncer, diabetes, pediatría, insuficiencia ovárica, cardiología

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– Blood-Based mRNA Tests as Emerging Diagnostic Tools for Personalised Medicine in Breast Cancer
– Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing
– The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy
– Systematic assessment of prognostic molecular features across cancers
– Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency
– Circulating Tumor DNA Is Prognostic in Intermediate-Risk Rhabdomyosarcoma: A Report From the Children’s Oncology Group
– Exome/Genome Sequencing in Undiagnosed Syndromes
– Precision Medicine and the future of Cardiovascular Diseases: A Clinically Oriented Comprehensive Review

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Comparan tecnologías de secuenciación genómica

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Con el seguimiento a dos muestras del proyecto All of Us se determinó que las lecturas largas en la secuenciación del genoma producen los resultados más precisos. Otros resultados son comentados en Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, Handsaker RE, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. BioRXiv, 2023.

Filed under Bioinformática, Genómica by Orlando R. Serrano Barrera on Feb 28th, 2023. Comment. #

Farmacogenómica: antibióticos, anticoagulantes, evento

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– Relevance of Pharmacogenomics to the Safe Use of Antimicrobials
– Impact of pharmacogenomics in achieving personalized/precision medicine in the clinical setting: a symposium report
– Pharmacogenetics of Antiplatelet Therapy

Filed under Farmacogenómica, Medicina personalizada, Tratamientos by Orlando R. Serrano Barrera on Feb 28th, 2023. Comment. #

Controversias ómicas: revivir especies extintas

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La propuesta de “de-extinguir” al dodo, ave no voladora desaparecida en el siglo XVII por la depredación humana, implica retos tecnológicos y ecológicos. Estas y otras consideraciones son abordadas en Callaway E. What it would take to bring back the dodo. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/d41586-023-00379-5.

Filed under Otros Proyectos Genoma by Orlando R. Serrano Barrera on Feb 28th, 2023. Comment. #

Novedades en edición del genoma: anemia drepanocítica, cardiomiopatía hipertrófica, nueva herramienta Cas

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– The future of sickle cell disease therapeutics rests in genomics
– Efficient in vivo genome editing prevents hypertrophic cardiomyopathy in mice
– A highly specific CRISPR-Cas12j nuclease enables allele-specific genome editing

Filed under Cardiopatías, Edición del genoma, Medicina personalizada, Tratamientos by Orlando R. Serrano Barrera on Feb 28th, 2023. Comment. #

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RECOMENDACIÓN

 

Fecha de actualización: 26-12-2025

Este sitio web es el medio de divulgación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, Cuba. Administrador: Dr. C. Orlando Rafael Serrano-Barrera, Profesor Auxiliar, Investigador Titular, MSc en Enfermedades Infecciosas. Dirección electrónica: orlandosb@infomed.sld.cu, orlandorsb@gmail.com

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Dr. C. Orlando R. Serrano Barrera: Editor principal | Especialista de Segundo Grado en Inmunología, Investigador Auxiliar, Profesor Auxiliar, Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara de la Serna | Avenida 2 de Diciembre, No. 1, Las Tunas, Las Tunas, 75100, Cuba  | Teléfs: (53) 31 376217, Horario de atención: 8:00 AM a 4:30 PM, de lunes a viernes
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