Farmacogenómica

0

CPTEl citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.

0

2020 02 12 PGxUna encuesta impresa y en línea ha revelado que los pediatras norteamericanos y japoneses tienen un bajo conocimiento sobre la farmacogenética, aunque creen que es importante su implementación y tienen disposición para recibir formación al respecto. Así aparece en Rahawi S, Naik H, Blake KV, Obeng AO, Wasserman RM, Seki Y, et al. Knowledge and attitudes on pharmacogenetics among pediatricians. Journal of Human Genetics 2020.

0

2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

0

2019 07 03 PGxLas barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).

0

A mediados del siglo XX, Arno G. Motulsky definió las diferencias en la respuesta a los fármacos y su relación con los genotipos, particularmente en las deficiencias de G6PD y pseudocolinesterasa. A Motulsky, recién fallecido, se le dedica un editorial en Jarvik GP. Arno G. Motulsky (1923–2018): A Founder of Medical Genetics, Creator of Pharmacogenetics, and Former ASHG President. Am J Human Genet 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.005.

0

Las variaciones genéticas de los receptores unidos proteína G (en inglés G-protein-coupled receptors) pueden llevar a reacciones adversas o respuestas alteradas. La medicina de precisión es una necesidad en este importante grupo farmacológico, según Hauser AS, Chavali S, Masuho I, Jahn LJ, Martemyanov KA, Gloriam DE, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell, 2018;172(1-2):41–54.

0

jhg_cimageUna revisión sobre los genes candidatos que influyen en la farmacocinética y farmacodinámica del ácido valproico, un anticonvulsivante empleado en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar, y sus potencialidades para la individualización de la terapéutica está disponible en Miao-Miao Z, Hui-Lan L, Li-Hong S, Xiao-Ping C, Jia L, Zan-Ling Z. The pharmacogenomics of valproic acid. Journal of Human Genetics 2017; doi: 10.1038/jhg.2017.91.

0

EGFRLa secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.