A mediados del siglo XX, Arno G. Motulsky definió las diferencias en la respuesta a los fármacos y su relación con los genotipos, particularmente en las deficiencias de G6PD y pseudocolinesterasa. A Motulsky, recién fallecido, se le dedica un editorial en Jarvik GP. Arno G. Motulsky (1923–2018): A Founder of Medical Genetics, Creator of Pharmacogenetics, and Former ASHG President. Am J Human Genet 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.005.
Las variaciones genéticas de los receptores unidos proteína G (en inglés G-protein-coupled receptors) pueden llevar a reacciones adversas o respuestas alteradas. La medicina de precisión es una necesidad en este importante grupo farmacológico, según Hauser AS, Chavali S, Masuho I, Jahn LJ, Martemyanov KA, Gloriam DE, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell, 2018;172(1-2):41–54.
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Una revisión sobre los genes candidatos que influyen en la farmacocinética y farmacodinámica del ácido valproico, un anticonvulsivante empleado en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar, y sus potencialidades para la individualización de la terapéutica está disponible en Miao-Miao Z, Hui-Lan L, Li-Hong S, Xiao-Ping C, Jia L, Zan-Ling Z. The pharmacogenomics of valproic acid. Journal of Human Genetics 2017; doi: 10.1038/jhg.2017.91.
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La secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.
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Un programa del Centro Médico de la Universidad de Columbia aplicó la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en 101 pacientes pediátricos, y en el 38 % de ellos los datos genómicos aportaron información de utilidad diagnóstica, pronóstica o farmacogenómica. Lea al respecto en Oberg JA, Glade Bender JL, Sulis ML, Pendrick D, Sireci AN, Hsiao SJ, et al. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Genome Medicine 2016;8:133.
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La identificación de rasgos farmacogenéticos en individuos cuyo genoma es estudiado por otras causas puede requerir la información oportuna sobre los riesgos en la terapéutica administrada. El tema es abordado en Lee EMJ, Xu K, Mosbrook E, Links A, Guzman J, Adams DR, et al. Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med 2016;18(12):1303–1307.
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Las investigaciones sobre farmacogenética en América Central y el Caribe son escasas o nulas, limitadas a la oncología y dirigidas a los biomarcadores CYP2D6 y HLA-A/B. Tales resultados son divulgados en Céspedes-Garro C, Naranjo MG, Rodrigues-Soares F, LLerena A, Duconge J, Montané-Jaime LK, et al. Pharmacogenetic research activity in Central America and the Caribbean: a systematic review. Pharmacogenomics. 2016 Sep 16.
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Las tecnologías ómicas son cruciales para seleccionar los pacientes oncológicos que pueden beneficiarse de los inhibidores que bloquean las vías inmunitarias relacionadas con CTLA-4 y PD-1. El tema es revisado en Dijkstra KK, Voabil P, Schumacher TN, Voest EE. Genomics- and Transcriptomics-Based Patient Selection for Cancer Treatment With Immune Checkpoint Inhibitors. JAMA Oncol. 2016; doi:10.1001/jamaoncol.2016.2214.
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La secuenciación del exoma reveló que las mutaciones en las proteínas STAG2 y STAG3 son responsables de resistencia a la inhibición de BRAF en pacientes con melanoma. Así se publica en Shen CH, Kim SH, Trousil S, Frederick DT, Piris A, Yuan P, et al. Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma. Nature Medicine 2016; doi:10.1038/nm.4155.
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