Bases de datos

Nuevos recursos ómicos: atlas de neurolípidos, del proteoma sanguíneo, del metaboloma plasmático, Metagraph, Logan

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En el último mes han aparecido reportes sobre aplicaciones ómicas de gran escala: el Atlas de Neurolípidos (https://neurolipidatlas.com/), una sección dedicada a las alteraciones del proteoma sanguíneo humano dentro del Atlas de Proteínas (www.proteinatlas.org/humanproteome/blood), del perfil metabólico en la salud y la enfermedad (https://metabolome-phenome-atlas.com/), así como Metagraph y Logan, que analizan bibliotecas de secuencias del orden de petabases (1015 bases). Read more on Nuevos recursos ómicos: atlas de neurolípidos, del proteoma sanguíneo, del metaboloma plasmático, Metagraph, Logan…

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Diversidad, brecha en la investigación genómica

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Además de los argumentos éticos que pueden esgrimirse, lograr una mayor representatividad de la diversidad genómica es imprescindible para que la medicina de precisión rinda los resultados esperados. El tema es abordado en Corpas M, Pius M, Poburennaya M, Guio H, Dwek M, Nagaraj S, et al. Bridging genomics’ greatest challenge: The diversity gap. Cell Genomics, 2025; https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100724.

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Revista NAR publica número sobre bases de datos

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El número de la revista Nucleic Acids Research (NAR) dedicado a las bases de datos y correspondiente a la actualización de enero 2025, ya puede ser consultado. Reúne 185 artículos y presenta 73 nuevas bases de datos, con los avances durante el 2024 y las perspectivas para el año que recién inicia. Acceda a NAR 2025;53(D1).

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Disponible número anual de NAR dedicado a bases de datos ómicos

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Como sucede cada año, el número de la revista Nucleic Acids Research dedicado a las novedades en las bases de datos ómicos, está disponible desde el mes de enero. El resumen de la colección es presentado en Rigden DJ, Fernández XM. The 2024 Nucleic Acids Research database issue and the online molecular biology database collection. Nucleic Acids Research, 2024;52(D1):D1–D9.

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Publican estudios del proteoma humano

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Nuevas interacciones entre proteínas, asociaciones genotipo-fenotipo, variantes con significado clínico, y varios recursos en línea para el estudio del proteoma humano, son resultados de estudios recién publicados:
– Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06592-6
– Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06563-x
– Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06547-x

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La medicina genómica en psiquiatría

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La necesidad de inclusión de poblaciones poco representadas en estudios genómicos, algunas bases de datos recomendadas y un ejemplo en la práctica clínica son puntos a encontrar en Vargas C, Bustamante ML, Kahler T, Vargas F, Ríos U, Muñoz A, et al. Herramientas de la medicina genómica para la práctica clínica: el ejemplo de la psiquiatría. Medwave, 2023; http://doi.org/10.5867/medwave.2023.06.2708.

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Por integración de códigos CIE con información sobre genes

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La propuesta de una base de datos que integre la información de los genes humanos con la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-9 y CIE-10), es presentada en Wable R, Nair AS, Pappu A, Pierre-Louis W, Abdelhalim H, Patel K, et al. Integrated ACMG approved genes and ICD codes for the translational research and precision medicine. bioRxiv, 2023; https://doi.org/10.1101/2023.01.14.524076.

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