Bases de datos

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ClinGenLa información que se acumula y actualiza en las bases de datos con resultados de los estudios genómicos es un recurso valioso que puede complementar el diagnóstico médico y orientar en muchos casos la conducta a seguir. Así se ejemplifica y argumenta en Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, Bustamante CD, Evans JP, Landrum MJ, et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. N Engl J Med 2015;372:2235-2242.

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Los genomas de 25 hongos del género Alternaria, algunas de cuyas especies han sido asociadas a alergias respiratorias en el humano, están ahora disponibles en una base de datos que es presentada en Dang HX, Pryor B, Peever T, Lawrence CB. The Alternaria genomes database: a comprehensive resource for a fungal genus comprised of saprophytes, plant pathogens, and allergenic species. BMC Genomics 2015;16:239.

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TrypanoCyc es una base de datos dinámica con información sobre las redes metabólicas del parásito Tripanosoma brucei. Su descripción y aplicaciones aparecen en Shameer S, Logan-Klumpler FJ, Vinson F, Cottret L, Merlet B, Achcar F, et al. TrypanoCyc: a community-led biochemical pathways database for Trypanosoma brucei. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku944.

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Los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos han extendido su política para compartir los datos genómicos, a partir de los resultados del acceso controlado a los resultados de los estudios de asociación de genoma completo y a su base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), vigentes desde 2007. Los principios y criterios actuales se presentan en Paltoo DN, Rodriguez LL, Feolo M, Gillanders E, Ramos EM, Rutter JL, et al. Data use under the NIH GWAS Data Sharing Policy and future directions. Nature Genetics 2014;46:934–938.

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Dos artículos recién publicados emplean la espectrometría de masa para identificar y catalogar la composición proteica de diversas muestras de tejidos y líquidos corporales. Se trata de un avance notable, no solo por el número de moléculas descritas sino por las implicaciones para la investigación biomédica. Los reportes originales son Kim MS, Pinto SM, Getnet D, Nirujogi RS, Manda SS, Chaerkady R, et al. A draft map of the human proteome. Nature 29 May 2014;509:575–581 y Wilhelm  M, Schlegl J, Hahne H, Gholami AM, Lieberenz M, Savitski MM, et al. Mass-spectrometry-based draft of the human proteome. Nature 29 May 2014;509:582–587.

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DFLAT (Developmental FunctionaL Annotation at Tufts) es un proyecto para registrar y analizar la expresión de los genes en la etapa fetal, incluidos aquellos provenientes de muestras afectadas por trisomías 21 y 18, de sangre de cordón y de recién nacidos con displasia pulmonar. Es descrito en Wick HC, Drabkin H, Ngu H, Sackman M, Fournier C, Haggett J, et al. DFLAT: functional annotation for human development. BMC Bioinformatics 2014;15:45.

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Un servicio que muestra las proteínas con actividad enzimática, sus reacciones bioquímicas, vías metabólicas, enfermedades en que están implicadas, estructura tridimensional y otros datos, ha sido diseñado con un enfoque centrado en el usuario. La descripción del Portal Enzima aparece en De Matos P, Cham JA, Cao H, Alcántara R, Rowland F, Lopez R et al. The Enzyme Portal: A case study in applying user-centred design methods in bioinformatics. BMC Bioinformatics 2013;14:103.