El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.
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La modelación bioinformática de la expresión diferencial de genes en modelos animales de la enfermedad arterial periférica ha identificado la participación de genes que no se esperaba estuvieran implicados en esta afección, como EphA4, TSPAN7, SLC22A4 y EIF2a. Los hallazgos se comentan en Chu LH, Vijay CG, Annex BH, Bader JS, Popel AS. PADPIN: Protein-Protein Interaction Networks of Angiogenesis, Arteriogenesis, and Inflammation in Peripheral Arterial Disease. Physiological Genomics June 2015; DOI: 10.1152/physiolgenomics.00125.2014.
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La piel poco pigmentada ya abundaba entre los individuos europeos de la Edad de Bronce, pero no la tolerancia a la lactosa, de acuerdo con la secuenciación genómica de 101 sujetos de esa época, que se publica en Allentoft ME, Sikora M, Sjögren KG, Rasmussen S, Rasmussen M, Stenderup J, et al. Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 11 June 2015;522:167–172.
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Dos tecnologías de secuenciación, cuyos resultados se obtuvieron en menos de dos horas, permitieron identificar los serotipos implicados en un brote intrahospitalario de Salmonella enterica serovar enteritidis, que afectó a más de 30 pacientes. Puede leer al respecto en Quick J, Ashton P, Calus S, Chatt C, Gossain S, Hawker J, et al. Rapid draft sequencing and real-time nanopore sequencing in a hospital outbreak of Salmonella. Genome Biology 2015;16:114.
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Las aplicaciones del sistema CRISPR–Cas9 (clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated 9) en los estudios de genes asociados a tumores malignos, son revisadas en Sánchez-Rivera FJ, Jacks T. Applications of the CRISPR–Cas9 system in cancer biology. Nature Reviews Cancer 2015; doi:10.1038/nrc3950.
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Un estudio de asociación de genoma completo en la población china Han ha revelado tres variantes de riesgo para el adenoma hipofisario esporádico, dos localizados en el cromosoma 10 y uno en el cromosoma 13. El hallazgo es presentado en Ye Z, Li Z, Wang Y, Mao Y, Shen M, Zhang Q, et al. Common variants at 10p12.31, 10q21.1 and 13q12.13 are associated with sporadic pituitary adenoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3322.
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Al menos diez mutaciones en el gen PRDM12 (PRDI-BF1 and RIZ homology domain-containing protein 12) han sido identificadas en individuos de 11 familias afectadas por insensibilidad congénita al dolor. Estos resultados y sus posibles aplicaciones terapéuticas son abordados en Chen YC, Auer-Grumbach M, Matsukawa S, Zitzelsberger M, Themistocleous AC, Strom TM, et al. Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3308.
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La predicción del riesgo de cáncer de mama por medios de paneles que pueden llegar a cubrir más de 100 genes, son hoy un área en crecimiento dentro del diagnóstico genómico. Los aspectos positivos y negativos de estos ensayos son analizados en Easton DF, Pharoah PDP, Antoniou AC, Tischkowitz M, Tavtigian SV, Nathanson KL, et al. Gene-Panel Sequencing and the Prediction of Breast-Cancer Risk. N Engl J Med 2015;372:2243-2257.
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Eric Lander revisa suscintamente los antecedentes del estudio del genoma y sus potencialidades en el campo de la medicina y la biología. Sus opiniones aparecen en Lander ES. Brave New Genome. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056/NEJMp1506446.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
