Reportes recientes han llamado la atención sobre los errores en los nombres de genes y sus secuencias, que parecen incrementarse en la literatura:
– Errors in genetic sequences mar hundreds of studies
– Autocorrect errors in Excel still creating genomics headache
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El 25 de abril es el Día del ADN, en conmemoración del reporte de Watson y Crick en 1953 sobre la estructura en doble hélice de la molécula. Le recomendamos una colección de recursos de Nature en saludo a la fecha. Sobre la historia, puede leer en Maguin P, Marraffini LA. From the discovery of DNA to current tools for DNA editing. J Exp Med 2021;218(4):e20201791.
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El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.
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El Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), de Estados Unidos, ha divulgado su nueva visión estratégica de las prioridades y oportunidades para la genómica, con especial énfasis en la salud humana, de acuerdo con Green ED, Gunter C, Biesecker LG, Di Francesco V, Easter CL, Feingold EA, et al. Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics. Nature 2020;586:683–692.
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– Marking a milestone. Nature Reviews Genetics, 2020;21:573.
– Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nature Reviews Genetics, 2020;21:575–576.
– McGuire AL, Gabriel S, Tishkoff SA, Wonkam A, Chakravarti A, Furlong EEM, et al. The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 2020;21:581–596.
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La editorial Annual Reviews, ante la pandemia de COVID-19, ha tomado la iniciativa de brindar acceso completo a todas sus revistas, hasta el 30 de abril. Entre ellas, recomendamos particularmente la consulta de Annual Review of Genomics and Human Genetics, que cumple 20 años de publicación, y cubre temáticas relativas a las tecnologías ómicas, estructura y función del genoma, medicina personalizada, entre muchas otras.
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La Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, ha publicado su Reporte Anual 2019, con el resumen de las actividades realizadas el pasado año y las proyecciones para lo que resta del curso acdémico 2019-2020. También está disponible, en la página de Recursos, el segundo número del boletín de divulgación GenoMed.
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La versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.
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En saludo al Día del ADN, la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, pone en circulación el boletín GenoMed, una publicación con fines de divulgación e información sobre la medicina genómica y de precisión, así como sobre las aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica. Está disponible en la página de RECURSOS.
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Los miembros del comité editorial de la revista Genome Biology, respondieron a la pregunta de cómo ven la genómica en los próximos años. Las consideraciones de algunos de ellos son resumidas en Cheifet B. Where is genomics going next? Genome Biology 2019;20:17.
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