Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.
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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.
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Con herramientas computacionales se diseñó una miniproteína con afinidad por PD-1 (del inglés Programmed cell death protein-1), que inhibe la activación de células T, con aplicaciones potenciales en enfermedades autoinmunes e inflamatorias. Así se declara en Bryan CM, Rocklin GJ, Bick MJ, Ford A, Majri-Morrison S, Kroll AV, et al. Computational design of a synthetic PD-1 agonist. PNAS. 2021;118(29):e2102164118.
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El uso de la tecnología CRISPR por primera vez con su inyección directa a la circulación sanguínea, con el objetivo de inhibir la producción hepática de transtiretina, proteína alterada en una variante de amiloidosis, es comentado en Kaiser J. CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time. Science. 2021; doi:10.1126/science.abk1750.
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Los resultados preliminares de ensayos clínicos que evalúan el uso de la tecnología CRISPR–Cas9 en pacientes con drepanocitosis o ß-talasemia, han sido satisfactorios. Las complejidades del proceder, sin embargo, dificultan su extensión, de acuerdo con un comentario en Ledford H. CRISPR gene therapy shows promise against blood diseases. Nature 2020;588:383.
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Una nueva tecnología de edición del genoma, que emplea proteínas de fusión de Cas9-nickasa y la transcriptasa reversa, ha sido ensayada en la enfermedad de Wilson, con buenos resultados. Otros aspectos son tratados en Schene IF, Joore IP, Oka R, Mokry M, van Vugt AHM, van Boxtel R, et al. Prime editing for functional repair in patient-derived disease models. Nature Communications 2020;11:5352.
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Los resultados de un ensayo clínico revelan que la microbiota intestinal de niños nacidos por cesárea, puede ser restablecida al estado que tendrían en caso de nacimiento vaginal, cuando reciben un trasplante fecal materno, sin efectos adversos. Así se revela en Korpela K; Helve O; Kolho KL; Salonen A; Andersson S; de Vos WM, et al. Maternal Fecal Microbiota Transplantation in Cesarean-Born Infants Rapidly Restores Normal Gut Microbial Development: A Proof-of-Concept Study. Cell, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.08.047.
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Más de 250 enfermedades mitocondriales afectan, en conjunto, entre 5 y 15 personas por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial, de las que se han descrito más de 270 variantes patogénicas, podrían ser tratadas con la edición del genoma mitocondrial. Lea al respecto en Falkenberg M, Hirano M. Editing the Mitochondrial Genome. N Engl J Med 2020;383:1489-1491.
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Una comisión internacional concluyó que la edición del genoma humano es todavía un proceder riesgoso, y debería estar limitado a un reducido número de condiciones cuando se domine la tecnología. Un artículo de opinión comenta el tema: Ledford H. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel. Nature, 03 September 2020.
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