Tratamientos

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Las ventajas y desventajas de los vectores empleados en la edición del genoma para el tratamiento de las enfermedades hematológicas, los progresos y retos en la entrega de los elementos para la edición, y otros aspectos son revisados críticamente en Gol TM, Ureña-Bailén G, Hou Y, Sinn R, Antony JS, Handgretinger R, et al. CRISPR medicine for blood disorders: Progress and challenges in delivery. Front Genome Ed. 2023 Jan 6;4:1037290.

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Variantes de secuenciación de ADN y proteínas, de enzimas Cas para la edición del genoma, y de metabolómica están entre las tecnologías más destacadas en el año recién finalizado o entre las que generan expectativas para el 2023. Al respecto se comenta en:
Method of the year: long-read sequencing. Nature Methods, 2023;20:6-11.
Seven technologies to watch in 2023. Nature, 2023;613:794-797.

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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.

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La revista Nature ha publicado su selección de los avances científicos a seguir en el próximo año 2023, entre los cuales ha incluido la terapia CRISPR, que permite, entre otras posibilidades, la edición del genoma. Puede leer las propuestas en Naddaf M. The science events to watch for in 2023. Nature, 2022; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-022-04444-3.

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Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.