Tratamientos

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Genome editingUna comisión internacional concluyó que la edición del genoma humano es todavía un proceder riesgoso, y debería estar limitado a un reducido número de condiciones cuando se domine la tecnología. Un artículo de opinión comenta el tema: Ledford H. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel. Nature, 03 September 2020.

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PenicillinEl alelo HLA-B*55:01 parece asociarse con las reacciones de hipersensibilidad a la penicilina, así como a valores bajos de linfocitos. Tal es el resultado de un estudio GWAS recién publicado, que puede consultarse en Krebs K, Bovijn J, Zheng N, Lepamets M, Censin JC, Jürgenson T, et al. Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B*55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy. Am J Hum Gen, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.008.

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Precision PsychiatryLa confluencia de las neurociencias, la genética y la inteligencia atificial, entre otras ramas del saber, pueden producir una mejoría notable en la atención psiquiátrica, tanto en las terapias como en el pronóstico. Al respecto, sugerimos la revisión Zanardi R, Prestifilippo D, Fabbri C, Colombo C, Maron E, Serretti A. Precision psychiatry in clinical practice. International Journal of Psychiatry in Clinical Practice, 2020; https://doi.org/10.1080/13651501.2020.1809680.

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2020 05 15 CRISPR COVIDLas aplicaciones de la edición del genoma con la tecnología CRISPR-Cas9, tanto en términos de diagnóstico como terapéutica de la COVID-19, son abordados en:
– Broughton JP, Deng X, Yu G, Fasching CL, Servellita V, Singh J, et al. CRISPR–Cas12-based detection of SARS-CoV-2. Nature Biotechnology, 2020; https://doi.org/10.1038/s41587-020-0513-4
– Abbott TR, Dhamdhere G, Liu y, Lin X, Goudy L, Zeng L, et al. Development of CRISPR as a prophylactic strategy to combat novel coronavirus and influenza. bioRxiv, 2020; doi: https://doi.org/10.1101/2020.03.13.991307.

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CPTEl citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.

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2019 07 03 CRISPR

La controversia de los pros y contras en torno a la edición del genoma humano continúa. Dos recientes artículos reflejan los polos del problema:

– Cyranoski D. What CRISPR-baby prison sentences mean for research. Nature 2020; doi: 10.1038/d41586-020-00001-y.
– Ledford H. Quest to use CRISPR against disease gains ground. Nature 2020;577:156.

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2020 01 17 - Gen HistoryLos avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.

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WHOLa Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado iniciar un registro de las investigaciones sobre la edición del genoma humano, y realizar una consulta sobre la gobernanza de esa prometedora y controversial tecnología, con potenciales aplicaciones en la terapia de enfermedades humanas. Puede leer aquí la nota publicada en el sitio web de la OMS.

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2019 07 03 CRISPRUn comentario en la revista Nature alerta sobre la posible reducción de la esperanza de vida en individuos a quienes se manipule el genoma para expresar las variantes mutadas de CCR5, que confieren resistencia a la infección por vih. Lea en Reardon S. Gene edits to ‘CRISPR babies’ might have shortened their life expectancy. Nature 2019;570:16-17.

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2019 07 03 MicrobiomeVarios reportes divulgan los hallazgos de la segunda etapa del Proyecto Microbioma Humano, que aplica la secuenciación metagenómica para el mejor conocimiento de los microrganismos que conviven en el cuerpo humano. Nature ha preparado una colección de artículos, Human Microbiome Project, part 2.
Otros trabajos sobre el tema:
Discovery and inhibition of an interspecies gut bacterial pathway for Levodopa metabolism.
Multiple levels of the unknown in microbiome research.
The impact of skin care products on skin chemistry and microbiome dynamics.