Tratamientos

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2017 12 13 enzymesA partir de la información contenida en bases de datos como Swiss-Prot, BRENDA y KEGG, unas 2000 proteínas humanas serían enzimas, lo que representa más del 30 % del proteoma de función desconocida. Las implicaciones para áreas como la enzimología, el metabolismo y las enfermedades raras, son discutidas en Ellens KW, Christian N, Singh C, Satagopam VP, May P, Linster CL. Confronting the catalytic dark matter encoded by sequenced genomes. Nucleic Acids Research. 2017;45(20):11495–11514.

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2017 12 13 senescenceAnálogos sintéticos del resveratrol que actúan sobre factores que participan en el procesamiento alternativo del ARNm, mostraron efectos relacionados con la reversión de la senescencia celular. El incremento de la longitud de los telómeros, la reincorporación al ciclo celular y la actividad proliferativa son evidencias reportadas en Latorre E, Birar VC, Sheerin AN, Jeynes JCC, Hooper A, Dawe HR, et al. Small molecule modulation of splicing factor expression is associated with rescue from cellular senescence. BMC Cell Biology 2017;18:31.

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2017 10 22 HippoLa inhibición de Hippo, una cascada intracelular en cardiomiocitos, induce un programa de reparación que mejora la función del corazón en un infarto o tras un fallo isquémico siguiente. Por tanto, el corazón en insuficiencia tiene una capacidad regenerativa mayor que la esperada, en opinión de los autores en Leach JP, Heallen T, Zhang M, Rahmani M, Morikawa Y, Hill MC, et al. Hippo pathway deficiency reverses systolic heart failure after infarction. Nature. 2017;550:260–264.

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2017 10 22 Crispr RNALa obtención de Cas13a de la bacteria Leptotrichia wadei aporta una mayor especificidad y es aplicable al estudio del ARN en las células de mamíferos. Hay perspectivas de su empleo como terapia de edición del genoma, de acuerdo con Abudayyeh OO, Gootenberg JS, Essletzbichler P, Han S, Joung J, Belanto JJ, et al. RNA targeting with CRISPR–Cas13. Nature 2017;550:280–284.

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2017 10 22 AbUn algoritmo bioinformático que permite diseñar fragmentos variables funcionales y estables de anticuerpos, con afinidades nanomolares para sus ligandos, podría aplicarse al diseño de otras estructuras, como enzimas, de acuerdo con la opinión de los autores del estudio Baran D, Pszolla MG, Lapidoth GD, Norn C, Dym O, Unger T, et al. Principles for computational design of binding antibodies. PNAS 2017;114(41):10900–10905.

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EmbryoLa corrección preimplantatoria de una mutación en el gen MYBPC3 en embriones humanos, por medio de la tecnología CRISPR–Cas9, ha sido conseguida con buenas eficiencia, precisión y seguridad. La modulación del estadio del ciclo celular donde se indujeron las roturas de la doble hélice evitó el mosaicismo, según Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, Wu J, Lee Y, Suzuki K, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature 2017;548:413–419.

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2016 06 12 - NEJMLa modificación genética de linfocitos T autólogos para dirigir su respuesta hacia tumores malignos, recientemente aprobada por la FDA para el tratamiento de un grupo de enfermos con leucemia linfoblástica aguda, tiene potencialidades para extenderse a muchas otras enfermedades, incluidos los tumores sólidos. Así se declara en Rosenbaum L. Tragedy, Perseverance, and Chance — The Story of CAR-T Therapy. N Eng J Med 2017; DOI: 10.1056/NEJMp1711886.

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EGFRLa secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.

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2017 07 26 - ClinicaltrialsUn nuevo ensayo clínico ha sido diseñado para determinar los conocimientos y las actitudes de pacientes con anemia drepanocítica, sus familiares y los trabajadores sanitarios con relación a las posibilidad de tratamiento a través de la edición del genoma por medio de la tecnología CRISPR-Cas9, Planean también diseñar una herramienta educativa para mejorar la comprensión de CRISPR Cas9. Los detalles del ensayo Examining the Knowledge, Attitudes, and Beliefs of Sickle Cell Disease Patients, Parents of Patients With Sickle Cell Disease, and Providers Towards the Integration of CRISPR in Clinical Care están disponibles en el sitio de ClinicalTrials.

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2017 07 26 - NgArgoLos autores de un reporte sobre una nueva técnica para la edición del genoma se han retractado de su metodología debido a, según sus palabras, la incapacidad de la comunidad científica para reproducir los resultados por ellos obtenidos. Esperan encontrar la manera de optimizar su protocolo, desarrollado a partir de la familia de proteínas Argonauta de la bacteria Natronobacterium gregoryi. Así se lee en Gao F, Shen ZX, Jiang F, Wu Y, Han C. DNA-guided genome editing using the Natronobacterium gregoryi Argonaute. Nature Biotechnology 2017;34:768–773.