Defectos congénitos

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- Papalexi E, Satija R. Single-cell RNA sequencing to explore immune cell heterogeneity. Nature Reviews Immunology, 2018;18:35–45.
– Patil VS, Madrigal A, Schmiedel BJ, Clarke J, O’Rourke P, de Silva AD, et al. Precursors of human CD4+ cytotoxic T lymphocytes identified by single-cell transcriptome analysis. Science Immunology, 2018;3(19):eaan8664.
– Tso FY, Kossenkov AV, Lidenge SJ, Ngalamika O, Ngowi JR, Mwaiselage J, et al. RNA-Seq of Kaposi’s sarcoma reveals alterations in glucose and lipid metabolism. PLoS Pathog, 2018;14(1):e1006844.

- Porubsky D, Garg S, Sanders AD, Korbel JO, Guryev V, Lansdorp PM, et al. Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes. Nature Communications, 2018;8:1293.
– Stancu MC, van Roosmalen MJ, Renkens I, Nieboer MM, Middelkamp S, de Ligt J, et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing. Nature Communications, 2018;8:1326.
– Shriner D, Rotimi CN. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase. Am j Human Genetics, 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.003.

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- Demenais F, Margaritte-Jeannin P, Nicolae DL. Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks. Nature Genetics, 2017;50(1):42.
– Roberts ME, Jackson SA, Susswein LR, Zeinomar N, Ma X, Marshall ML, et al. MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer. Genetics in Medicine, 2018; doi:10.1038/gim.2017.254.
– Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Annals of the Rheumatic Diseases, 2018; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212454.
– Coll F, Phelan J, Clark TG. Genome-wide analysis of multi- and extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis. Nature Genetics, 2018; doi:10.1038/s41588-017-0029-0.

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- Bak RO, Dever DP, Porteus MH. CRISPR/Cas9 genome editing in human hematopoietic stem cells. Nature Protocols, 2018;13:358–376.
– Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature, 2018;553:217–221.
– Behler J, Sharma K, Reimann V, Wilde A, Urlaub H, Hess WR. The host-encoded RNase E endonuclease as the crRNA maturation enzyme in a CRISPR–Cas subtype III-Bv system. Nature Microbiology, 2018;3:367–377.
– King A. A CRISPR edit for heart disease. Nature, 2018;555:S23-S25.
– Scott A. How CRISPR is transforming drug discovery. Nature, 2018;555:S10-S11.

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2017 12 20 - deafnessLa inyección coclear de complejos de lípidos-ARN con Cas9 en un modelo animal de sordera humana de causa genética y transmisión autosómica dominante, dirigidos al alelo Tmc1, resultó en la reducción de la pérdida progresiva de la audición, entre otros indicadores. El reporte recién ha aparecido en Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature 2017; doi:10.1038/nature25164.

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2017 10 22 stem cellsUn modelo de inmunodeficiencia severa ligada al X (SCID-X1) en ratones con un sistema inmune humanizado fue tratado por medio de la edición del genoma con CRISPR/Cas9 para la corrección del gen IL2RG. Se estandarizaron los procedimientos que permiten la traducción clínica para esa y otras enfermedades. Así se presenta en Schiroli G, Ferrari S, Conway A, Jacob A, Capo V, Albano L, et al. Preclinical modeling highlights the therapeutic potential of hematopoietic stem cell gene editing for correction of SCID-X1. Science Translational Medicine 11 Oct 2017;9(411):eaan0820.

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.