Defectos congénitos

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Exome HydropsCerca de la tercera parte de una serie de 127 fetos con hidrops fetal no inmunitario, pudo tener un diagnóstico genético con la secuenciación del exoma, al tiempo que en 12 casos se encontraron variantes con un potencial valor diagnóstico. Tales resultados aparecen en Sparks TN, Lianoglou BR, Adami RR, Pluym ID, Holliman K, Duffy J, et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med 2020; DOI: 10.1056/NEJMoa2023643.

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MitocondriaMás de 250 enfermedades mitocondriales afectan, en conjunto, entre 5 y 15 personas por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial, de las que se han descrito más de 270 variantes patogénicas, podrían ser tratadas con la edición del genoma mitocondrial. Lea al respecto en Falkenberg M, Hirano M. Editing the Mitochondrial Genome. N Engl J Med 2020;383:1489-1491.

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SequencingLa secuenciación del genoma de 138 individuos de 49 familias, permitió llegar a un nuevo diagnóstico molecular en el 30,6 % de los casos, y al menos 11 de aquellas recibieron información útil para el manejo de la enfermedad. Otros resultados son descritos en Costain G, Walker S, Marano M, Vennma D, Snell M, Curtis M, et al. Genome Sequencing as a Diagnostic Test in Children With Unexplained Medical Complexity. JAMA Netw Open. 2020;3(9):e2018109.

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- Demenais F, Margaritte-Jeannin P, Nicolae DL. Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks. Nature Genetics, 2017;50(1):42.
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– Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Annals of the Rheumatic Diseases, 2018; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212454.
– Coll F, Phelan J, Clark TG. Genome-wide analysis of multi- and extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis. Nature Genetics, 2018; doi:10.1038/s41588-017-0029-0.

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– Scott A. How CRISPR is transforming drug discovery. Nature, 2018;555:S10-S11.

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2017 12 20 - deafnessLa inyección coclear de complejos de lípidos-ARN con Cas9 en un modelo animal de sordera humana de causa genética y transmisión autosómica dominante, dirigidos al alelo Tmc1, resultó en la reducción de la pérdida progresiva de la audición, entre otros indicadores. El reporte recién ha aparecido en Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature 2017; doi:10.1038/nature25164.