Defectos congénitos

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Un extenso estudio aporta evidencias bioquímicas, genéticas y genómicas en enfermos y en animales de laboratorio sobre la participación de mutaciones en la cinasa CLP1 en la génesis de un síndrome neurológico con afectaciones tanto en el sistema nervioso central como en el periférico. La referencia es Karaca E, Weitzer S, Pehlivan D, Shiraishi H, Gogakos T, Hanada T, et al. Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function. Cell 24 April 2014;157(3):636–650.

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La secuenciación del exoma en 13 trios de padres y su descendencia, así como de 112 controles, condujo a la identificación de cinco variantes del factor de transcripción NR2F2, asociados a defectos  no sindrómicos del septo auriculoventricular . Puede acceder al reporte completo en Al Turki S, Manickaraj AK, Mercer CL, Gerety SS, Hitz MP, Lindsay S, et al. Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans. The American Journal of Human Genetics 3 April 2014;94(4):574–585.

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La evaluación de 250 pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, por medio de tecnologías genómicas y bioinformáticas, permitió identificar el defecto genético subyacente en el 25 % de los sujetos estudiados. Vea un editorial al respecto y los resultados originales en Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, et al. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. N Engl J Med 2013;369:1502-1511.

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La secuenciación genómica permitió identificar que el trastorno multisistémico con lipodistrofia, enfermedad que afecta al campeón británico de ciclismo paralímpico Tom Staniford,  clasificado para Rio 2016, se debe a una mutación en el gen POLD1 en el cromosoma 19. El descubrimiento aparece en Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, Caswell R, Allen HL, Oram R, et al. An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Nature Genetics 2013, doi:10.1038/ng.2670.