abril 2014 Archives

0

La empresa 23andMe, especializada en el uso comercial de las técnicas de secuenciación, ha sido advertida por la Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) por hacer campaña publicitaria antes de la autorización del ente regulador. La nota es comentada en Annas GJ, Elias S. 23andMe and the FDA. The New England Journal of Medicine February 12, 2014;DOI: 10.1056/NEJMp1316367.

0

A punto de cumplir una década, los organizadores de Harvard Personal Genome Project consideran que la divulgación no anónima de datos clínicos, de historia familiar y del genoma favorece la investigación y la educación de la población. Así puede leerse en Ball MP, Bobe JR, Chou MF, Clegg T, Estep PW, Lunshof JE, et al. Harvard Personal Genome Project: lessons from participatory public research. Genome Medicine 2014;6:10.

0

Son varias las novedades encontradas a partir del análisis genómico de 131 carcinomas uroteliales de vejiga, como la alta frecuencia de alteraciones en genes de regulación de la cromatina y 9 genes mutados nunca antes reportados. Puede acceder al texto completo del estudio en The Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive molecular characterization of urothelial bladder carcinoma. Nature 20 March 2014;507:315–322.

0

El análisis del genoma y el exoma de 19 pacientes con tumores malignos de estómago reveló, entre otros hallazgos, siete nuevas mutaciones somáticas en el gen CDH1 y la identificación de un gen de fusión TSC2-RNF216. Lee YS, Cho YS, Lee GK, Lee S, Kim YW, Jho S, et al. Genomic profile analysis of diffuse-type gastric cancers. Genome Biology 2014;15:R55.

0

A partir de los datos de expresión de genes de un tumor antes de comenzar los regímenes terapéuticos, es posible predecir la sensibilidad a la quimioterapia. Los resultados que soportan tal hipótesis se muestran en Geeleher P, Cox NJ, Huang RS. Clinical drug response can be predicted using baseline gene expression levels and in vitro drug sensitivity in cell lines. Genome Biology 2014;15:R47.

0

Solo dos grupos, de un total de 30 instituciones involucradas, coincidieron en los diagnósticos de tres familias portadoras de enfermedades genéticas que fueron sometidas a las tecnologías genómicas. Las implicaciones derivadas para la armonización de estos métodos en la práctica clínica son debatidos en Brownstein CA, Beggs AH, Homer N, Merriman B, Yu TW, Flannery KC, et al. An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge. Genome Biology 2014;15:R53.

0

Un polimorfismo mononucleotídico (SNP, por sus siglas en inglés) que afecta la expresión del gen MEIS1 y produce un fenotipo en ratones similar al del síndrome de piernas inquietas, es divulgado en Spieler D, Kaffe M, Knauf F, Bessa J, Tena JJ, Giesert F, et al. Restless Legs Syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon. Genome Res. 2014;24:592-603.

0

Los datos de secuencia pueden ser parámetros clínicos relevantes para predecir la virulencia de cepas bacterianas circulantes. Tal es la conclusión del estudio del genoma de 90 cepas de estafiloco dorado resistente a la meticilina, publicado en Laabei M, Recker M, RudkiN JK, Aldeljawi M, Gulay Z, Sloan TJ, et al. Predicting the virulence of MRSA from its genome sequence. Genome Res. April 9 2014; doi: 10.1101/gr.165415.113.

0

La secuenciación del exoma en 13 trios de padres y su descendencia, así como de 112 controles, condujo a la identificación de cinco variantes del factor de transcripción NR2F2, asociados a defectos  no sindrómicos del septo auriculoventricular . Puede acceder al reporte completo en Al Turki S, Manickaraj AK, Mercer CL, Gerety SS, Hitz MP, Lindsay S, et al. Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans. The American Journal of Human Genetics 3 April 2014;94(4):574–585.