Proyecto Genoma Humano

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Construido a partir de una cohorte de individuos genéticamente diversos, según los autores del estudio, el borrador de un pangenoma de referencia cubre el 99 % de la secuencia esperada, con más del 99 % de precisión a nivel estructural. El preprint está disponible en Liao WW, Asri M, Ebler J, Doerr D, Haukness M, Hickey G, et al. A Draft Human Pangenome Reference. bioXriv, 2022; doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.09.499321.

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200 millones de pares de bases en los que se predice que existen 1956 genes (99% de los cuales codifican para proteínas), es el resultado más reciente en el esfuerzo por completar y actualizar nuestro conocimiento del genoma humano. El artículo original, en el más reciente número de Science, es Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, et al. The complete sequence of a human genome. Science, 31 Mar 2022;376(6588):44-53.

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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

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HGEn el esfuerzo continuado por completar la secuencia del genoma humano, dos décadas después de que se anunciara su primera lectura, se divulga ahora que se han llenado algunos espacios e identificado 115 nuevos genes, para un total de 19 969. Así se comenta en Reardon S. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps. Nature 2021;594:158-159. El reporte original es The complete sequence of a human genome.

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HGP20Marking a milestone. Nature Reviews Genetics, 2020;21:573.

– Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nature Reviews Genetics, 2020;21:575–576.
– McGuire AL, Gabriel S, Tishkoff SA, Wonkam A, Chakravarti A, Furlong EEM, et al. The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 2020;21:581–596.