El 1º de octubre de 1990 se considera como la fecha fundacional del Proyecto Genoma Humano, empeño científico-tecnológico multinacional por descifrar la secuencia del material genético de nuestra especie, cuyas implicaciones han trascendido a todas las esferas de la cultura y la actividad humanas.
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Las experiencias obtenidas con el Proyecto 100000 Genomas han permitido mejorar las tasas de diagnóstico y reducir la edad para la indicación de los estudios en el Servicio de Medicina Genómica del Servicio Nacional de Salud inglés, según el reporte de Wakeling E, Baptiste R, Rocca C, Clarkson C, Chitty LS, Tucci A, et al. Delivering effective genome sequencing in pediatric care: From research in the 100,000 Genomes Project to routine clinical practice. Genetics in Medicine, 2025;101619.
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En apenas un par de semanas han fallecido dos relevantes figuras de la ciencia, quienes abrieron caminos hacia la biología molecular y, luego, al Proyecto Genoma Humano, con aportes diferentes pero fundacionales: Hamilton Smith (izquierda) y James Watson (derecha). Read more on Caída de titanes: fallecen Hamilton Smith y James Watson…
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La combinación de técnicas de imagenología molecular con datos de secuenciación de ARN, definen el genoma visualizable, el cual puede aportar al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades humanas. Tal es el mensaje en Jané P, Xu X, Taelman V, Jané E, Gariani K, Dumont RA, et al. The Imageable Genome. Nature Communications, 2023;14:7329.
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Una aproximación a la declaración del genoma como Patrimonio de la Humanidad, hace más de 25 años, que llama la atención lo que falta por lograr a nivel individual, es presentada en Kabata F, Thaldar D. The human genome as the common heritage of humanity. Frontiers in Genetics, 2023;14, https://doi.org/10.3389/fgene.2023.1282515.
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Construido a partir de una cohorte de individuos genéticamente diversos, según los autores del estudio, el borrador de un pangenoma de referencia cubre el 99 % de la secuencia esperada, con más del 99 % de precisión a nivel estructural. El preprint está disponible en Liao WW, Asri M, Ebler J, Doerr D, Haukness M, Hickey G, et al. A Draft Human Pangenome Reference. bioXriv, 2022; doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.09.499321.
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La editorial Springer Nature ha reunido una colección de artículos, algunos de los cuales están disponibles a texto completo, sobre el completamiento del genoma humano. Puede acceder al recurso, titulado Telomere-to-Telomere: the complete human genome.
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200 millones de pares de bases en los que se predice que existen 1956 genes (99% de los cuales codifican para proteínas), es el resultado más reciente en el esfuerzo por completar y actualizar nuestro conocimiento del genoma humano. El artículo original, en el más reciente número de Science, es Nurk S, Koren S, Rhie A, Rautiainen M, Bzikadze AV, Mikheenko A, Vollger MR, et al. The complete sequence of a human genome. Science, 31 Mar 2022;376(6588):44-53.
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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.
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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
