Proyecto Genoma Humano

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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

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HGEn el esfuerzo continuado por completar la secuencia del genoma humano, dos décadas después de que se anunciara su primera lectura, se divulga ahora que se han llenado algunos espacios e identificado 115 nuevos genes, para un total de 19 969. Así se comenta en Reardon S. A complete human genome sequence is close: how scientists filled in the gaps. Nature 2021;594:158-159. El reporte original es The complete sequence of a human genome.

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HGP20Marking a milestone. Nature Reviews Genetics, 2020;21:573.

– Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nature Reviews Genetics, 2020;21:575–576.
– McGuire AL, Gabriel S, Tishkoff SA, Wonkam A, Chakravarti A, Furlong EEM, et al. The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 2020;21:581–596.

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HGPEl 26 de junio de 2000 se anunció la conclusión de la primera versión de la secuenciación del genoma humano, hecho del que se cumplen 20 años. Un editorial en Nature revela los entresijos de la historia del Proyecto Genoma Humano. En el 2010, en su conmemoración, se publicó este sitio web, inicialmente llamado Bioinformática para la Salud, hoy Medicina Genómica, que cumple su primera década.

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KGPLa secuenciación del genoma de 1098 individuos en Corea del Sur ha marcado la conclusión de la primera etapa del Korean Genome Project. Se identificaron 39 millones de polimorfismos, así como variaciones genómicas propias de esa población asiática. Lea al respecto en Jeon S, Bhak Y, Choi Y, Jeon Y, Kim S, Jang J, et al. Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information. Science Advances 2020;6(22):eaaz7835.