Proyecto Genoma Humano

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La comparación de la expresión de genes en las mejores y peores condiciones clínicas de la enfermedad en un individuo puede ser clave para identificar genes de resistencia o susceptibilidad. Este enfoque fue aplicado a la fibrosis quística y reveló el papel de variantes raras del gen DCTN4 en infecciones crónicas por Pseudomonas aeruginosa. Puede acceder al trabajo en Nature Genetics 2012;44:886–889.

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El sitio web Bioinformática para la Salud, resultado de un proyecto de investigación del Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, llega a su segundo aniversario. Con el objetivo de promover las aplicaciones de la biología computacional en las ciencias de la salud humana y su introducción y extensión en el sistema sanitario cubano, ha publicado 156 notas sobre soluciones informáticas, algoritmos, bases de datos, nuevos genomas secuenciados, los continuos avances sobre la relación del genoma humano con el proceso salud-enfermedad y las posibilidades y realidades de su introducción en la práctica clínica.

Dos empresas dedicadas al desarrollo de tecnologías de secuenciamiento, Illumina Inc. and Life Technologies Corp., han anunciado la salida al mercado de sendos equipos capaces de leer el genoma humano en 24 horas, y el costo del estudio en la segunda de ellas descenderá hasta los 1000 dólares. Las nuevas máquinas, HiSeq 2500 e Ion Proton Sequencer, respectivamente, significan un avance importante en los esfuerzos por hacer del estudio de los genomas individuales un proceder que llegue a las instituciones de salud. Puede acceder a una breve nota sobre el tema en The Scientist.

Los genomas completos de un hombre y una mujer que superaron los 114 años de vida han mostrado una frecuencia de genes de susceptibilidad a las enfermedades comunes similar a la de la población general. No obstante, la diferencia podría residir en que los centenarios probablemente presenten variantes asociadas con la longevidad que contrarresten los genes de enfermedad, hasta el punto de que las enfermedades no ocurran o, si lo hacen, sean menos patogénicas o se retrasen hasta el final de la vida. Tales hallazgos aparecen en Frontiers in Genetics.

La mezcla de muestras de ADN reduce los costos de los estudios genómicos a nivel poblacional, aunque la interpretación de los datos derivados representa un problema significativo. El paquete PoPoolation2 contiene un amplio conjunto de métodos estadísticos para la determinación de las frecuencias alélicas en poblaciones diferentes, al tiempo que predice los niveles de divergencia entre las muestras utilizadas. Acceda al resumen en Bioinformatics.

Por medio del secuenciamiento ultraprofundo de microARNs (ultra-deep miRNA-seq) y estudios de transformación en diez tejidos humanos se encontró que las variantes de estas pequeñas moléculas, conocidas como isomiRs, se asocian también al ARNm unido a los polirribosomas. Se trata, por tanto, de una red compleja de microARNs y variantes, completamente funcional, que cooperan en la regulación de vías génicas. Puede leer el reporte en Genome Biology.

Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.

Una nueva tecnología de secuenciamiento, denominada Benchtop Ion Proton Sequencer, puede procesar el genoma humano completo en apenas un día de trabajo a un costo de mil dólares. La mejoría en tiempo, precisión y precio podría tener un profundo impacto en las aplicaciones clínicas del secuenciamiento. Los fabricantes han solicitado la aprobación a la FDA y trabajan en la introducción progresiva de chips de capacidad creciente, según comenta el servicio de noticias Medical News Today.

Investigadores holandeses han secuenciado el genoma de una mujer que había nacido por un parto pretérmino y vivió 115 años sin signos de demencia ni enfermedad vascular. Los resultados, aún preliminares, fueron presentados en el 12 Congreso Internacional de Genética Humana, y contienen las variaciones genómicas que podrían arrojar luz sobre los genes y variantes que contribuyeron a la longevidad y buena salud física y mental de la donante.