De acuerdo con el análisis computacional de unos 200 genomas humanos secuenciados en la fase piloto del Proyecto de los 1000 Genomas, el mecanismo clásicamente aceptado para la adaptación genética de nuestra especie podría ser poco frecuente. El modelo de fijación selectiva de mutaciones ventajosas se contrapone a las recientes evidencias que apuntan hacia un fenómeno poligénico de pequeños cambios en muchos genes, similar a como sucede en muchas de las enfermedades comunes. Lea el resumen en Science.
Un nuevo método de síntesis química para el ensamblaje de secuencias de ADN ha sido desarrollado por el grupo de Craig Venter, uno de los protagonistas del Proyecto Genoma Humano. Se trata de un método isotérmico de un solo paso a partir de oligonucleótidos que se solapan, con ciclos de recombinación in vitro y amplificación hasta que se alcanza la longitud deseada. En el reporte original se comenta la síntesis del genoma mitocondrial completo del ratón, de 16.3 kilobases, a partir de 600 oligómeros de 60 nucleótidos cada uno. Puede leer el artículo completo en Nature Methods.
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Los estudios de asociación y el secuenciamiento genómicos tienen el potencial de revelar la susceptibilidad a las enfermedades, pero la implementación de las pruebas derivadas de estas metodologías debe tomarse con cautela. Antes de emplear la información genómica en los pesquisajes poblacionales, debe asegurarse de que verdaderamente predice el riesgo de enfermar mejor que la información fenotípica. También deben conducir a intervenciones comunitarias eficientes que motiven el cambio a los comportamientos deseados. Hasta el momento no hay ningún ejemplo de pesquisa genética que cumpla tales criterios, en opinión de los autores del artículo Being More Realistic about the Public Health Impact of Genomic Medicine, publicado en PLoS Med.
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El genoma de la esponja Amphimedon queenslandica, especie de la Gran Barrera australiana y considerado el animal más simple, ha sido secuenciado. Teniendo en cuenta que la multicelularidad requiere del funcionamiento coordinado para evitar la proliferación descontrolada de alguna célula, este resultado podría revelar algunas claves de utilidad para el mejor conocimiento del cáncer humano. De hecho, el análisis bioinformático ha mostrado que en la esponja está presente el 90% de más de cien genes implicados en los tumores humanos malignos. Los investigadores también encontraron grupos de funciones génicas relacionadas con la complejidad morfológica, la división celular, la apoptosis, la adhesión celular, vías de señalización, reconocimiento de lo propio, etc. Al mismo tiempo reportan la ausencia de moléculas de control del ciclo celular, como la kinasa 4/6 dependiente de ciclina (CDK 4/6). El artículo aparece en Nature, mientras que el genoma de la esponja está disponible en el NCBI.
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Iniciado en el 2008, el proyecto 1000 Genomas pretende catalogar las variaciones genéticas humanas por medio de la secuenciación del genoma de 2500 personas de 27 poblaciones diferentes de Europa, África y Asia. El objetivo es cubrir todos los tipos de variaciones: los polimorfismos nucleotídicos (SNP, del inglés Single Nucleotide Polymorphisms), las inserciones y deleciones (indels) y las variantes en el número de copias (en inglés Copy Number Variants, CNV). Sus tres primeros experimentos pilotos, cuyos resultados ya están disponibles, se dirigieron a:
– secuenciar el genoma de dos familias nucleares (seis personas) con una alta cobertura: 20 a 60 veces cada muestra, como promedio.
– secuenciar el genoma de 179 individuos con baja cobertura: tres pases por muestra.
– secuenciar los exones o regiones codificadoras de 1000 genes en 700 individuos .
Los sets de datos totalizan 7,3 terabytes de información y pueden ser descargados del sitio del proyecto, del NCBI o del EBI.
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The Wellcome Trust ha lanzado un proyecto dirigido a decodificar el genoma de 10 000 personas en los próximos tres años. La nueva iniciativa, con un presupuesto de 10,5 millones de libras esterlinas, empleará las muestras de cohortes de individuos bien estudiados por varios años en el Reino Unido: 4000 sujetos de los programas TwinsUK (gemelos británicos seguidos por más de 18 años) y ALSPAC (niños seguidos desde su nacimiento entre 1991 y 1992), y 6000 personas reclutadas por padecer enfermedades de probable etiología genética como obesidad severa, autismo, esquizofrenia y cardiopatías congénitas, entre otras. El mayor de los proyectos de secuenciamiento en la historia es posible por la disposición de miles de voluntarios británicos, quienes han proporcionado muestras durante años para diversos estudios.
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El 26 de junio de 2000 se celebró una conferencia para anunciar el completamiento del empeño internacional por definir la secuencia primaria del genoma humano. Sin duda uno de los más importantes logros científicos en el campo de la biología y la medicina humanas, lleno de promesas y controversias, los reportes originales fueron publicados con un día de diferencia en las revistas Nature y Science. Este mes celebramos el décimo aniversario de la culminación de la primera etapa del Proyecto Genoma Humano y varias colecciones de artículos han sido conformadas por la conmemoración. Proponemos las siguientes:
– Editorial y colección de Genome Biology.
– Editorial de Nature.
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