Un nuevo ensamblaje de alta calidad de cientos de kilobases de la región centromérica del cromosoma Y humano ha sido obtenido por una moderna variante de secuenciación. El reporte está publicado en Jain M, Olsen HE, Turner DJ, Stoddart D, Bulazel KV, Paten B, et al. Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome. Nature Biotechnology, 2018;36;321–323.
Filed under Bioinformática, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
La identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.
Filed under Bioética, Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
La versión 7 del 2017 de la base de datos UniProt está disponible desde este mes de julio, e incluye ahora un total de 88588026 proteínas, lo que la mantiene como uno de los más importantes recursos de referencia para este tipo de biomoléculas.
También ha sido actualizado a la edición 132 el Archivo Europeo de Nucleótidos (European Nucleotide Archive, ENA), que contiene la cifra de 838955095 secuencias y 2209428677754 nucleótidos. Este volumen de datos alcanza los 4.7 TB de información.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Este sitio web fue publicado por primera vez el 26 de junio de 2010, con el nombre de Bioinformática para la salud, como resultado de un proyecto aprobado por la Delegación del CITMA en Las Tunas. Desde el año 2014 cambió su denominación a Medicina Genómica para ampliar su alcance a todas las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la salud humana. Trabajamos para diseminar información científica sobre la importancia actual y futura de las tecnologías ómicas para la práctica de la medicina. Agradecemos a Infomed, que ha apoyado este empeño desde el primer día.
Filed under Bases de datos, Eventos, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
El III Congreso Internacional de Genética Comunitaria tendrá lugar en La Habana, Cuba, del 14 al 17 de noviembre de 2017, organizado por la Sociedad Cubana de Genética Humana. Su tema central es “Genética Comunitaria en la Era de la Medicina Genómica: el reto es Prevenir” y declara su intención de reflexionar sobre la aplicación, con fines preventivos, de los resultados de la revolución genómica en la atención primaria de salud. Para saber más sobre el evento, visite su sitio web.
Filed under Eventos, Medicina personalizada, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
El Día del ADN se celebra cada 25 de abril en conmemoración a la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick sobre la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (Watson JD, Crick FH. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature. 1953 Apr 25;171(4356):737-8). Recomendamos, a propósito de la efeméride, las entradas publicadas en este sitio sobre el Proyecto Genoma Humano y Medicina personalizada.
Filed under Medicina personalizada, Propuesta del editor, Proyecto Genoma Humano, Publicaciones by on . Comment.
Las características y los resultados de los proyectos en marcha para la secuenciación del genoma en sujetos aparentemente sanos son descritos en Linderman MD, Nielsen DE, Green RC. Personal Genome Sequencing in Ostensibly Healthy Individuals and the PeopleSeq Consortium. J. Pers. Med. 2016;6(2):14.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
La secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS) permite profundizar nuestro conocimiento de la estructura, el funcionamiento y la relación del genoma con la salud y la enfermedad. El tema es tratado en Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics 2016;17:333–351.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
La posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science 02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.
Filed under Bioética, Edición del genoma, Genómica, Medicina personalizada, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
