Proyecto Genoma Humano

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NGSLa secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS) permite profundizar nuestro conocimiento de la estructura, el funcionamiento y la relación del genoma con la salud y la enfermedad. El tema es tratado en Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics 2016;17:333–351.

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2016 06 12 - HGPwLa posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science  02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.

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2016 04 09 neandertalLas divergencias entre las secuencias del cromosoma Y entre neandertales y el hombre moderno pudo ser la causa de que no se mezclaran ambas especies de homínidos. Así especulan los autores del artículo Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics 7 April 2016;98(4):728–734.

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Los contenidos y lecciones aprendidas a partir de un curso en que los estudiantes analizan su propio genoma son abordados en Linderman MD, Bashir A, Diaz GA, Kasarskis A, Sanderson SC, Zinberg RE, et al. Preparing the next generation of genomicists: a laboratory-style course in medical genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:47.

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HaplotypeEl análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.