Proyecto Genoma Humano

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Los cambios en la secuencia del genoma que no llegan al extremo fenotípico de producir enfermedad, pueden ser importantes en la definición de la individualidad. Tal es la interpretación que se hace en Bromberg Y, Kahn PC, Rost B. Neutral and weakly nonneutral sequence variants may define individuality. PNAS August 27, 2013;110(35):14255-14260.

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Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.

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Genomics England es la organización recién creada por el Departamento de Salud británico para celebrar el aniversario 65 del sistema sanitario de ese país. Con la intención de secuenciar el genoma de cien mil pacientes en los próximos cinco años, algunos de sus objetivos son presentados en Hawkes N. New state owned company will spearhead DNA sequencing in the NHS. BMJ 2013;347:f4407.

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El más reciente reporte sobre el impacto económico del Proyecto Genoma Humano estima en 965 mil millones de dólares de actividad económica y más de 53 mil puestos de trabajos generados por esta iniciativa. En términos de salud, son alrededor de 5 mil las enfermedades cuya causa genómica ha sido identificada y más de cien los medicamentos que hoy tienen una advertencia farmacogenética. Lea el Informe Battelle 2013.

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La evaluación de la precisión del ensamblaje de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de genoma se beneficiará con REAPR, un nuevo software validado en varias especies animales. La descripción de la herramienta aparece en Hunt M, Kikuchi T, Sanders M, Newbold C, Berriman M, Otto TD. REAPR: a universal tool for genome assembly evaluation. Genome Biology 2013;14:R47.

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La línea celular HeLa, una de las más empleadas en la investigación biomédica, ha sido secuenciada. Su genoma tiene un alto nivel de aneuploidía y numerosas variantes estructurales. Acceda al resporte en Landry JJM, Pyl PT, Rausch T, Zichner T, Tekkedil MM, Stütz AM et al. The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line. G3 March 11, 2013, doi: 10.1534/g3.113.005777.

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El análisis filogenético de polimorfismos en el cromosoma Y de afroamericanos identificó una rama ancestral extremadamente antigua, con una edad estimada de 338 000 años, lo que la ubica antes de los fósiles humanos y los linajes mitocondriales. El hallazgo es comentado en Mendez FL et al. An African American Paternal Lineage Adds an Extremely Ancient Root to the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree. The American Journal of Human Genetics 28 February 2013, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.002.

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El 73% de las variaciones en regiones codificadoras del genoma humano se produjo en los últimos cinco mil o diez mil años, coincidiendo con el inicio de la expansión poblacional de nuestra especie. El artículo que presenta estos y otros hallazgos es el resultado de la re-secuenciación de más de 15 mil genes en 6515 individuos de ascendencia europea o africana, y es publicado en Nature 2013;493:216–220.

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A partir del análisis de datos públicos del Proyecto de los 1000 Genomas, se ha revelado que los individuos aparentemente sanos pueden portar un número variable de mutaciones altamente dañinas, algunas de las cuales pueden proporcionar información médica relevante. Tales hallazgos, que insisten en la necesidad de revisión de las bases de datos de mutaciones, son presentados en The American Journal of Human Genetics 2012;91(6):1022-1032.

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Las tecnologías genómicas pueden ser una alternativa al diagnóstico prenatal citogenético, al que superan en el tiempo requerido para obtener el resultado y en la capacidad de detección de los genes implicados. Una serie de artículos en The New England Journal of Medicine presenta el diagnóstico de un caso con síndrome CHARGE (N Engl J Med 2012;367:2226-2232), la comparación entre microarreglos y cariotipo en el diagnóstico prenatal (N Engl J Med 2012;367:2175-2184) y en las muertes fetales (N Engl J Med 2012;367:2185-2193). Un editorial aborda el tema en N Engl J Med 2012;367:2249-2251.