Proyecto Genoma Humano

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La seriedad con que el sistema británico de salud ha decidido incorporar la medicina genómica se confirma con el anuncio de una iniciativa para secuenciar los genomas de cien mil personas, respaldada con un financiamiento estimado en 160 millones de dólares. La información que se obtendrá se empleará en el tratamiento del cáncer y otras enfermedades. Acceda a la nota publicada el 10 de diciembre por GenomeWeb.

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La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.

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El Proyecto de los 1000 Genomas ha publicado las variaciones en el ADN de 1092 personas de 14 grupos étnicos de África, Asia, Europa y América. Los datos obtenidos están disponibles para el dominio público y sumaron un total de 38 millones de polimorfimos (SNPs). Tales diferencias podrían explicar las variaciones en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a medicamentos y el efecto de factores ambientales. Acceda al artículo completo en Nature 2012;491:56-65.

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El principio de conteo de cromosomas empleado para la detección de aneuploidías puede aplicarse al análisis no invasivo del genoma fetal y revelar hasta alelos individuales. El método propuesto aprovecha el contenido de ADN fetal en la circulación materna, el cual se incrementa con el tiempo gestacional, y es comentado en Nature 04 July 2012.

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Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.

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El primer reporte de la secuenciación completa de 91 espermatozoides del mismo hombre ha confirmado los estimados previos de los procesos de recombinación que tienen lugar durante la meiosis. Como promedio, en cada gameto se encontraron 23 recombinaciones y en dos células faltaron cromosomas completos. Acceda al resumen en Cell 2012;150(2):402-412.

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Smart-Seq es un nuevo método para la secuenciación genómica de células individuales. Ello permite apreciar mejor las diferencias en la expresión de genes, la variabilidad intrínseca de los tejidos, los procesos de transformación maligna, entre otras aplicaciones potenciales. La novedosa herramienta es descrita en Nature Biotechnology 2012;30:777–782.

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Los genomas completos de cinco individuos de comunidades africanas de cazadores-recolectores revelaron 13,4 millones de variantes y numerosos loci relacionados con la adaptación local. Entre estos últimos, se mencionan genes implicados en la inmunidad, el metabolismo, la percepción olfatoria y gustativa, la reproducción y la cicatrización de heridas. El reporte es publicado a texto completo en Cell 2012;150(3):457-469.

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Los conjuntos de datos de expresión de genes, que ya se acercan al millón disponibles en repositorios de acceso público, pueden conducir a identificar tendencias en las enfermedades o revelar nuevas dianas, sin entrar siquiera a un laboratorio convencional. Ese es el criterio del que parte un artículo en Nature 2012;487:282-283.

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Los estudios basados en la secuenciación del exoma son hoy una popular alternativa para evaluar la asociación de variantes raras con fenotipos complejos. Sin embargo, deben realizarse con decenas de miles de muestras para asegurar el adecuado poder estadístico, en opinión de los autores de un trabajo en Nature Genetics 2012;44:623–630.