Algunas variantes en el número de copias (CNVs, del inglés Copy Number Variants) relacionadas con las redes génicas del procesamiento alternativo podrían influir en la expectativa de vida, de acuerdo con el artículo de Glessner JT et al. Copy Number Variations in Alternative Splicing Gene Networks Impact Lifespan. PLoS ONE 2013;8(1):e53846.
Una mutación en el gen ASXL3, identificada por la secuenciación del exoma de cuatro pacientes pediátricos, es la responsable de un nuevo trastorno genético que combina síntomas del síndrome Bohring-Opitz. Los autores, de Baylor College of Medicine, publican el estudio en Bainbridge MN et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Medicine 2013;5:11.
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Investigadores de UT MD Anderson Cancer Center han identificado al microARN 506 (miR-506) como candidato potencial en el tratamiento del cáncer de ovario metastático o avanzado, al inhibir la invasividad y reducir la supervivencia tumoral. El resumen del trabajo fue difundido en Yang D et al. Integrated Analyses Identify a Master MicroRNA Regulatory Network for the Mesenchymal Subtype in Serous Ovarian Cancer. Cancer Cell 2013;23(2):186-199.
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La construcción de árboles filogenéticos de hantavirus, causantes de importantes zoonosis en el humano, ha conducido a la hipótesis de que estos patógenos podrían haber emergido en los murciélagos antes de establecerse en los roedores. Tal descubrimiento, y el hallazgo de cuatro nuevas cepas de estos virus, aparecen en Guo W-P et al. Phylogeny and Origins of Hantaviruses Harbored by Bats, Insectivores, and Rodents. PLoS Pathog 2013;9(2):e1003159.
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Un método basado en PCR (del inglés Polymerase Chain Reaction) que permite realizar FISH de ADN de alta definición, y que es acompañado por una base de datos de cebadores para la rápida selección de sondas, es presentado en Bienko M et al. A versatile genome-scale PCR-based pipeline for high-definition DNA FISH. Nature Methods 2013;10:122–124.
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La secuenciación del genoma de las comunidades bacterianas obtenidas de placas calcificadas en dientes antiguos ha mostrado que las bacterias cariogénicas pasaron a ser dominantes a partir de la Revolución Industrial y que los ecosistemas orales son ahora menos diversos, probablemente por los cambios en la dieta y otros estilos de vida. Lea el reporte completo en Adler CJ et al. Sequencing ancient calcified dental plaque shows changes in oral microbiota with dietary shifts of the Neolithic and Industrial revolutions. Nature Genetics 2013 doi:10.1038/ng.2536.
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El análisis estructural de los complejos antígeno-anticuerpo permite predecir las regiones que interactuarán en el reconocimiento de los péptidos extraños y puede conducir al desarrollo de nuevos fármacos. Tales son las conclusiones de Burkovitz A et al. Computational Identification of Antigen-Binding Antibody Fragments. The Journal of Immunology 2013;190(5):2327-2334.
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El gobierno de la provincia canadiense de Quebec aportará cerca de US$ 10 millones para una colaboración entre entidades públicas y privadas con el objetivo de, en un periodo de cuatro años, integrar las tecnologías genómicas, proteómicas, bioinformáticas y de información en busca de biomarcadores que mejoren los tratamientos de tumores de pulmón, colon y mama. La nota es divulgada por Genomeweb.
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La secuenciación del genoma completo es superior a las técnicas de genotipado para investigar las epidemias de tuberculosis, en la identificación de cepas específicas, el seguimiento de la evolución de la bacteria, la vigilancia epidemiológica molecular y otras ventajas. El texto completo de un artículo que presenta tales aplicaciones puede ser consultado en Roetzer A et al. Whole Genome Sequencing versus Traditional Genotyping for Investigation of a Mycobacterium tuberculosis Outbreak: A Longitudinal Molecular Epidemiological Study. PLoS Med 2013;10(2):e1001387.
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El Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID por su siglas en inglés) de los Estados Unidos ha abierto una convocatoria para financiar la creación de centros de genómica para las enfermedades infecciosas. La iniciativa aportará hasta US$ 14 millones para la apertura de dos o tres instituciones que combinen la secuenciación, la identificación de polimorfismos, la expresión génica, el análisis bioinformático, entre otros. La convocatoria puede ser aquí.
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