febrero 2013 Archives

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Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.

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Un método para la secuenciación en células espermáticas ha sido aplicado para obtener la información del haplotipo humano en individuos cuyo genoma completo ya había sido secuenciado. Entre otras aplicaciones, la metodología permite identificar los eventos de recombinación con una resolución media inferior a las 100 kilobases. Los resultados aparecen en Genome Res. 2013 Jan 2.

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El Colegio Médico Weill Cornell y el Hospital Presbiteriano de Nueva York (NYP) han creado el Instituto de Medicina de Precisión, destinado al cuidado personalizado. Invertirá en la secuenciación genómica y un biobanco, al tiempo que contratará bioinformáticos para el análisis de los datos de pacientes, que conduzcan a tratamientos individualizados en cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos neurodegenerativos. La noticia es divulgada por el propio hospital NYP.