Diagnóstico

0

La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en e Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.

0

Los fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica, junto a otros elementos clínicos, permitió identificar el 94 % de pacientes con cáncer de pulmón, y aportó un indicador pronóstico de supervivencia, de acuerdo con Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, Medina JE, Phallen J, Larsen KR, et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 2021;12:5060.

0

La Asociación (norte)Americana del Corazón ha publicado una declaración sobre el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares heredables en pacientes pediátricos. El documento puede ser descargado en Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, Helm BM, Kannankeril PJ, Semsarian C, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 20 Aug 2021; https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.

0

Al menos un tercio de nuevas variantes génicas patogénicas o probablemente patogénicas fueron encontradas en un estudio en pacientes chinos con enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal o demencia con cuerpos de Lewis. Los detalles aparecen en Bin J, Hui L, Lina G, Xuewen X, Xinxin L, Yafang Z, et al. The role of genetics in neurodegenerative dementia: a large cohort study in South China. npj Genomic Medicine 2021;6:69.

0

Tres metanálisis de estudios de asociación de genoma completo, que consideraron 49562 pacientes de 19 países, encontraron 13 loci relacionados con la infección y formas graves de la covid-19. Otros elementos son presentados en COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2021; https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x.

0

Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

0

PlacentaBajos niveles de expresión génica, diferencias en la preclampsia y producción local de la proteína FSTL3 (del inglés follistatin-like 3) son algunos de los hallazgos del estudio del transcriptoma de 302 placentas, descritos en Gong S, Gaccioli F, Dopierala J, Sovio U, Cook E, Volders PJ, et al. The RNA landscape of the human placenta in health and disease. Nature Communications. 2021;12:2639.