La Sociedad Internacional para el Diagnóstico Prenatal (ISPD, por sus siglas en inglés), y la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG) han propuesto unas recomendaciones para el uso de la secuenciación prenatal con fines diagnósticos. El documento es comentado en Deans ZC, Basel Salmon L, Choy KW, de Wert G, Dong Z, Downie L, et al. Global recommendations for the use of diagnostic genomic sequencing in the prenatal setting on behalf of the ESHG and ISPD. Eur J Hum Genet, 2026; https://doi.org/10.1038/s41431-026-02217-4.

La complejidad de los mecanismos genéticos y moleculares que subyacen en la patogenia de enfermedades como cataratas, glaucoma, retinopatía diabética y la degeneración macular relacionada con la edad, se revela en sus asociaciones con otras condiciones como la depresión o los trastornos metabólicos. Así se presenta en Hsiung CN, Chou WC, Hsu CH, Chen L. Genome-wide association study reveals genetic mechanisms underlie eye disorders and comorbidities. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100520.

El estudio del exoma condujo a un diagnóstico en 12 % de casos, mientras que la secuenciación de genoma completo lo consiguió en el 18 % de pacientes que no tenían causa identificada para su enfermedad, según resultados del programa español IMPaCT GENóMICA, que ha secuenciado a más de 2000 personas con enfermedades raras o sospecha de cáncer hereditario. Estos y otros resultados son divulgados por el Instituto de Salud Carlos III.

– High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening. N Engl J Med 2023;389:2014-2016.
– Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing. N Engl J Med 2023;389:2017-2019.