Diagnóstico

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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.

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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.

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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659

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Con la intención de pesquisar más de 400 enfermedades en recién nacidos, apoyar las decisiones terapéuticas y el desarrollo de fármacos huérfanos, se ha lanzado la Iniciativa BeginNBS, que es descrita en Kingsmore SF, The BeginNGS Consortium. BeginNGS: Rapid newborn genome sequencing to end the diagnostic and therapeutic odyssey. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32005.

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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.