Diagnóstico

Encuentran genoma de treponema de 5500 años de antigüedad

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En los restos de un individuo fallecido hace unos 5500 años en un sitio correspondiente a la actual Colombia, fue identificado el ADN de Treponema pallidum, en ausencia de signos de sífilis. Los resultados de los análisis genómicos y filogenéticos son descritos en Bozzi D, Broomandkhoshbacht NZ, Delgado M, Buikstra JE, Amorim CEG, Kassadjikova K, et al. A 5500-year-old Treponema pallidum genome from Sabana de Bogotá, Colombia. Science, 2026;391(6783).

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Estudio en Australia explora la pesquisa genómica en adultos

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Un estudio piloto con 10263 adultos australianos identificó variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 202 sujetos. De ellos, el 97,9 % aceptó el seguimiento clínico y el 87,3 % asistió a las consultas. Estos y otros hallazgos son presentados en Lacaze P, Tiller J, Brotchie A, Nguyen-Dumont T, Steen J, Belluoccio D, et al. Feasibility and outcomes of the DNA Screen nationwide adult genomic screening pilot. Nature Health, 2026;1:90–98.

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Asociaciones entre enfermedades oculares y comorbilidades

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La complejidad de los mecanismos genéticos y moleculares que subyacen en la patogenia de enfermedades como cataratas, glaucoma, retinopatía diabética y la degeneración macular relacionada con la edad, se revela en sus asociaciones con otras condiciones como la depresión o los trastornos metabólicos. Así se presenta en Hsiung CN, Chou WC, Hsu CH, Chen L. Genome-wide association study reveals genetic mechanisms underlie eye disorders and comorbidities. Human Genetics and Genomics Advances, 2026;7(1):100520.

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Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global

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En el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, recién celebrado en España, entre el 6 y el 10 de octubre de 2025, se ha emitido la Declaración de Murcia, un decálogo de principios que promueve la equidad de acceso a los beneficios de las tecnologías ómicas, sobre todo para el diagnóstico de las enfermedades raras. Read more on Declaración de Murcia, por la inclusión genómica global…

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Iniciativa IMPaCT-GENóMICA mejora diagnóstico genético en España

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El estudio del exoma condujo a un diagnóstico en 12 % de casos, mientras que la secuenciación de genoma completo lo consiguió en el 18 % de pacientes que no tenían causa identificada para su enfermedad, según resultados del programa español IMPaCT GENóMICA, que ha secuenciado a más de 2000 personas con enfermedades raras o sospecha de cáncer hereditario. Estos y otros resultados son divulgados por el Instituto de Salud Carlos III.

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Vigilancia genómica revela nueva variante de dengue en Cuba

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Un sublinaje del serotipo dengue III, denominado 3III_B.3, ha sido identificado como una variante de reciente introducción en Cuba, en muestras de pacientes con infección confirmada, tomadas en todas las provincias entre los años 2022 y 2023. La relevancia de un sistema de monitoreo genómico para el dengue es destacada en Pérez M, Álvarez M, Perez L, Benitez AJ, Serrano S, Ribeiro Adelino TE, et al. Establishing a dengue genomic monitoring in Cuba: uncovering virus dynamics to enhance local response. IJID Reg. 2025 Jun 13;16:100683.

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Potencialidades de la proteómica en las enfermedades neurodegenerativas

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El Consorcio Global sobre Proteómica y Neurodegeneración ha publicado algunos resultados con potenciales aplicaciones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, el párkinson, la demencia frontotemporal, el deterioro cognitivo y el envejecimiento. La serie de reportes, algunos de acceso abierto, es divulgada hoy, 15 de julio, en Nature portfolio.

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Genómica llega a la prueba de Papanicolau

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La secuenciación de ADN obtenido de muestras guardadas de pruebas citológicas, permitió el diagnóstico de cáncer de ovario seroso de alto grado, con una sensibilidad de 75 %, especificidad del 96 % y precisión del 81 %. El reporte, en Paracchini L, Mannarino L, Romualdi C, Zadro R, Beltrame L, Fuso I, et al. Genomic instability analysis in DNA from Papanicolaou test provides proof-of-principle early diagnosis of high-grade serous ovarian cancer. Science Translational Medicine, 2023;15(725).

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Nuevo escenario: biopsias en individuos sanos

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Más allá de las muestras para el diagnóstico de condiciones patológicas, avanza la propuesta de tomar biopsias en individuos sanos para el estudio de los estados fisiológicos y la construcción de atlas de tejidos normales. Esta intención es comentada en Kimmel PL, Wendler DS. Biopsies from Healthy Volunteers to Advance Precision Medicine. N Engl J Med, 2023;389:1834-1837.

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