Las aplicaciones de la genómica unicelular (del inglés single-cell genomics) en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas, el cáncer, la anotación del genoma no codificante y la definición de prioridades para las variantes, son discutidas en Sreenivasan VKA, Balachandran S, Spielmann M. The role of single-cell genomics in human genetics. J Med Genet. 2022 Sep;59(9):827-839.
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– Global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential, 2022–2032. Geneva: World Health Organization; 2022.
– Accelerating access to genomics for global health: promotion, implementation, collaboration, and ethical, legal, and social issues. A report of the WHO Science Council. Geneva: World Health Organization; 2022.
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– A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.08.003.
– Exome/Genome-Wide Testing in Newborn Screening: A Proportionate Path Forward. Front Genet. 2022; 13: 865400.
– Precision Medicine via the Integration of Phenotype-Genotype Information in Neonatal Genome Project. Fundamental Research; https://doi.org/10.1016/j.fmre.2022.07.003.
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Un atlas de la retina, basado en la expresión de genes y la accesibilidad de la cromatina, caracteriza 13 tipos celulares y prioriza a los polimorfismos no codificantes en el riesgo de enfermedades oculares. El reporte es Wang SK, Nair SM, Li R, Kraft K, Pampari A, Patel A, et al. Single-cell multiome of the human retina and deep learning nominate causal variants in complex eye diseases. Cell Genomics, 2022; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100164.
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– Case Report and Literature Review: Disseminated Histoplasmosis Infection Diagnosed by Metagenomic Next-Generation Sequencing. Infection and Drug Resistance, 2022;15:4507—4514.
– Emergence of a multidrug-resistant and virulent Streptococcus pneumoniae lineage mediates serotype replacement after PCV13: an international whole-genome sequencing study. The Lancet Microbe, 2022; https://doi.org/10.1016/S2666-5247(22)00158-6.
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La secuenciación de genoma completo es el examen de elección para el diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana, pero sus costos superan los de la secuenciación del exoma. La elección de uno u otro depende del escenario clínico y la disponibilidad de recursos. Así se comenta en Ewans LJ, Minoche AE, Schofield D, Shrestha R, Puttick C, Zhu Y, et al. Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis. European Journal of Human Genetics, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-022-01162-2
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– Genomic Profiling of Bronchoalveolar Lavage Fluid in Lung Cancer. Cancer Res, 2022;82(16):2838–2847.
– Changes in Circulating Tumor DNA Reflect Clinical Benefit Across Multiple Studies of Patients With Non–Small-Cell Lung Cancer Treated With Immune Checkpoint Inhibitors. JCO Precision Oncology, 2022;6:e2100372.
– Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Lymphoid Neoplasms. Blood. 2022 Aug 24; doi: 10.1182/blood.2022015854.
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La secuenciación de ARN de sangre total en pacientes con covid-19 ha mostrado que la gravedad de la infección se caracterizó por la abundancia de genes de respuesta inflamatoria, muchos relacionados con neutrófilos y macrófagos. Otros detalles aparecen en Jackson H, Rivero I, Broderick C, Habgood-Coote D, D’Souza G, Nichols S, et al. Characterisation of the blood RNA host response underpinning severity in COVID-19 patients. Scientific Reports 2022;12:12216.
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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.
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La posibilidad de disminuir hasta los US$100 el costo de secuenciar el genoma humano, como resultado de los avances tecnológicos y la competencia en el mercado, puede llevar a un punto de inflexión en el uso clínico de esa herramienta. Así es analizado en Pennisi E. A $100 genome? New DNA sequencers could be a ‘game changer’ for biology, medicine. Science, 2022; doi 10.1126/science.add5060.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
