Diagnóstico

Primeros resultados revelan utilidad de biobancos

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

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Polimorfismos, variantes, mutaciones: migraña, cardiomiopatía, epilepsia

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– New and sex-specific migraine susceptibility loci identified from a multiethnic genome-wide meta-analysis
– International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework
– CNKSR2-related neurodevelopmental and epilepsy disorder: a cohort of 13 new families and literature review indicating a predominance of loss of function pathogenic variants

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Peculiaridades ómicas de la placenta humana

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PlacentaBajos niveles de expresión génica, diferencias en la preclampsia y producción local de la proteína FSTL3 (del inglés follistatin-like 3) son algunos de los hallazgos del estudio del transcriptoma de 302 placentas, descritos en Gong S, Gaccioli F, Dopierala J, Sovio U, Cook E, Volders PJ, et al. The RNA landscape of the human placenta in health and disease. Nature Communications. 2021;12:2639.

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Tuberculosis puede ser una infección policlonal

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TBMuestras pulmonares obtenidas por cirugía de pacientes tuberculosos tuvieron un 40 % de infecciones por al menos dos cepas no relacionadas, a partir de la secuenciación genómica, lo que puede pasar inadvertido en muestras de esputo. Las implicaciones clínicas son discutidas en Moreno-Molina M, Shubladze N, Khurtsilava I, Avaliani Z, Bablishvili N, Torres-Puente M, et al. Genomic analyses of Mycobacterium tuberculosis from human lung resections reveal a high frequency of polyclonal infections. Nature Communications. 2021;12:2716.

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Secuenciación en muestras de sangre seca

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DriedBloodLas muestras de sangre seca de 12 sujetos mostraron resultados similares a las de sangre venosa, en diversos parámetros de calidad de la secuenciación de genoma completo. Ello abre la posibilidad del uso de ese medio para colectar, transportar y almacenar los ácidos nucleicos, según Agrawal P, Katragadda S, Hariharan AK, Raghavendrachar VG, Agarwal A, Dayalu R, et al. Validation of whole genome sequencing from dried blood spots. BMC Medical Genomics. 2021;14:110.

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Polimorfismos, variantes, mutaciones: enfermedades neurodegenerativas

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– Genetic subtypes, allelic effects, and convergent neurodevelopmental mechanisms
– Emerging genetic complexity and rare genetic variants in neurodegenerative brain diseases
– Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
– Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
– Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder

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microARNs como biomarcadores de enfermedad cardiovascular

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miRNAAl menos cuatro microARNs que pueden detectarse en el plasma sanguíneo permiten diferenciar la disección espontánea de la arteria coronaria del infarto aterotrombótico del miocardio, y arrojan luz sobre la patogenia de la enfermedad. Los detalles en Lozano-Prieto M, Adlam D, García-Guimaraes M, Sanz-García A, Vera-Tomé P, Rivero F, et al. Differential miRNAs in acute spontaneous coronary artery dissection: Pathophysiological insights from a potential biomarker. EBioMedicine. 2021;66:103338.

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Secuenciación distingue dos variantes de mieloma

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Las entidades precursoras del mieloma múltiple, la gammapatía monoclonal de significado incierto y el mieloma latente, se diferencian en los eventos genómicos que caracterizan la enfermedad, según se detecta por secuenciación de genoma completo. Los detalles en Oben B, Froyen G, Maclachlan KH, Leongamornlert D, Abascal F, Zheng-Lin B, et al. Whole-genome sequencing reveals progressive versus stable myeloma precursor conditions as two distinct entities. Nature Communications 2021;12:1861.

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Caracterizan heterogeneidad intratumoral

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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.

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