Al menos un tercio de nuevas variantes génicas patogénicas o probablemente patogénicas fueron encontradas en un estudio en pacientes chinos con enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal o demencia con cuerpos de Lewis. Los detalles aparecen en Bin J, Hui L, Lina G, Xuewen X, Xinxin L, Yafang Z, et al. The role of genetics in neurodegenerative dementia: a large cohort study in South China. npj Genomic Medicine 2021;6:69.
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– Association study of six candidate genes with major depressive disorder in the North-Western population of Pakistan
– Multi-omics integration analysis identifies novel genes for alcoholism with potential overlap with neurodegenerative diseases
– Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability
– PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families
– Genomic analysis identifies variants that can predict the timing of menopause
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Reportes recientes han llamado la atención sobre los errores en los nombres de genes y sus secuencias, que parecen incrementarse en la literatura:
– Errors in genetic sequences mar hundreds of studies
– Autocorrect errors in Excel still creating genomics headache
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Por métodos transcriptómicos se encontró que las mujeres tienen más células plasmáticas en circulación, mientras en los hombres aumentan las células NK y marcadores de inflamación. Puede leer al respecto en Zhaohao H, Binyao C, Xiuxing L, He L, Lihui X, Yuehan G, et al. Effects of sex and aging on the immune cell landscape as assessed by single-cell transcriptomic analysis. PNAS August 17, 2021;118(33):e2023216118.
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La Asociación (norte)Americana del Corazón ha publicado una declaración sobre el diagnóstico genético de las enfermedades cardiovasculares heredables en pacientes pediátricos. El documento puede ser descargado en Landstrom AP, Kim JJ, Gelb BD, Helm BM, Kannankeril PJ, Semsarian C, et al. Genetic Testing for Heritable Cardiovascular Diseases in Pediatric Patients: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation: Genomic and Precision Medicine. 20 Aug 2021; https://doi.org/10.1161/HCG.0000000000000086.
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Los fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica, junto a otros elementos clínicos, permitió identificar el 94 % de pacientes con cáncer de pulmón, y aportó un indicador pronóstico de supervivencia, de acuerdo con Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, Medina JE, Phallen J, Larsen KR, et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 2021;12:5060.
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La tecnología CRISPR/Cas9 fue usada para generar machos mutantes estériles de A. aegypti, que suprimieron la fertilidad de las hembras, incluso después de exponerse a machos salvajes. Los experimentos y sus resultados son descritos en Jieyan C, Junjie L, Yijin W, Gurav AS, Ming L, Akbari OS, et al. Suppression of female fertility in Aedes aegypti with a CRISPR-targeted male-sterile mutation. PNAS, 2021;118(22):e2105075118.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
