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Medicina genómica fue tema de Jornada Nacional de Genética

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La VII Jornada Nacional de Genética Comunitaria, celebrada los días 3, 4 y 5 de noviembre, tuvo como tema central “Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública”. Se presentaron 140 trabajos en temáticas como Ética y Genética, Genética comunitaria, Genética clínica, Medicina fetal, Inmunogenética, Medicina Genómica y de Precisión, Educación, Asesoramiento Genético, Tecnologías y Bioinformática.

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Variantes y asociaciones: enfermedad renal, leucemia, cáncer de pulmón, Alzheimer, hepatitis C

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– Genome-wide association studies identify the role of caspase-9 in kidney disease
– Genome-wide association study identifies susceptibility loci for acute myeloid leukemia
– Identification of genetic variations associated with drug resistance in non-small cell lung cancer patients undergoing systemic treatment
– Genome-wide analysis of common and rare variants via multiple knockoffs at biobank scale, with an application to Alzheimer disease genetics
– Genome-wide association study reveals genetic variants associated with HIV-1C infection in a Botswana study population

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Primeros resultados del Proyecto Cien Mil Genomas en enfermedades raras

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La discapacidad intelectual, los trastornos de audición y las enfermedades visuales fueron los más beneficiados con diagnósticos, entre más de 2000 familias estudiadas por el Proyecto Cien Mil Genomas, cuyo reporte preliminar aparece en The 100,000 Genomes Project Pilot Investigators. 100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care — Preliminary Report. N Engl J Med 2021;385:1868-1880.

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Por la gobernanza de la edición del genoma humano

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El control sobre la edición del genoma ha sido un tema muy discutido por la comunidad científica, el público y diversas organizaciones internacionales, desde sanitarias hasta legales. Algunos antecedentes y su actualidad son comentados en Yu H, Xue L, Barrangou R, Chen S, Huang Y. Toward inclusive global governance of human genome editing. PNAS November 23, 2021;118(47):e2118540118.

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Novedades sobre bases de datos ómicos

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– GMrepo v2: a curated human gut microbiome database with special focus on disease markers and cross-dataset comparison
– OncoDB: an interactive online database for analysis of gene expression and viral infection in cancer
– mBodyMap: a curated database for microbes across human body and their associations with health and diseases
– Genomicus in 2022: comparative tools for thousands of genomes and reconstructed ancestors

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Aplicaciones de la secuenciación por nanoporos

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Aunque se requiere aún de mejoras en los protocolos experimentales y el análisis bioinformático de los datos, la secuenciación por nanoporos ya se aplica al diagnóstico genómico rápido y la vigilancia epidemiológica, entre otras áreas. La tecnología es revisada en Wang Y, Zhao Y, Bollas A, Wang Y, Au KF. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology, 2021;39:1348–1365.

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Proponen Proyecto Proteoforma Humano

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Para abordar la diversidad de formas de las proteínas humanas, a partir de los polimorfismos genéticos, las variantes de procesamiento de ARN y las modificaciones postraduccionales, se propone iniciar el Proyecto Proteoforma Humano. Su estrategia es presentada en Smith LM, Agar JN, Chamot-Rooke J, Danis PO, Ge Y, Loo JA, et al. The Human Proteoform Project: Defining the human proteome. Science Advances, Nov 2021;7(46); DOI: 10.1126/sciadv.abk0734.

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Siguen debates sobre niñas con genoma editado anti-vih

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Tres años después de su nacimiento, las niñas cuyos genomas de línea germinal fueron editados para hacerlas resistentes al vih, son aún tema de debate y controversia, tanto por sus implicaciones científicas y tecnológicas como bioéticas. Puede leer sobre el tema en Marx V. The CRISPR children. Nature Biotechnology 2021; https://doi.org/10.1038/s41587-021-01138-5.

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