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6 enero, 2022

Identifican causas de muerte súbita infantil

La secuenciación del exoma de 124 tríos de niños fallecidos por muerte súbita y ambos padres, condujo a identificar mutaciones de novo en genes asociados a funciones cardiacas o neurológicas. El reporte aparece en Halvorsen M, Gould L, Wang X, Grant G, Moya R, Rabin R, et al. De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation. PNAS December 28, 2021;118(52):e2115140118.

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Empeño por secuenciar el reino animal

Más de tres mil especies animales, con predominio de vertebrados, han sido secuenciadas hasta el momento y sus genomas están disponibles en la base de datos GenBank. El tema es abordado en Hotaling S, Kelley JL, Frandsen PB. Toward a genome sequence for every animal: Where are we now? PNAS December 28, 2021;118(52):e2109019118.

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Novedades en farmacogenética

– Palmirotta R. Direct Oral Anticoagulants (DOAC): Are We Ready for a Pharmacogenetic Approach? J. Pers. Med. 2022;12(1):17.
– Haukamp Fj, Gall E, Hò GGT, Hiemisch W, Stieglitz F, Kuhn J, et al. Unravelling the Proteomics of HLA-B*57:01+ Antigen Presenting Cells during Abacavir Medication. J. Pers. Med. 2022;12(1):40.

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Genómica, ética y covid-19

Las implicaciones éticas de la aplicación de los estudios genómicos durante la pandemia de covid-19 son abordadas en una revisión narrativa, que puede consultar en Quintana-Hernández D, Rojas-Betancourt I, Quintana-Mora D, Fajardo-Peña Y, Oviedo-de-la-Cruz L. Genética, Genómica y COVID-19: implicaciones éticas. Medimay, 2021;28(4).

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Plataforma ómica para seguimiento de cohorte

El proyecto Tohoku Medical Megabank propone el seguimiento de una cohorte de más de 150000 participantes, que incluye datos clínicos, ambientales, genéticos, un biobanco y una base de datos para el análisis multiómico. Los detalles, en Ogishima S, Nagaie S, Mizuno S, Ishiwata R, Iida K, Shimokawa I, et al. dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project. Human Genome Variation, 2021;8:44.

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Disponible número dedicado a bases de datos ómicos

El primer número de la revista NAR (del inglés Nucleic Acids Research) del año 2022 está dedicado a la actualización y novedades en relación con las bases de datos ómicos. En él se reportan 87 nuevas bases y 85 actualizaciones de otras ya existentes. Puede consultar la publicación en NAR January 2022;50(D1).

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De la secuenciación a la medicina personalizada

Los avances en las tecnologías de secuenciación en los últimos veinte años, y su impacto en el diagóstico y las terapias para abrir el campo de la medicina personalizada, son resumidos en el artículo Vandeputte M. The journey from next-generation sequencing to personalized medicine? Biochem (Lond), 2021;43(6):4–8.

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Salud pública también puede ser de precisión

Llevar las intervenciones sanitarias hacia donde más se necesiten, con el uso de las tecnologías ómicas y el análisis de datos para hacer una salud púbica de precisión, es un tema de debate presentado en Arnold C. Is precision public health the future — or a contradiction? Nature 2022;601:18-20.

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Por la integración de la inteligencia artificial a la medicina genómica

La inteligencia artificial, sobre todo el aprendizaje automático y el aprendizaje profundo, puede impulsar el desarrollo de la medicina genómica, no solo en el análisis de datos. Ese es el tema en Gulfidan G, Beklen H, Arga KY. Artificial Intelligence as Accelerator for Genomic Medicine and Planetary Health. OMICS: A Journal of Integrative Biology, 2021;25(12).

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Empeño por secuenciar el reino animal

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Genómica, ética y covid-19

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Salud pública también puede ser de precisión

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Fecha de actualización: 02-04-2024

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