Secuenciación del exoma identifica nueva enfermedad genética

Una mutación en el gen ASXL3, identificada por la secuenciación del exoma de cuatro pacientes pediátricos, es la responsable de un nuevo trastorno genético que combina síntomas del síndrome Bohring-Opitz. Los autores, de Baylor College of Medicine, publican el estudio en Bainbridge MN et al. De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome. Genome Medicine 2013;5:11.