El análisis filogenético de polimorfismos en el cromosoma Y de afroamericanos identificó una rama ancestral extremadamente antigua, con una edad estimada de 338 000 años, lo que la ubica antes de los fósiles humanos y los linajes mitocondriales. El hallazgo es comentado en Mendez FL et al. An African American Paternal Lineage Adds an Extremely Ancient Root to the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree. The American Journal of Human Genetics 28 February 2013, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.002.
Un estudio de asociación de genoma completo en individuos europeos para los trastornos del espectro autista, bipolar, depresivo mayor, déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia encontró un mayor riesgo para, entre otros, polimorfismos en el gen ITIH3 y en dos loci del cromosoma 10. Los detalles son publicados en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. The Lancet, 28 February 2013 doi:10.1016/S0140-6736(12)62129-1.
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La heterogeneidad de 149 casos con leucemia linfocítica crónica fue estudiada por secuenciación del exoma y el número de copias, tras lo cual se encontró que las mutaciones subclonales son un factor de riesgo para la rápida progresión de la enfermedad. Tales resultados aparecen en Landau DA et al. Evolution and Impact of Subclonal Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia. Cell 3013;152(4):714-726.
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El análisis del genoma de 300 meningiomas, el tumor cerebral primario más común, ha permitido distinguir varios subtipos de la enfermedad y descubierto mutaciones implicadas en su génesis, que afectan a TRAF7, KLF4 y SMO. Puede acceder al resumen del reporte en Clark VE et al. Genomic Analysis of Non-NF2 Meningiomas Reveals Mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. Science 2013;339(6123):1077-1080.
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La identificación de marcadores microsatélites en el genoma del Pediculus humanus, y su comparación en muestras tomadas de 11 regiones del planeta, ha revelado que los parásitos de América Central están más estrechamente relacionados con los de Asia que con los de América del Norte. Las implicaciones epidemiológicas y antropológicas son comentadas en Ascunce MS et al. Nuclear Genetic Diversity in Human Lice (Pediculus humanus) Reveals Continental Differences and High Inbreeding among Worldwide Populations. PLoS ONE 2013;8(2):e57619.
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