La secuenciación de los genomas microbianos puede revolucionar el diagnóstico microbiológico. Más allá de complementar los estudios tradicionales, las tecnologías ómicas arrojan luz sobre los microorganismos no cultivables y permiten rastrear la diseminación de gérmenes en las comunidades y los hospitales. Un artículo aborda el tema en Nature Biotechnology 2012;30:1068–1071.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) han conducido las discusiones de un grupo de trabajo para la estandarización de la evaluación clínica de la secuenciación de próxima generación. El último de los documentos publicados sobre el tema aparece en Nature Biotechnology 2012;30:1033–1036.
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El Instituto Europeo de Bioinformática ha desarrollado Cram, una herramienta que permite la compresión y el almacenamiento eficientes de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de próxima generación. La noticia, publicada por BioInform el 30 de noviembre, remite al sitio de Cram.
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Una compleja metodología que incluyó metanálisis, estudios de asociación de genoma completo, análisis bioinformáticos y datos experimentales en varias especies animales, ha llevado a la identificación de decenas de nuevos genes implicados en las características o la formación de los hematíes. Puede leer sobre tales hallazgos en Nature 2012 December 5.
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El análisis genómico de más de cien especies bacterianas de la población microbiana del intestino humano ha revelado 10.3 millones de polimorfismos, sobre todo en los genes que aportan resistencia a los antibióticos. Otros interesantes hallazgos aparecen en el trabajo divulgado en Nature 2012 December 5.
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La aplicación por primera vez de la secuenciación del exoma a la identificación de variantes de susceptibilidad asociadas al asma en una familia, ha revelado diez nuevos genes candidatos. De ellos, PDE4DIP, CBLB y KALRN resultaron los de mayor interés. Puede acceder al artículo en BMC Medical Genetics 2012;13:95.
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La universidad belga de Ghent se ha asociado con el fabricante de reactivos MDxHealth para el desarrollo de métodos diagnósticos basados en la epigenómica para personalizar los tratamientos de tumores malignos y enfermedades inflamatorias. MDxHealth aportará sus capacidades de secuenciación, en tanto la universidad aprovechará su experiencia en bioinformática y análisis de datos. La noticia fue publicada el 12 de diciembre por GenomeWeb.
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Un equipo multinacional ha puesto en línea SchistoDB, un recurso que contiene los datos genómicos de las tres especies de esquistosomas que producen enfermedad en el humano. Por medio de una sencilla interface se proporcionan análisis bioinformáticos, minería de datos y diversas aplicaciones adicionales. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research 2012.
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La seriedad con que el sistema británico de salud ha decidido incorporar la medicina genómica se confirma con el anuncio de una iniciativa para secuenciar los genomas de cien mil personas, respaldada con un financiamiento estimado en 160 millones de dólares. La información que se obtendrá se empleará en el tratamiento del cáncer y otras enfermedades. Acceda a la nota publicada el 10 de diciembre por GenomeWeb.
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InSilico DB es un entorno colaborativo que permite curar, compartir y combinar conjuntos de datos genómicos. Conecta repositorios de datos con herramientas de análisis, tanto por líneas de comandos como por interfaces gráficas. Puede revisar el resumen o una versión en PDF en Genome Biology 2012;13:R104.
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