Proyecto Genoma Humano

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Unos cien genes pueden eliminarse del genoma humano sin que se produzcan efectos aparentes. Tal es una de las conclusiones derivadas de un mapa construido a partir de los reportes de las variaciones del número de copias en el genoma, que aparece en Zarrei M, MacDonald JR, Merico D, Scherer SW. A copy number variation map of the human genome. Nature Reviews Genetics 2015;16:172–183.

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El empleo de técnicas proteómicas ha llevado a cuestionar si muchas secuencias génicas son realmente codificadoras y, por la misma razón, a estimar que el genoma humano contiene un número menor de genes, calculado ahora en alrededor de 19000. Así se presenta en Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, et al. Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Hum Mol Genet. 2014 Jun 16; doi: 10.1093/hmg/ddu309.

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DFLAT (Developmental FunctionaL Annotation at Tufts) es un proyecto para registrar y analizar la expresión de los genes en la etapa fetal, incluidos aquellos provenientes de muestras afectadas por trisomías 21 y 18, de sangre de cordón y de recién nacidos con displasia pulmonar. Es descrito en Wick HC, Drabkin H, Ngu H, Sackman M, Fournier C, Haggett J, et al. DFLAT: functional annotation for human development. BMC Bioinformatics 2014;15:45.

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The Personal Genome Browser (PGB) permite el análisis de los genomas individuales y destaca las variaciones potenciales en todo el genoma, en un cromosoma o en una citobanda. Sus posibilidades son explicadas en Juan L, Teng M, Zang T, Hao Y, Wang Z, Yan C, et al. The personal genome browser: visualizing functions of genetic variants. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku361.

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Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.

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El genoma de un niño siberiano fallecido hace 24000 años y que descendía de europeos ha revelado vínculos estrechos con los nativos americanos, lo que contradice la creencia de que fueron asiáticos orientales los que atravesaron el estrecho de Bering. Lea un resumen al respecto en Balter M. Ancient DNA Links Native Americans With Europe. Science 25 October 2013;342(6157):409-410.

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El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.

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Web Apollo es un nuevo editor de genomas que puede emplearse con los principales navegadores de internet para hacer anotaciones en línea en tiempo real. Sus características son presentadas en Lee E, Helt G, Reese J, Munoz-Torres MC, Childers C, Buels RM, et al. Web Apollo: a web-based genomic annotation editing platform. Genome Biology 2013;14:R93.