Las divergencias entre las secuencias del cromosoma Y entre neandertales y el hombre moderno pudo ser la causa de que no se mezclaran ambas especies de homínidos. Así especulan los autores del artículo Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics 7 April 2016;98(4):728–734.
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La presencia en el genoma humano actual de secuencias derivadas de los antepasados neandertales y denisovanos fue determinada en Vernot B, Tucci S, Kelso J, Schraiber JG, Wolf AB, Gittelman RM, et al. Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals. Science 17 Mar 2016.
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En saludo a la celebración del lanzamiento del Proyecto Genoma Humano, la revista Nature presenta una colección especial con los reportes finales de las investigaciones en torno al Proyecto de los 1000 Genomas y al HapMap.
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Los contenidos y lecciones aprendidas a partir de un curso en que los estudiantes analizan su propio genoma son abordados en Linderman MD, Bashir A, Diaz GA, Kasarskis A, Sanderson SC, Zinberg RE, et al. Preparing the next generation of genomicists: a laboratory-style course in medical genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:47.
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La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
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Mayor predisposición a la fibrilación auricular y a las enfermedades hepáticas, así como niveles elevados de hormonas tiroideas son algunos resultados del estudio del genoma de la población de Islandia. Un suplemento especial dedicado al tema aparece en Nature Genetics 2015;47(5).
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Eric Lander revisa suscintamente los antecedentes del estudio del genoma y sus potencialidades en el campo de la medicina y la biología. Sus opiniones aparecen en Lander ES. Brave New Genome. N Engl J Med 2015; DOI: 10.1056/NEJMp1506446.
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El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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Unos cien genes pueden eliminarse del genoma humano sin que se produzcan efectos aparentes. Tal es una de las conclusiones derivadas de un mapa construido a partir de los reportes de las variaciones del número de copias en el genoma, que aparece en Zarrei M, MacDonald JR, Merico D, Scherer SW. A copy number variation map of the human genome. Nature Reviews Genetics 2015;16:172–183.
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El empleo de técnicas proteómicas ha llevado a cuestionar si muchas secuencias génicas son realmente codificadoras y, por la misma razón, a estimar que el genoma humano contiene un número menor de genes, calculado ahora en alrededor de 19000. Así se presenta en Ezkurdia I, Juan D, Rodriguez JM, Frankish A, Diekhans M, Harrow J, et al. Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19 000 human protein-coding genes. Hum Mol Genet. 2014 Jun 16; doi: 10.1093/hmg/ddu309.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
