agosto 2014 Archives

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Un análisis de asociación de genoma completo en sujetos de ascendencia europea con esofagitis eosinofílica, un trastorno inflamatorio crónico relacionado con la hipersensibilidad a los alimentos, ha revelado una asociación significativa con el gen CAPN14 y la influencia de la exposición local a interleucina 13. Los detalles pueden ser consultados en Kottyan LC, Davis BP, Sherrill JD, Liu K, Rochman M, Kaufman K, et al. Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease. Nature Genetics 2014;46:895-900.

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Algunas mutaciones de novo en el gen STAT3 parecen ser la causa de un grupo de enfermedades autoinmunes de debut temprano, incluida la diabetes mellitus tipo 1, en cinco individuos estudiados. El hallazgo es publicado en Flanagan SE, Haapaniemi E, Russell MA, Caswell R, Allen HL, De Franco E, et al. Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease. Nature Genetics 2014;46:812-814.

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La arteritis de células gigantes es la forma más común de vasculitis que afecta al anciano. Para su diagnóstico puede emplearse un microarreglo de alta calidad a partir de muestras embebidas en parafina, según se comenta en Cremin K, Leo P, Harris JE, De Smit E, Bradbury L, McKelvie P, et al. Utility of temporal artery biopsy samples for genome-wide analysis of giant cell arteritis. Genes and Immunity 2014;15:338-340.

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La secuenciación del genoma de 274 cepas del Vibrio cholerae reveló que los genes de fagos, profagos, trasposones y plásmidos son los de más rápida evolución en los genomas bacterianos. Tales son los resultados expuestos en Dutilh BE, Thompson CC, Vicente ACP, Marin MA, Lee C, Silva GGZ, et al. Comparative genomics of 274 Vibrio cholerae genomes reveals mobile functions structuring three niche dimensions. BMC Genomics 2014;15:654.

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El análisis del proteoma de Trypanosoma cruzi, agente causal de la enfermedad de Chagas, permitió seleccionar un grupo de secuencias que son candidatas en el diseño de una vacuna contra el protozoario. El procedimiento es descrito en Teh-Poot C, Tzec-Arjona E, Martinez-Vega P, Ramirez-Sierra MJ, Rosado-Vallado M, Dumonteil E. From genome to a vaccine against Trypanosoma cruzi by immunoinformatics. J Infect Dis. 2014 Jul 28; doi: 10.1093/infdis/jiu418.

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Un metanálisis de más de siete millones de variantes en el genoma humano identificó seis nuevos loci relacionados con la enfermedad de Parkinson. Entre ellos, GBA, GAK-DGKQ, SNCA y una región del HLA. Puede leer el texto completo del reporte en Nalls MA, Pankratz N, Lill CM, Do CB, Hernandez DG, Saad M, et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease. Nature Genetics 27 July 2014; doi:10.1038/ng.3043.

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La pertinencia de la toma de decisiones clínicas a partir de los resultados de técnicas que emplean la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en la caracterización de tumores, es respaldada o rechazada por expertos. Lea un debate al respecto publicado en Tripathy D, Harnden K, Blackwell K, Robson M. Next generation sequencing and tumor mutation profiling: are we ready for routine use in the oncology clinic? BMC Medicine 2014;12:140.

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El Hospital Pediátrico de Boston ha desarrollado directrices para los resultados de las investigaciones genómicas en sus pacientes. Con un importante componente ético, en la prevención del daño, el respeto a la autonomía y la autoridad paterna en la toma de decisiones, los resultados de tres años de trabajo son comentados en Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, et al. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genetics in Medicine 2014;16:547-552.

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El seguimiento a la literatura científica concerniente a la introducción en la clínica de los avances en la genómica ha identificado que la mayoría de los artículos publicados aborda pruebas genómicas específicas y es el cáncer el área más representada. Estos y otros hallazgos aparecen en Clyne M, Schully SD, Dotson WD, Douglas MP, Gwinn M, Kolor K, et al. Horizon scanning for translational genomic research beyond bench to bedside. Genetics in Medicine 2014;16:535-538.

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Los dos estudios recientemente publicados sobre la caracterización del proteoma humano deben ser tomados con cautela, pues se han encontrado inconsistencias a partir del análisis de la familia de los receptores olfatorios. Tal es la opinión central de Ezkurdia I, Vázquez J, Valencia A, Tress M. Analyzing the First Drafts of the Human Proteome. J Proteome Res 2014;13(8):3854–3855.