junio 2016 Archives

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Evolución de patógeno en paciente con fibrosis quística

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2016 06 12 - CFLa evolución genómica y funcional de la infección pulmonar por Burkholderia multivorans en un enfermo de fibrosis quística durante 20 años es descrita en Silva IN, Santos PM, Santos MR, Zlosnik JEA, Speert DP, Buskirk SW, et al. Long-Term Evolution of Burkholderia multivorans during a Chronic Cystic Fibrosis Infection Reveals Shifting Forces of Selection. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00029-16.

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Protocolo combina múltiples análisis moleculares

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2016 06 12 - MPLExMPLEx es un protocolo para la extracción de metabolitos, proteínas y lípidos, aplicable a muestras de cultivos celulares, microorganismos y tejidos. La descripción y un ejemplo aparecen en Nakayasu ES, Nicora CD, Sims AC, Burnum-Johnson KE, Kim YM, Kyle JE, et al. MPLEx: a Robust and Universal Protocol for Single-Sample Integrative Proteomic, Metabolomic, and Lipidomic Analyses. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00043-16.

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Utilidad de análisis ómico en cáncer de mama

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2016 06 12 - ProteogenomicsLa identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.

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Polimorfismos en el riesgo de cáncer de mama

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2016 06 12 - SNP breast cancerLa incorporación de polimorfismos nucleotídicos a la estratificación de riesgo para cáncer de mama puede beneficiar a grupos de mujeres con mayor probabilidad de enfermar. Tal es la conclusión de Maas P, Barrdahl M, Joshi AD, Auer PL, Gaudet MM, Milne RL, et al.  Breast Cancer Risk From Modifiable and Nonmodifiable Risk Factors Among White Women in the United States. JAMA Oncology 2016.

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Secuenciación para enfermedades neurometabólicas

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2016 06 12 - NEJMEl diagnóstico en el 68 % de 47 casos con discapacidad intelectual y trastornos metabólicos es el resultado de la aplicación de la secuenciación del exoma. Los detalles aparecen en Tarailo-Graovac M, Shyr C, Ross CJ, Horvath GA, Salvarinova R, Ye XC, et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. The N Eng J Med May 25, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792.

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Otros genes asociados a la esclerosis múltiple

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Reportados en:

2016 06 12 - MS– Lopez A, Feliú A, Ugidos N, Mecha M, Mena J, Astobiza I, et al. Novel Insights into the Multiple Sclerosis Risk Gene ANKRD55. The Journal of Immunology June 1, 2016;196(11):4553-4565.
– Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, et al. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron 1 June 2016;90(5):948–954.

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Vista panorámica de mutaciones en tumores de mama

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2016 06 12 - Breast cancerEl análisis del genoma de 560 muestras de tumores malignos de mama identificó mutaciones en 93 genes y al menos tres reordenamientos asociados a la reparación del ADN. Los detalles son abordados en Nik-Zainal S, Davies H, Staaf J, Ramakrishna M, Glodzik D, Zou X, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature 2016;534:47–54.

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Genómica en pronóstico de leucemia mielode aguda

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2016 06 12 - AMLLa combinación de la información clínica, citogenética y de mutaciones en pacientes con leucemia mieloide aguda definió subgrupos clínicos y permitió estimar el pronóstico a largo plazo. Lea al respecto en Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, Gaidzik VI, Paschka P, Roberts ND, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2016;374:2209-2221.

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