El diagnóstico en el 68 % de 47 casos con discapacidad intelectual y trastornos metabólicos es el resultado de la aplicación de la secuenciación del exoma. Los detalles aparecen en Tarailo-Graovac M, Shyr C, Ross CJ, Horvath GA, Salvarinova R, Ye XC, et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. The N Eng J Med May 25, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792.
Secuenciación para enfermedades neurometabólicas
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