julio 2016 Archives

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EULa necesidad de armonizar técnica y legalmente los formatos de los datos genómicos, su procesamiento, análisis y transferencia, particularmente en el espacio europeo, es abordada en Auffray C, Balling R, Barroso I, Bencze L, Benson M, Bergeron J, et al. Making sense of big data in health research: Towards an EU action plan. Genome Medicine 2016;8:71.

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Genomic screeningAlcanzar un equilibrio entre sensibilidad y especificidad en los algoritmos que procesan los datos genómicos es esencial para extraer conocimientos de la mayor utilidad en la práctica clínica. Un ejemplo al respecto se describe en Adams MC, Evans JP, Henderson GE, Berg JS, GeneScreen Investigators. The promise and peril of genomic screening in the general population. Genetics in Medicine 2016;18(6):593–599.

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NGSLa secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS) permite profundizar nuestro conocimiento de la estructura, el funcionamiento y la relación del genoma con la salud y la enfermedad. El tema es tratado en Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics 2016;17:333–351.

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HearingDos artículos tratan sobre el diagnóstico genético y genómico de los trastornos auditivos:
– Wu CC, Tsai CH, Hung CC, Lin YH, Lin YH, Huang FL, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.66.
– Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, Bowser MJ, Hernandez AL, Funke BH, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine 2016;18(6):545–553.

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AFUn polimorfismo mononucleotídico en el cromosoma 10 incrementa modestamente el riesgo de fibrilación auricular en sujetos de raza blanca, de acuerdo con un estudio de tres años de duración, disponible en Roberts JD, Hu D, Heckbert SR, Alonso A, Dewland TA, Vittinghoff E, et al. Genetic Investigation Into the Differential Risk of Atrial Fibrillation Among Black and White Individuals. JAMA Cardiol. June 22, 2016; doi:10.1001/jamacardio.2016.1185.

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Platelet Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.

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STM CHDUna variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine  01 Jun 2016;8(341):341ra76.