Una encuesta a 86 laboratorios del mundo ha revelado que el 93 % utiliza la secuenciación masiva paralela en la pesquisa de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para las formas hereditarias de los tumores malignos de mama y ovario. Puede leer otros resultados en Toland AE, Forman A, Couch FJ, Culver JO, Eccles DM, Foulkes WD, et al. Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices. npj Genomic Medicine 2018;3:7.
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La heterogeneidad del microbioma humano, su relación con la salud y la enfermedad y las técnicas moleculares empleadas en su caracterización, son temáticas abordadas en la revisión del Campo-Moreno R, Alarcón-Cavero T, D’Auria G, Delgado-Palacio S, Ferrer-Martínez M. Microbiota en la salud humana: técnicas de caracterización y transferencia. Enferm Infecc Microbiol Clin 2018;36:241-5.
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Un nuevo ensamblaje de alta calidad de cientos de kilobases de la región centromérica del cromosoma Y humano ha sido obtenido por una moderna variante de secuenciación. El reporte está publicado en Jain M, Olsen HE, Turner DJ, Stoddart D, Bulazel KV, Paten B, et al. Linear assembly of a human centromere on the Y chromosome. Nature Biotechnology, 2018;36;321–323.
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El consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha publicado una serie de artículos tras el estudio de más de 10000 muestras de 33 localizaciones tumorales, que aporta nuevos elementos para la reclasificación y mejor comprensión de los cánceres humanos. Revise la serie, publicada en Cell como The Pan-Cancer Atlas.
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El catálogo GWAS, mantenido por el Instituto Europeo de Bioinformática, cumple el 28 de abril su décimo aniversario. Contiene casi 5000 trabajos publicados y cerca de 70000 asociaciones entre polimorfismos genéticos y enfermedades humanas o rasgos no patológicos. Puede consultar este excelente recurso en su sitio web.
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Sir John Sulston, fallecido el pasado mes de marzo, recibió el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por su participación en los estudios del desarrollo del nemátodo Caenorhabditis elegans. Participó en el Proyecto Genoma Humano, e insistió siempre sobre la importancia de la disponibilidad pública de los datos obtenidos. Lea el obituario publicado en Nature: Ferry G. John Sulston (1942–2018). Nature 2018;555:588.
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La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha propuesto dos directrices relacionadas con el diseño, desarrollo y validación de pruebas genéticas basadas en la tecnología de secuenciación de nueva generación. Su objetivo es disponer de un marco para los datos que apoyen la revisión de este tipo de ensayos. Lea la nota publicada por la FDA al respecto.
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Una Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas y primera de su tipo en Cuba, será presentada el miércoles 25 de abril, en saludo al Día del ADN y al decimoquinto aniversario de la conclusión del Proyecto Genoma Humano. Su primera actividad científica tendrá lugar en la misma fecha en el Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, de esa provincia cubana.
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